- Functional Analysis of Genes
- Summary
Course Syllabus
Obiettivi
L’insegnamento si propone di fornire conoscenze approfondite delle metodologie genetiche classiche e molecolari per lo studio delle funzioni geniche negli eucarioti e delle loro implicazioni in problematiche d’interesse biotecnologico.
Saranno inoltre discussi alcuni aspetti della regolazione genica nei procarioti e negli eucarioti, le basi genetiche e le conseguenze della trasposizione e le caratteristiche e le funzioni degli RNA non codificanti in condizioni fisiologiche e patologiche.
Conoscenze e capacità di comprensione. Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà conoscere le principali metodologie genetico-molecolari per studiare la funzione dei geni in diversi sistemi modello e il loro utilizzo per lo studio di alcuni processi biologici.
Capacità di applicare conoscenze e comprensione. Al termine dell’insegnamento lo studente dovrà essere in grado di individuare le metodologie genetico-molecolari più adeguate per studiare la funzione di geni essenziali e non essenziali in diversi contesti sperimentali e progettare semplici esperimenti per studiare la funzione di questi geni.
Autonomia di giudizio. Al termine dell'insegnamento lo studente dovrà essere capace di elaborare quanto appreso e riconoscere situazioni e problemi in cui le metodologie genetiche apprese possano essere utilizzate.
Abilità comunicative. Al termine dell'insegnamento lo studente saprà esprimersi in modo appropriato nella descrizione e discussione delle tematiche affrontate con proprietà di linguaggio e sicurezza di esposizione.
Capacità di apprendimento. Al termine dell'insegnamento lo studente sarà in grado di analizzare, applicare e integrare le conoscenze acquisite in ambito genetico con quanto appreso in altri insegnamenti correlati allo studio dei processi biologici.
Contenuti sintetici
Inattivazione genica e altre metodologie genetiche per lo studio della funzione genica in lievito e in eucarioti multicellulari. Elementi trasponibili, effetti sulla variabilità genetica e loro applicazioni. Esempi di regolazioni geniche complesse nei procarioti e negli eucarioti. RNA non codificanti e loro deregolazione nelle malattie umane.
Programma esteso
- Metodologie di inattivazione genica in lievito e in eucarioti multicellulari e altre metodologie genetiche per lo studio della funzione genica.
- Manipolazione genica per la creazione di modelli animali di malattie umane.
- Trasposoni e retrotrasposoni. Meccanismi di trasposizione. Trasposoni e variabilità genetica. Mutagenesi per trasposizione e applicazioni.
- Regolazione della scelta tra ciclo litico e lisogeno nel batteriofago lambda.
- Regolazione della sintesi del triptofano nei batteri: operone Trp e meccanismo di attenuazione
- Splicing e splicing alternativo: la determinazione del sesso in Drosophila melanogaster.
- Geni a effetto materno e effetti materni nella regolazione dell’espressione genica durante lo sviluppo.
- RNA non codificanti e loro funzioni. Funzioni e maturazione di micro-RNA (miRNA) e piccoli RNA interferenti (siRNA). RNA non codificanti lunghi (lncRNA) e loro ruolo nella regolazione genica. RNA non codificanti nella tumorigenesi, nelle malattie umane e come bersaglio di strategie terapeutiche.
Prerequisiti
Prerequisiti: Conoscenze di base di genetica e biologia molecolare.
Propedeuticità specifiche: Genetica.
Propedeucità generali: Lo studente potrà sostenere gli esami del terzo anno previo superamento di tutti gli esami del primo anno di corso
Modalità didattica
Lezioni frontali con il supporto di presentazioni elettroniche. Le diverse problematiche, le metodologie genetiche con cui si possono affrontare e le eventuali ricadute d’interesse biotecnologico e per la salute umana saranno approfondite tramite esempi ed esperimenti appropriati. Saranno inoltre discussi articoli di ricerca originali.
L'insegnamento è tenuto in lingua italiana.
Materiale didattico
Il materiale presentato durante le lezioni (slide e articoli scientifici discussi in classe) è disponibile alla pagina e-learning dell'insegnamento.
