Course Syllabus
Obiettivi
Il corso fornisce agli studenti gli strumenti per comprendere la composizione e la definizione di un cariotipo umano normale e patologico.
Contenuti sintetici
Il corso fornisce le maggiori indicazioni all'analisi del cariotipo e le tecniche di citogenetica convenzionale e molecolare fino alla tecnica array-CGH. Fornisce le informazioni per comprendere i meccanismi di formazione delle maggiori anomalie cromosomiche riscontrate nelle patologie umane, sia numeriche che strutturali, a livello costituzionale e somatico.
Programma esteso
Metodologie per l’analisi cromosomica - Il cariotipo umano normale
Mutazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto meiotico e fenotipico
Delezioni, inversioni, duplicazioni, traslocazioni e non-disgiunzioni
Sindromi di Turner e Klinefelter, Sindrome di Down
Mutazioni cromosomiche nei tumori: leucemie e linfomi. Es della leucemia mieloide cronica e del linfoma di Burkitt -
Mutazioni germinali, somatiche e mosaicismo
Prerequisiti
nozioni di scienze di base
Modalità didattica
Lezioni frontali
Materiale didattico
slides e appunti presi a lezione
Periodo di erogazione dell'insegnamento
secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
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Orario di ricevimento
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Aims
The course provides students with the tools to understand the composition and definition of a normal and pathological human karyotype.
Contents
The course provides the best indications for the analysis of the karyotype and the conventional and molecular cytogenetic techniques up to the array-CGH technique. It provides information to understand the mechanisms of formation of the major chromosomal abnormalities found in human pathologies, both numerical and structural, at constitutional and somatic level.
Detailed program
Methods for chromosome analysis - The normal human karyotype -
Chromosomal and genomic mutations and their meiotic and phenotypic effects
- Deletions, inversions, duplications, translocations and non-disjunctions -
Turner and Klinefelter syndromes, Down Syndrome -
Chromosomal Mutations in tumors: leukemia and lymphoma. Ex in Chronic myelogenous leukemia and Burkitt lymphoma -
Germline mutations, somatic and mosaicism
Prerequisites
notions of basic sciences
Teaching form
Lectures
Textbook and teaching resource
slides and notes taken in class
Semester
second semester
Assessment method
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Office hours
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