Course Syllabus
Obiettivi
Lo studente deve sapere: Descrivere i meccanismi alla base dei disordini cromosomici - Descrivere i meccanismi atipici di ereditarietà - Descrivere le malattie da difetti di imprinting, da mutazioni dinamiche, mitocondriali, multifattoriali - Riportare esempi di genetica clinica oncologica
Contenuti sintetici
Al termine del corso lo studente deve avere acquisito le principali conoscenze sulle cause di malattia incluse le malattie genetiche, nonché i meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali;
Programma esteso
Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica
Cromosomopatie ed effetti sul fenotipo: anomalie cromosomiche
numeriche e di struttura Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed
effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione -
Autosomiche dominanti e recessive: concetti di difetto di penetranza, espressività
variabile, neomutazione, mosaicismo germinale - Esempi di patologie - Concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione genotipo- fenotipo. Eredità non mendeliana: 1) Malattie da
espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome
dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Malattie legate
all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie
mitocondriali. Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi
del DNA e il concetto di suscettibilità genetica Cenni sulle sindromi da
predisposizioni al cancro: Sindrome da predisposizione al tumore
mammario / ovarico; sindromi da predisposizione al tumore del colon
Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica
Modalità didattica
Durante il periodo di emergenza Covid-19 le lezioni si svolgeranno in modalità da remoto asincrono con eventi in videoconferenza sincrona. Le lezioni, in entrambi i casi registrate, verranno rese disponibili sulla pagina moodle dell'insegnamento in corrispondenza del giorno previsto per ogni lezione in base all'orario didattico
Materiale didattico
ES Tobias; M Connor; M Ferguson-
Smith FONDAMENTI DI GENETICA MEDICA Ed. Pearson
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Prova scritta: quiz a risposta multipla.
Durante il periodo di emergenza Covid-19 l'esame verrà svolto in remoto con controllo proctoring.
Orario di ricevimento
Su richiesta per e-mail
Aims
Description of the atypical mechanisms of inheritance - Description of the diseases due to imprinting defects or to dynamic mutations, and mitochondrial and multifactorial diseases - Description of clinical cancer genetics examples
Contents
By the end of the course, the students will have acquired the general concepts and specific knowledge of ethiopathogenesis of genetic diseases
Detailed program
Classification and incidence of genetic diseases disorders of the
autosomes and the sex chromosomes; effects on the phenotype.
Monogenic diseases with Mendelian inheritance and effects on the
phenotype; gain and loss of function mutations - Autosomal dominant
and recessive inheritance: the concepts of reduced penetrance, variable expressivity,
de novo mutation, germline mosaicism - Examples of pathologies - Concepts of
clinical heterogeneity, locus heterogeneity, genotype-phenotype
correlation Non-mendelian inheritance: 1) unstable repeat expansion
diseases (Huntington's and Fragile X syndrome ); genetic anticipation; 2)
diseases associated with Genomic Imprinting: Angelman and Prader-Willi
syndromes; 3) mitochondrial diseases Common diseases: the role of DNA
polymorphisms in genetic susceptibility Cancer predisposition syndromes:
predisposition to breast and colon cancer. Genetic counseling and
classification of genetic testing.
Teaching form
During the Covid-19 emergency period, lessons will be held remotely asynchronously with synchronous videoconferencing events
Textbook and teaching resource
ES Tobias; M Connor; M Ferguson- Smith FONDAMENTI DI GENETICA MEDICA Ed. Pearson
Semester
First semester
Office hours
On request by e-mail