Course Syllabus
Obiettivi
Il corso si prefigge di fornire allo studente gli strumenti necessari alla comprensione dei meccanismi patologici delle malattie genetiche
Contenuti sintetici
Patologia genetica e molecolare
Programma esteso
Classificazione delle malattie genetiche. Le malattie monogeniche. Correlazioni genotipo- fenotipo. Eccezioni all’ereditarietà mendeliana: le malattie da triplette e le malattie mitocondriali. Epigenetica e malattie: l’imprinting e l’inattivazione dell’X e implicazioni patologiche. Ereditarietà oligogenica e multifattoriale.
Prerequisiti
Conoscenze di base dell'eredità, della struttura dei cromosomi e dei geni e dei meccanismi regolatori svolti nei corsi propedeutici del percorso di laurea in medicina e chirurgia
Modalità didattica
Per le restrizioni imposte dalla pandemia da Covid-19, le lezioni saranno registrate sulla piattaforma Kaltura e rese disponibili sul sito. Nel caso di ritorno alla normalità verranno svolte le abituali lezioni frontali.
Materiale didattico
Verrano fornite alcune indicazioni bibliografiche inerenti
Periodo di erogazione dell'insegnamento
secondo semestre II anno
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Domande a scelta multipla per la valutazione delle conoscenze, eventuale orale, a discrezione del docente, se proprio necessario per la valutazione. Eventuali possibili modifiche verranno definite in funzione dell'andamento della pandemia Covid-19
Orario di ricevimento
su appuntamento previa richiesta motivata all'indirizzo e-mail del docente
Aims
The course aims to provide the student with the necessary tools for understanding the pathological mechanisms of genetic diseases
Contents
Genetic and molecular genetic pathology
Detailed program
Classification of genetic diseases. Monogenic diseases. Genotype-phenotype correlations. Exceptions to Mendelian inheritance: triplet diseases and mitochondrial diseases. Epigenetics and diseases: imprinting and inactivation of X and pathological implications. Oligogenic and multifactorial inheritance.
Prerequisites
Basic knowledge of heredity, of the structure of chromosomes and genes and of the regulatory mechanisms carried out in the preparatory courses of the degree course in medicine and surgery
Teaching form
Due to the restrictions imposed by the Covid-19 pandemic, the lessons will be recorded on the Kaltura platform and made available on the site. In case of return to normality, the usual frontal lessons will be held.
Textbook and teaching resource
Related bibliographic indications will be provided
Semester
second semester II year
Assessment method
Multiple choice questions for the assessment of knowledge. A short oral question may be held at the discretion of the teacher if really needed. Any possible changes will be defined according to the evolution of the Covid-19 pandemic
Office hours
by appointment upon motivated request to be sent to the e-mail address of the teacher