Syllabus del corso
Contenuti sintetici
Metodologie per l’analisi cromosomica. Il cariotipo umano normale e patologico. Mutazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto meiotico e fenotipico. Delezioni, inversioni, duplicazioni, traslocazioni e non-disgiunzioni. Sindromi di Turner e Klinefelter, Sindrome di Down. Mutazioni cromosomiche e leucemie: Philadelphia e Burkitt. Mutazioni germinali, somatiche e mosaicismo
Modalità didattica
Lezioni frontali, esercitazioni
Periodo di erogazione dell'insegnamento
secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Prova scritta: quiz a risposta singola/multipla e domande a risposta
aperta breve. Colloquio finale a discrezione del docente.
Orario di ricevimento
solo su appuntamento
Contents
Methods for chromosomal analysis. The normal and pathological human karyotype . Chromosomal and genomic mutations and their meiotic and phenotypic effects. Deletions, inversions, duplications, translocations and non-disjunctions. Turner and Klinefelter syndromes, Down syndrome. Chromosomal mutations and leukemia: Philadelphia and Burkitt. Germline, somatic mutations and mosaicism
Teaching form
lectures and exercises
Semester
second semester
Assessment method
Written exam: single / multiple-choice quizzes and questions to open short answer.
Final oral exam at the discretion of the teacher.
Office hours
exclusively by appointment