Syllabus del corso
Obiettivi
BIOCHIMICA
Lo studente deve sapere:
- illustrare le caratteristiche strutturali delle proteine e il rapporto struttura-funzione;
- descrivere il ruolo degli enzimi nelle reazioni biochimiche, con particolare attenzione alla cinetica enzimatica e sua regolazione;
- definire il concetto di Bioenergetica, illustrando il funzionamento della catena respiratoria;
- illustrare i meccanismi di digestione e assorbimento di glucidi, lipidi e proteine;
- descrivere il metabolismo di glucosio, acidi grassi e aminoacidi;
- descrivere il metabolismo di colesterolo e corpi chetonici, basi puriniche e pirimidiniche, ormoni e regolazione ormonale del metabolismo;
- descrivere il metabolismo del calcio.
BIOLOGIA
Lo studente deve sapere:
- la funzione delle principali macromolecole cellulari;
- la struttura delle membrane cellulari e la loro funzione nel trasporto e comunicazione cellulare.
- struttura e funzione del citoscheletro;
- le basi molecolari e cellulari dell'espressione e della regolazione dell'informazione genetica;
- i meccanismi molecolari e cellulari che controllano la divisione, il differenziamento cellulare, la proliferazione e le interazioni cellulari;
- i concetti e le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari;
- i meccanismi che possono dar luogo a varianti fenotipiche nell'uomo.
CHIMICA
Lo studente deve sapere:
- descrivere i fondamenti della struttura dell'atomo, tipi e significato dei legami chimici; indicare le interazioni possibili tra le molecole;
- illustrare i tipi possibili di soluzioni e spiegare come è possibile esprimere la concentrazione di una soluzione; definire i concetti di osmolarità e pressione osmotica e descrivere il significato dei fenomeni osmotici nei processi biologici;
- descrivere i diversi tipi di reazioni che possono avvenire tra i composti;
- definire il concetto di acido, di base e di sale, il concetto di pH e il suo significato e descrivere le proprietà dei sistemi tampone;
- indicare le proprietà strutturali e chimiche delle principali classi di composti organici e le caratteristiche delle principali reazioni che avvengono nei composti organici;
- descrivere le caratteristiche chimiche dei composti organici di interesse biologico: lipidi, zuccheri, amminoacidi e nucleotidi; descrivere composizione e struttura degli acidi nucleici e delle proteine.
GENETICA MEDICA
Lo studente deve sapere:
- riconoscere la modalità di trasmissione ereditaria dei caratteri mendeliani;
- conoscere la struttura dei cromosomi umani;
- conoscere le fonti di variabilità genetica;
- sapere i meccanismi di regolazione epigenetica dell’espressione genica;
- sapere i concetti base della genetica quantitativa e della genetica di popolazione.
Contenuti sintetici
Il
corso fornisce allo studente le conoscenze di chimica generale ed organica
necessarie per lo studio dei composti presenti nei sistemi biologici ed inoltre
le conoscenze delle principali vie metaboliche e dei meccanismi biochimici
cellulari. Gli argomenti del Corso consentono allo studente di acquisire
nozioni sulla struttura e funzione di cellule pro/eucariotiche, grazie agli
strumenti forniti dall’integrazione delle più attuali nozioni di biologia
molecolare e cellulare e di giungere a conoscere le basi della genetica formale
umana, introducendo lo studente alle tecniche di laboratorio più elementari
usate per l’approccio diagnostico e di ricerca delle malattie ereditarie.
Programma esteso
BIOCHIMICA
- Generalità sulla materia vivente.
- Proteine: rapporto struttura-funzione. Proteine plasmatiche.
- Reazioni biochimiche, enzimi, cinetica enzimatica, regolazione.
- Bioenergetica, catena respiratoria, fosforilazione ossidativa.
- Digestione, assorbimento di glucidi, lipidi e proteine.
- Metabolismo di glucosio, acidi grassi e aminoacidi.
- Metabolismo colesterolo e corpi chetonici, basi puriniche e pirimidiniche, ormoni e regolazione ormonale del metabolismo.
- Metabolismo del calcio.
BIOLOGIA
- L’organizzazione delle cellule procariotiche ed eucariotiche.
- Struttura e funzioni di proteine ed acidi nucleici.
- Duplicazione e meccanismi di riparazione del DNA.
- Struttura della cromatina e organizzazione del genoma umano.
- Struttura dei geni eucariotici.
- Trascrizione degli RNA.
