- Functional Genomics
- Summary
Course Syllabus
Obiettivi
Portare lo studente a conoscenza delle tecniche, degli strumenti e delle strategie utilizzate in epoca post-genomica, per lo studio della funzione delle sequenze geniche, delle loro interazioni e dei meccanismi che ne regolano l’espressione. Fine ultimo è la comprensione e la capacità di pianificazione di studi genomici, divenuti oggi strumento fondamentale nella ricerca e nelle applicazioni cliniche.
Contenuti sintetici
Organizzazione della cromatina e del genoma umano; Espressione e regolazione genica; Epigenetica; Genetica dello sviluppo; Mutazioni, riparazione del DNA e variabilità genetica; Mappatura delle varianti e dei geni delle malattie; Genetica evoluzionistica e di popolazioni.
Lo Human Genome Project e i successivi sviluppi tecnologici sono da ritenersi strumento indispensabile per la comprensione delle strategie di studio.
Programma esteso
Organizzazione del genoma umano; Struttura e funzione dei cromosomi umani; Organismi modello; Genomica comparativa ed evoluzione; Sequenziamento dei genomi; Identificazione e analisi delle componenti funzionali dei genomi; Regolazione dell’espressione genica nell’uomo; Epigenetica; non coding RNAs; Next generation sequencing; Analisi genomica a singola cellula; Variabilità genetica e sue conseguenze; Strategie per lo studio dell’espressione e della funzione genica; Modelli cellulari, linee cellulari stabili, primarie staminali e riprogrammazione; Vettori di espressione, plasmidici e virali, e applicazioni per lo studio di interazioni proteiche e DNA-proteine e potenziali applicazioni terapeutiche; Tecniche di gene targeting, genome editing e modificazioni post-trascrizionali per la delezione o deregolazione genica.
Prerequisiti
Conoscenze approfondite di Genetica Generale, Biologia Cellulare e Biologia Molecolare.
Modalità didattica
Nel periodo di emergenza Covid-19 le lezioni si svolgeranno principalmente da remoto mediante videoregistrazioni asincrone. La discussione di lavori scientifici avverrà mediante videoconferenza (Webex)
Materiale didattico
-Registrazioni delle lezioni
-ppt delle lezioni
-videoconferenze (Webex)
-Review e articoli pubblicati su riviste internazionali indicati durante il corso.
-Genetica e Genomica nelle scienze mediche; T. Strachan, J. Goodship, P. Chinnery. Prima Edizione Italiana - Zanichelli
- Epigenetics; L. Armstrong. Garland SciencePeriodo di erogazione dell'insegnamento
I semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La verifica del profitto avverrà mediante esame orale. Nel periodo di emergenza Covid-19 gli esami orali saranno solo telematici. Verranno svolti utilizzando la piattaforma WebEx e nella pagina e-learning dell'insegnamento verrà riportato un link pubblico per l'accesso all'esame di possibili spettatori virtuali.
Orario di ricevimento
su appuntamento
Aims
The aims of the Course are to provide the student with up to date knowledge of technics instruments and strategies normally employed in post-genomics, focusing on genome sequences functions, interactions and mechanisms regulating their expression.
Contents
Chromatin and human genome organization; Expression and gene regulation; Epigenetics; Developmental genetics; Mutations, DNA repair and genetic variability; Mapping of variants and diseases genes; Evolutionary and population genetics.
The Human Genome Project and subsequent technological developments are to be considered an indispensable tool for understanding study strategies.Detailed program
Organization of the human genome - Chromosome structure and function - Model Organisms, comparative genomics and evolution - Sequencing genomes - Identifying and analysis of the functional components of the genomes - Human gene expression - Epigenetics - noncoding RNAs - Next generation sequencing - Single cell analysis - Genetic variability and its consequences - Studying gene expression and function models: • in vitro models: cell lines, primary lines, stem cells and reprogramming • expression vectors, plasmidic and viral, and their use for the study of protein-protein DNA-protein interaction, and possible therapeutic applications • gene targeting, gene editing, post-transcriptional modifications for the knock-out or downregulation of genes.
Prerequisites
Advanced knowledge in genetics, biology and molecular biology.
Teaching form
In the Covid-19 emergency period, the frontal lessons will take place remotely in asynchronous mode with some videoconferencing events (Webex) regarding the discussion of scientific papers.
Textbook and teaching resource
-videotaped lessons
-ppt
videoconferences (Webex)
-Review and articles published in international journals will be indicated during the course.
-Genetica e Genomica nelle scienze mediche; T. Strachan, J. Goodship, P. Chinnery. Prima Edizione Italiana - Zanichelli
- Epigenetics; L. Armstrong. Garland Science
Semester
I Semester
Office hours
on appointment
Key information
Staff
-
Emanuele Azzoni
-
Silvia Brunelli
-
Raffaella Meneveri