Course Syllabus

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Il corso fornisce agli studenti gli strumenti per comprendere la composizione e la definizione di un cariotipo umano normale e patologico. 

Il corso fornisce le maggiori indicazioni all'analisi del cariotipo e le tecniche di citogenetica convenzionale e molecolare fino alla tecnica array-CGH. Fornisce le informazioni per comprendere i meccanismi di formazione delle maggiori anomalie cromosomiche riscontrate nelle patologie umane, sia numeriche che strutturali, a livello costituzionale e somatico.

Metodologie per l’analisi cromosomica - Il cariotipo umano normale 

Mutazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto meiotico e fenotipico

Delezioni, inversioni, duplicazioni, traslocazioni e non-disgiunzioni 

Sindromi di Turner e Klinefelter, Sindrome di Down

Mutazioni cromosomiche nei tumori: leucemie e linfomi. Es della leucemia mieloide cronica e del linfoma di Burkitt - 

Mutazioni germinali, somatiche e mosaicismo

nozioni di scienze di base 

Lezioni frontali

slides e appunti presi a lezione

secondo semestre

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The course provides students with the tools to understand the composition and definition of a normal and pathological human karyotype. 

The course provides the best indications for the analysis of the karyotype and the conventional and molecular cytogenetic techniques up to the array-CGH technique. It provides information to understand the mechanisms of formation of the major chromosomal abnormalities found in human pathologies, both numerical and structural, at constitutional and somatic level.

Methods for chromosome analysis - The normal human karyotype -

Chromosomal and genomic mutations and their meiotic and phenotypic effects

- Deletions, inversions, duplications, translocations and non-disjunctions -

Turner and Klinefelter syndromes, Down Syndrome - 

Chromosomal Mutations in tumors: leukemia and lymphoma. Ex in Chronic myelogenous leukemia and Burkitt lymphoma - 

Germline mutations, somatic and mosaicism

notions of basic sciences

Lectures

slides and notes taken in class

second semester

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Key information

Field of research
MED/03
ECTS
1
Term
Second semester
Activity type
Mandatory
Course Length (Hours)
12
Degree Course Type
6-year single cycle Master Degree

Staff

    Teacher

  • Angela Bentivegna
    Angela Bentivegna

Enrolment methods

Manual enrolments
Self enrolment (Student)