- Codice genetico e sintesi proteica.
- Regolazione dell’espressione genica
- La trasduzione del segnale.
- Ciclo cellulare e suo controllo genico.
- Mitosi e meiosi.
- Introduzione alle Leggi di Mendel.
- Mutazioni e polimorfismi del DNA.
CHIMICA
- Struttura della materia. Legami chimici.
- Soluzioni. Reazioni chimiche:
- Acidi e basi e soluzioni tampone.
- Classificazione delle sostanze organiche e gruppi funzionali che le caratterizzano
- Proprietà generali dei composti organici e loro reattività.
- Composti organici di interesse biologico: struttura di zuccheri, amino acidi, nucleotidi, lipidi. Proteine. Polisaccaridi. Acidi nucleici.
GENETICA MEDICA
- Mitosi e meiosi in relazione alla citogenetica convenzionale.
- Genetica Mendeliana e sue estensioni, associazione genica e ricombinazione genica, mappe geniche.
- L’ereditarietà nell’uomo, alberi genealogici.
- Determinazione del sesso ed inattivazione del cromosoma X.
- Regolazione epigenetica dell’espressione genica.
- Mutazioni e polimorfismi del DNA come fonte di variabilità genetica.
- Cenni di genetica quantitativa.
- Cenni di genetica di popolazione.
Modalità didattica
Lezioni frontali
Frequenza
obbligatoria al 70% di ogni attività
Materiale didattico
BIOCHIMICA
Siliprandi & Tettamanti: Biochimica medica” PICCIN
M. Stefani, N. Taddei: Chimica Biochimica e Biologia Applicata Zanichelli.
R. Roberti, G. Alunni Bistocchi: Elementi di Chimica e Biochimica McGrawHil
BIOLOGIA
Solomon, Berg, Martin. Elementi di Biologia. EdiSES
Bonaldo, Duga, Pierantoni, Riva, Romanelli. EdiSES
CHIMICA
M. Stefani, N. Taddei: Chimica Biochimica e Biologia Applicata Zanichelli.
R. Roberti, G. Alunni Bistocchi: Elementi di Chimica e Biochimica McGrawHil
GENETICA MEDICA
Peter J. Russel Genetica Fondamenti
Verrà fornito materiale da parte del docentePeriodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Trattandosi di corso integrato, la valutazione riguarderà tutti e quattro i moduli.
Pertanto lo studente dovrà sostenere:
Prova scritta (che servirà ad accertare il livello di conoscenza e di comprensione degli argomenti trattati durante il corso e la capacità di saper risolvere i problemi): quiz a risposta singola/multipla (10 quiz riguardanti gli argomenti di Biochimica, 15 di Biologia, 10 di Chimica e 10 di Genetica Medica).
Colloquio finale a discrezione del docente (colloquio di discussione sullo scritto). La prova orale servirà a chiarire criticità emerse dalla prova scritta ed a verificare le capacità di comunicazione dello studente e verterà sugli argomenti oggetto della prova scritta.Orario di ricevimento
Su appuntamento richiesto via mail
Aims
BIOCHEMISTRY
Students must be able:
- to explain structural characteristic of protein and the structure-function ratio;
- to describe the role of enzyme in the biochemical reactions, with particular attention to enzymatic kinetic and regulation;
- to define bioenergetics concepts, explaining respiratory chain function;
- to describe sugars, lipids and proteins mechanisms of digestion and absorption;
- to describe the metabolism of glucose, amino acid and fatty acid;
- to describe cholesterol, ketone bodies, purines and pyrimidines, hormones metabolism and hormonal regulation of metabolism;
- to describe calcium metabolism.
BIOLOGY
The student will learn:
- the function of the main macromolecules of the cell;
- the structure of the cell membrane and its role in transport and communication;
- structure and function of the cytoskeleton;
- the molecular and cellular basis of gene expression and regulation;
- the cellular and molecular mechanisms that control cell division, differentiation, proliferation and cell-cell interaction;
- the basis and laws of the transmission of hereditary characteristics;
- the mechanisms determining the onset of human phenotypic variants.
CHEMISTRY
The student should be able to:
- describe the fundamentals of atomic structure, types and significance of chemical bonds; indicate possible interactions between molecules;
- explain the types of possible solutions and their concentration; define the concepts of osmolality and osmotic pressure the significance of osmotic phenomena in biological processes;
- describe the different types of reactions that can occur between the compounds;
- define the concept of acid, base and salt, pH and its meaning; describe the properties of the buffer systems;
- identify structural and chemical properties of the major classes of organic compounds and characteristics of the main reactions occurring in organic compounds;
- describe chemical characteristics of biological compounds: lipids, sugars, amino acids and nucleotides; describe composition and structure of nucleic acids and proteins.
