Course Syllabus
Obiettivi
L’insegnamento si propone di fornire conoscenze di base di genetica classica, molecolare e di popolazione, trattando la struttura dei geni, le mutazioni, la ricombinazione e il controllo dell’espressione genica. I meccanismi che controllano la trasmissione dei caratteri ereditari saranno studiati sia dal punto di vista formale che molecolare, con particolare riguardo agli organismi a riproduzione sessuale, incluso l’uomo, ed alle loro ricadute a livello di popolazioni.
Conoscenza e capacità di comprensione. Al termine dell’insegnamento lo studente sarà in grado di riconoscere modelli di trasmissione ereditaria, fare previsioni circa la progenie di un incrocio e formulare semplici modelli circa i processi evolutivi.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione. Al termine dell'insegnamento lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze acquisite nella risoluzione di problemi e nella valutazione degli effetti della variazione genetica su processi cellulari.
Autonomia di giudizio. Al termine dell'insegnamento lo studente saprà elaborare quanto appreso e riconoscere situazioni e problemi in cui le metodologie genetiche possano essere utilizzate e valutare le interconnessioni con altre materie.
Abilità comunicative. Al termine dell'insegnamento lo studente saprà esprimersi in modo appropriato nella descrizione e discussione delle diverse tematiche affrontate.
Capacità di apprendimento. Al termine dell'insegnamento lo studente sarà in grado di analizzare, applicare e integrare le conoscenze acquisite con quanto verrà appreso in insegnamenti correlati con particolare riferimento a discipline scientifiche di tipo cellulare, molecolare e biochimico.
Contenuti sintetici
1. Conoscenze di base delle leggi e dei meccanismi dell'ereditarietà mendeliana e dei fattori che determinano le frequenze dei geni nelle popolazioni.
2. Trasmissione del materiale ereditario nei microrganismi.
3. Mutazioni, ricombinazione, riparazione e controllo dell'espressione genica in procarioti ed eucarioti.
Programma esteso
1. Basi dell’eredità. Introduzione alla struttura e replicazione del DNA. Struttura dell’RNA e trascrizione. Caratteristiche del codice genetico e traduzione.
2. Trasmissione del materiale ereditario negli eucarioti a riproduzione sessuale. Mitosi, meiosi e cicli biologici.
3. Mutazioni geniche, loro conseguenze sul prodotto genico ed effetti fenotipici. Reversioni vere e soppressione. Meccanismi di riparazione dei danni al DNA.
4. Segregazione ed assortimento indipendente dei caratteri. Alleli. Dominanza e recessività. Generazione F1, F2 e reincrocio. Monoibrido, diibrido, triibrido. Alberi genealogici ed eredità mendeliana nell’uomo.
5. Eredità legata al sesso.
6. Estensioni dell’analisi mendeliana. Interazioni tra geni. Epistasi.
7. Complementazione; test di complementazione. Penetranza e espressività. Alleli multipli. Codominanza. Gruppi sanguigni.
8. Elaborazione statistica dei dati di segregazione mendeliana (test del chi-quadrato).
9. Concatenazione e ricombinazione. Crossing-over e mappe genetiche. Frequenza di ricombinazione e distanza di mappa.
10. Genetica delle popolazioni. Popolazione mendeliana. Frequenze genotipiche e frequenze alleliche. Legge di Hardy Weinberg e popolazione in equilibrio. Fattori evolutivi che causano variazioni delle frequenze geniche: mutazione, selezione, migrazione, deriva genetica. Origine delle specie. Selezione naturale e evoluzione. Inbreeding.
11. Trasmissione del materiale ereditario nei microrganismi. Coniugazione, trasformazione e trasduzione nei batteri. Virus temperati e virulenti: ricombinazione e trasduzione.
12. Cambiamenti della struttura dei genomi eucariotici. Variazioni di struttura dei cromosomi: delezioni, duplicazioni, traslocazioni, inversioni. Variazioni nel numero dei cromosomi: euploidia, aneuploidia, poliploidia.
13. Meccanismi di regolazione dell’espressione genica in procarioti ed eucarioti. Regolazione positiva e negativa della trascrizione: analisi funzionale degli elementi di regolazione in cis e dei fattori di regolazione in trans. Esempi di regolazione post-trascrizionale (operone Lac e operone Trp). Retroinibizione.
14. Applicazioni della genetica classica per la selezione di specie animali e vegetali di interesse biotecnologico: incroci programmati, eterosi, variazioni del grado di ploidia e loro conseguenze.
15. Genetica forense
Prerequisiti
Prerequisiti: nessuno.
Propedeuticità specifiche: nessuna
Propedeuticità generali: lo studente potrà sostenere l'esame solo previo superamento degli esami di Istituzioni di Biologia, Chimica Generale ed Inorganica e Matematica, Lingua Straniera.
Modalità didattica
Nel periodo di emergenza Covid-19, le lezioni si svolgeranno da remoto con lezioni videoregistrate asincrone e con eventi in videoconferenza sincrona che riguarderanno la parte di genetica formale. Le lezioni saranno supportate da presentazioni power point. Tutte le lezioni (sincrone/asincrone da remoto e/o in presenza) saranno registrate e rese disponibili agli studenti sulla piattaforma e-learning. L'insegnamento è tenuto in lingua italiana.
Materiale didattico
Il materiale utilizzato a lezione (slide) è reperibile sulla piattaforma e-learning dell'insegnamento.
