Syllabus del corso
Obiettivi
Conoscere i meccanismi molecolari che controllano la divisione e il differenziamento cellulare, con particolare riguardo alle alterazioni di tali meccanismi che risultano coinvolti in patologie umane.
Contenuti sintetici
Struttura e funzione del citoscheletro; meccanismi di adesione fra le cellule e la matrice extracellulare; la comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari (regolazione endocrina, paracrina, autocrina); la trasduzione del segnale; ciclo cellulare e suo controllo genico; apoptosi; mitosi e meiosi; crossing-over e conseguenze genetiche; inattivazione del cromosoma X; principi e conseguenze dell’ereditarietà mitocondriale e dell’imprinting genomico; ereditarietà multifattoriale e genetica quantitativa; la genetica del cancro; l’immunogenetica e la generazione della diversità anticorpale.
Programma esteso
- Struttura e funzione del citoscheletro - I meccanismi di adesione fra le cellule e la matrice extracellulare Endocitosi ed esocitosi – La comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari (regolazione endocrina, paracrina ed autocrina)- La trasduzione del segnale e il ruolo centrale svolto dalle proteinchinasi - Ciclo cellulare e suo controllo genico - Mitosi e meiosi - crossing over e sue conseguenze - Apoptosi - Il differenziamento cellulare: cellule staminali embrionali e adulte. - La variabilità. Ereditarietà - Fenotipo e genotipo - Diploidia e sessualità. Cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi - Alleli wild-type, mutati e multipli, dominanza e recessività – Integrazioni alle leggi di Mendel: penetranza ed espressività - Cromosomi del sesso: determinazione cromosomica del sesso - Inattivazione del cromosoma X e suo ruolo nelle patologie umane - Imprinting genomico Eredità multifattoriale - Genetica del cancro - Immunogenetica - Costruzione ed utilizzo degli alberi genealogici
Prerequisiti
Obiettivi del corso di Scienze Propedeutiche (trattasi dei corsi indicati nelle propedeuticità del Regolamento).
Modalità didattica
Lezioni frontali
Materiale didattico
Main Textbook G. De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e Genetica EdiSES, 2013
More Resources - H. Lodish, A. Berk, S.L. Zipursky, P. Matsudaira, D. Baltimore, J. Darnell. Molecular cell biology, Ed. FREEMAN, 6° ed. 2007.
Slides ppt
Periodo di erogazione dell'insegnamento
secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La conoscenza del modulo verrà valutata in una prova singola per tutto il corso. Prova scritta: quiz a risposta singola/multipla e domande a risposta aperta breve.
Orario di ricevimento
Su appuntamento
Aims
Provide the tools for understanding the molecular mechanisms that control cell division and differentiation, with particular regard to the alterations of these same mechanisms that are involved in human diseases
Contents
Structure and function of the cytoskeleton, adhesion mechanisms between cells and the extracellular matrix, the communication between cells in multicellular organisms(endocrine, paracrine, autocrine), signal transduction, cell cycle and its control mechanisms, apoptosis, mitosis and meiosis, crossing-over and genetic consequences, X chromosome inactivation, principles and consequences of genomic imprinting and mitochondrial inheritance, multifactorial inheritance, cancer genetics; the immunogenetics and the generation of antibody diversity.
Detailed program
Structure and function of the cytoskeleton; adhesion mechanisms between cells and the extracellular matrix; endocytosis and exocytosis; the communication between cells in multicellular organisms (endocrine, paracrine and autocrine regulation); signal transduction and the central role played by protein kinases; cell cycle and its genetic control; apoptosis; mitosis and meiosis; crossing-over and genetic consequences; Cell differentiation: embrional and adult stem cells; Variability and inheritance; phenotype and genotype; Diploidy and sex: homologous chromosomes, alleles and loci, homozygosity and heterozygosity- Wild-type and mutated alleles, multiple alleles, dominance and recessivity; Mendel's laws exceptions: penetrance and expressivity; Sex determination; and implications for X chromosome inactivation in the manifestation of syndromes and genetic diseases; principles and consequences of genomic imprinting and mitochondrial inheritance; multifactorial inheritance; cancer genetics: genes that contribute to the onset of cancer (Rb1, p53, and WT1); the immunogenetics and the generation of antibody diversity; pedigree analysis.
Prerequisites
Basic Sciences course
Teaching form
Lectures
Textbook and teaching resource
Main Textbook G. De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e Genetica EdiSES, 2013
More Resources - H. Lodish, A. Berk, S.L. Zipursky, P. Matsudaira, D. Baltimore, J. Darnell. Molecular cell biology, Ed. FREEMAN, 6° ed. 2007.
PPT slides from frontal lectures
Semester
Second semester
Assessment method
The assessment of this module will take place togheter with the other modules of this course. Written test multiple choices and open shorts questions
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