Libri di testo suggeriti:
- Hartwell L. H, “Genetica: dall’analisi formale alla genomica”, McGraw-Hill
- Russel P.J., “Genetica, un approccio molecolare”, Pearson
- Lewin B., “Il gene VIII”, Zanichelli
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Prova scritta della durata di 2 ore e 30 minuti, durante la quale lo studente dovrà rispondere a domande aperte. La prova scritta sarà seguita da una prova orale in cui saranno approfonditi gli argomenti della prova scritta.
Orario di ricevimento
Ricevimento: su appuntamento, previa e-mail al docente, oppure dopo il termine delle lezioni.
Aims
The course aims to provide students with knowledge of classic and molecular genetics methodologies for the study of gene functions in eukaryotes and their implications in problems of biotechnological interest. Some aspects of gene regulation in both prokaryotes and eukaryotes will also be discussed, as well as the genetic bases and the consequences of transposition and the biology and the functions of noncoding RNAs in either physiological and pathological conditions.
Knowledge and understanding. At the end of the course the student will know the principal genetic and molecular methodologies to study the function of genes in different model systems and their use for the study of some biological processes.
Applying knowledge and understanding. At the end of the course the student will be able to identify the most appropriate molecular-genetics methodologies to study the function of essential and non-essential genes in different experimental contexts and design simple experiments to study the function of these genes.
Making judgment. At the end of the course the student must be able to elaborate the acquired knowledge and recognize situations and problems in which the genetic methods acquired can be used.
Communication skills. At the end of the course the student will be able to properly describe and discuss the topics addressed with language properties and specific terminology.
Learning skills. At the end of the course the student will be able to analyze, apply and integrate the course-related knowledge with other knowledge related to the study of biological processes.
Contents
Gene inactivation and other genetic methodologies for the study of gene function in yeast and in multicellular eukaryotes. Transposable elements, their effects on genetic variability and their applications. Examples of complex gene regulation in prokaryotes and eukaryotes. Non-coding RNAs and their deregulation in human diseases.
Detailed program
- Methods of gene inactivation in yeast and in multicellular eukaryotes and other genetic methodologies for the study of gene function.
- Gene manipulation for the creation of animal models of human diseases.
- Transposons and retrotransposons. Transposition mechanisms. Transposons and genetic variability. Mutagenesis induced by transposons and applications.
- Regulation of the choice between lytic cycle and lysogenic cycle in the lambda bacteriophage.
- Regulation of tryptophan synthesis in bacteria: Trp operon and attenuation mechanism.
- Splicing and alternative splicing: the determination of sex in Drosophila melanogaster.
- Genes with maternal effect and maternal effects in the regulation of gene expression during development.
- Non-coding RNAs and their functions. Functions and maturation of micro-RNA (miRNA) and small interfering RNA (siRNA). Long non-coding RNAs (lncRNA) and their role in gene regulation. Non-coding RNAs in tumorigenesis, in human diseases and as targets for therapeutic strategies.
Prerequisites
Background: Basic knowledge of genetics and molecular biology.
Specific prerequisites: Genetics.
General prerequisites: Students can take the exams of the third year after passing all the exams of the first year of the course.
Teaching form
Classroom lessons supported by PowerPoint presentations. The problems, the genetic methodologies that can be tackled to investigate them, and the possible applications of biotechnological interest and for human health will be explored through appropriate examples and experiments. Original research articles will also be presented and discussed.
Teaching language: italian.
Textbook and teaching resource
Learning material (slides of the lessons, and scientific publications described during the classes) is available at the e-learning web page of the course.
Recommended textbooks:
- Hartwell L. H, “Genetica: dall’analisi formale alla genomica”, McGraw-Hill
- Russel P.J., “Genetica, un approccio molecolare”, Pearson
- Lewin B., “Il gene VIII”, Zanichelli
Semester
First semester
Assessment method
Written examination (2 h and 30 min) + oral examination. Written examination consists of open questions on the whole course content. Oral examinantion consist of a discussion on the same topics of the written exam.
Office hours
Contact: on demand, upon request by mail to lecturer, or at the end of each lecture.