MEDICAL GENETICS
The student must be able:
- to recognize the mode of inheritance of Mendelian characters;
- to know the structure of human chromosomes;
- to know the sources of genetic variation;
- to know the mechanisms of epigenetic regulation of gene expression;
- to know basic concepts of quantitative genetics and population genetics.
Contents
The
course aims to provide the student with: the knowledge of general and organic chemistry
for the study of compounds in biological systems; the knowledge of the main
metabolic pathways and biochemical cellular mechanisms; the knowledge of the
structure and function of pro/eukaryotic cells, thanks to the tools provided by
the integration of the most current and advanced concepts of molecular and
cellular biology; the basis of formal human genetics, introducing the student
to the most basic laboratory techniques used for the diagnostic approach and research
of hereditary disease.
Detailed program
BIOCHEMISTRY
- Living matter in general.
- Proteins: structure-function ratio, plasmatic protein.
- Biochemical reactions, enzymes, enzymatic kinetic and regulation.
- Bioenergetics, respiratory chain, oxidative phosphorylation.
- Digestion, absorption of sugars, lipids and proteins.
- Glucose, amino acid and fatty acid metabolism.
- Cholesterol, ketone bodies, purines and pyrimidines, hormones metabolism, and hormonal regulation of metabolism.
- Calcium metabolism.
BIOLOGY
- Structure and organization of the eukaryotic and prokaryotic cells.
- Structure and function of proteins and nucleic acids.
- DNA replication and mechanisms of DNA repair.
- Chromatin structure and the organization of the human genome.
- Organization of the eukaryotic genes.
- RNA transcription.
- Genetic code and protein synthesis.
- Regulation of gene expression.
- Signal transduction.
- Cell cycle and cell cycle regulation.
- Mitosis and Meiosis.
- Mendel’s laws.
- DNA mutations and polymorphisms.
CHEMISTRY
- The structure of matter. Chemical bonds.
- Solutions. Chemical reactions.
- Acids, bases and buffers.
- Classification of organic compounds; functional groups which characterize the organic compounds.
- General properties of organic compounds and their reactivity.
- Organic compounds of biological interest: carbohydrates, amino acids, nucleotides, lipids. Polysaccharides. Proteins. Nucleic acids.
MEDICAL GENETICS
- Mitosis and meiosis in relation to conventional cytogenetics.
- Mendelian genetics, extensions, recombination and linkage, genetic and physical maps.
- Mendelian Inheritance in man, pedigree reconstruction.
- Sex determination and X chromosome inactivation.
- Fundamentals of epigenetics.
- Polymorphisms and mutations in the context of genetic variability.
- Basic principles of population and quantitative genetics.
Teaching form
Lectures, exercises.
It
is required 70% course attendance
Textbook and teaching resource
BIOCHEMISTRY
Siliprandi & Tettamanti: Biochimica medica” PICCIN
M. Stefani, N. Taddei: Chimica Biochimica e Biologia Applicata Zanichelli.
R. Roberti, G. Alunni Bistocchi: Elementi di Chimica e Biochimica McGrawHil
BIOLOGY
Solomon, Berg, Martin. Elementi di Biologia. EdiSES
Bonaldo, Duga, Pierantoni, Riva, Romanelli. EdiSES
CHEMISTRY
M. Stefani, N. Taddei: Chimica Biochimica e Biologia Applicata Zanichelli.
R. Roberti, G. Alunni Bistocchi: Elementi di Chimica e Biochimica McGrawHil
MEDICAL GENETICS
Peter J. Russel Genetica Fondamenti
Supplementary material will be provided by teacherSemester
First semester
Assessment method
Being an integrated course, the evaluation will cover all four modules.
Regarding the Biology module, the evaluation will consist of a written test that will be used to ascertain the level of knowledge and ability to understand the topics covered during the course and to be able to solve problems. The student will have to answer 15 quizzes (Multiple choice test) concerning the topics of Biology.
Oral examination will be required at professor’s discretion (discussion of the written test). The oral test will serve to clarify critical issues emerged from the written test and to verify the communication skills of the student and will focus on the topics covered by the written test
Office hours
By appointment required by mail