Course Syllabus

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lo scopo del modulo consiste nel far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nella diagnostica attuale e le corrette indicazioni alla prescrizione dei test genetici

Principali tecniche di diagnostica in citogenetica, citogenetica molecolare e genetica molecolare

Utilizzo di tecnologie per l’individuazione di patologie geniche ed applicazioni diagnostiche:

1) citogenetica: tecniche di preparazione di cariotipi convenzionali 2) biologia molecolare: PCR ed elettroforesi su gel; Digestione con enzimi di restrizione (RFLP), Amplificazione allele-specifica (ARMS), Ibridazione con oligonucleotidi allele specifici, sequenziamento Sanger, MLPA. Sequenziamento di nuova generazione e applicazioni in diagnostica 3) citogenetica molecolare: CHG, array-CHG, SNPs array

Classificazione dei test genetici e utilità clinica. Indicazioni alla prescizione test genetico a fini diagnostici, prognostici e di indirizzo terapeutico.

 



lezioni frontali

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primo semestre

scritto  con risposte a scelta multipla ed eventuale orale

appuntamento su richiesta per mail

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to introduce the students to the correct  prescription of genetic testing


tecniques of cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular genetics

Use of technologies for the detection of genetic diseases :
1) cytogenetics: preparation techniques of conventional karyotypes 2) molecular biology: PCR and gel electrophoresis; Digestion with restriction enzymes (RFLP), Allele-specific amplification (ARMS), Hybridization with specific oligonucleotides, Sanger sequencing, MLPA. New generation sequencing and applications in diagnostics 3) molecular cytogenetics: CHG, array-CHG, SNPs array
Classification of genetic tests and clinical utility. Indications for the prescription of genetic tests with a diagnostic, prognostic and therapeutic purposes.


lectures

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first

quizzes multiple choice , possible oral examination

appointemt on request by e-mail

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Key information

Field of research
MED/03
ECTS
2
Term
First semester
Activity type
Mandatory
Course Length (Hours)
24
Degree Course Type
6-year single cycle Master Degree

Staff

    Teacher

  • AP
    Alberto Piperno
  • MP
    Marina Pitto

Enrolment methods

Manual enrolments
Self enrolment (Student)