Libri di testo suggeriti:
G. Binelli e D. Ghisotti, "Genetica", EdiSES, 2017
P.J. Russel, “Genetica”, Pearson Italia, Terza Edizione, 2014
D. P. Snustad e M. J. Simmons, “Principi di Genetica”, EdiSES, quarta edizione, 2014
Testo consigliato per gli esercizi:
D. Ghisotti e L. Ferrari "Eserciziario di Genetica" PICCIN 2015
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Prova scritta. L'esame (2h e 30 min) contiene problemi da risolvere e domande aperte su tutto il programma volte a verificare la conoscenza della genetica mendeliana, della genetica dei microrganismi e della genetica di popolazioni. Su richiesta dello studente può essere fatto anche un ulteriore esame orale.
Orario di ricevimento
Ricevimento: su appuntamento, previa richiesta per mail al docente.
Aims
The course aims at providing students with the basic knowledge of classical, molecular and population genetics, exploring the structure of genes, mutations, recombination and control of gene expression. The mechanisms that control the transmission of hereditary traits will be studied both from a formal and a molecular point of view, with particular regard to sexually reproducing organisms, including humans, and their repercussions at the population level.
Knowledge and understanding. At the end of the course the student will be able to identify hereditary transmission models, to make predictions about the progeny of a cross and to formulate simple models about the evolutionary processes.
Applying knowledge and understanding. At the end of the course the student will be able to apply the knowledge acquired in solving problems and in evaluating the effects of genetic variations on cellular processes.
Making judgements. At the end of the course the student will be able to elaborate the acquired knowledge to identify situations and problems in which the genetic methods can be used.
Communication skills. At the end of the course the student will be able to use an appropriate vocabulary in the description of the issues addressed.
Learning skills. At the end of the course the student will be able to analyze, apply and connect the knowledge acquired with that of other courses with particular regard to cellular, molecular and biochemical disciplines.
Contents
1. Basic knowledge of the laws and mechanisms of classical inheritance and of the factors that determine gene frequencies in populations.
2. Genetic inheritance in microorganisms.
3. Mutations, recombination, repair and control of gene expression in prokaryotes and eukaryotes.
Detailed program
1. Basis of inheritance. Structure and replication of DNA. RNA structure and transcription.
Characteristics of the genetic code and translation.
2. Transmission of the genetic material in eukaryotes with sexual reproduction. Mitosis, meiosis and biological cycles.
3. Mutations and their consequences on proteins and phenotypic effects. Real reversals and suppression. Mechanisms for repairing DNA damage.
4. Segregation and independent assortment of hereditary traits. F1, F2, test-cross. Monohybrids, dihybrids, trihybrids. Genealogical trees and mendelian inheritance in man.
5. X-linked inheritance
6. Extensions of Mendelian analysis. Gene interactions. Epistasis.
7. Complementation; complementation tests. Penetrance. Multiple alleles. Codominance. Blood groups, AB0 system.
8. Statistical processing of the segregation data of a Mendelian analysis. Chi-square test.
9. Linkage, crossing-over and genetic maps. Recombination frequency and map distance.
10. Genetics of Mendelian populations. Genic and genotype frequencies. Hardy-Weinberg's law and balanced population concept. Evolutionary factors that cause variations in gene frequencies: mutation, selection, migration, genetic drift. Origin of the species. Natural selection and evolution. Inbreeding.
11. Transmission of the genetic material in microorganisms. Conjugation, transformation and transduction in bacteria. Tempered and virulent viruses: recombination and transduction.
12. Changes in the structure of eukaryotic genomes. Chromosome structure variations: deletions, duplications, translocations, inversions. Variations in the number of chromosomes: euploidy, aneuploidy, polyploidy.
13. Mechanisms of regulation of gene expression in prokaryotes and eukaryotes. Positive and negative regulation of the transcription: functional analysis of the regulation elements in cis and of the regulation factors in trans. Examples of post-transcriptional regulation (Lac operon and Trp operon). Feedback regulation.
14. Applications of classical genetics for the selection of animal and plant species of biotechnological interest: programmed crossings, heterosis, changes of ploidy and their consequences.
15. Forensic genetics.
Prerequisites
Background: none
Specific prerequisites: none
General prerequisites: Students can take the exam only after passing the exams of Institutions of Biology, General and inorganic chemistry Mathematics, and Foreign Language.
Teaching form
In the Covid-19 emergency period, the lessons will take place remotely via asynchronous videotaped lessons and with synchronous videoconferencing events. All the lectures (remotely synchronous and asynchronous) will be registered and available on the e-learning site. Teaching language: italian.
Textbook and teaching resource
Learning material (slides) is available at the e-learning platform of the course.
Recommended textbooks:
- G. Binelli e D. Ghisotti, "Genetica", EdiSES, 2017
- P.J. Russel, “Genetica”, Pearson Italia, Terza Edizione, 2014
- D. P. Snustad e M. J. Simmons, “Principi di Genetica”, EdiSES, quarta edizione, 2014
Recommended textbook for exercises:
- D. Ghisotti e L. Ferrari "Eserciziario di Genetica" PICCIN 2015
Semester
First semester
Assessment method
Written examination (2 h and 30 min) proposes problems and open questions aimed at verifying the knowledge of Mendelian genetics, the genetics of microorganisms and the genetics of populations. An oral evaluation can be carried out on request.
Office hours
Contact: on demand, upon request by mail to lecturer
Key information
Staff
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Maria Pia Longhese