Course Syllabus

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lo scopo del modulo consiste nel far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nella diagnostica attuale e le corrette indicazioni alla prescrizione dei test genetici

Principali tecniche di diagnostica in citogenetica, citogenetica molecolare e genetica molecolare

Utilizzo di tecnologie per l’individuazione di patologie geniche ed applicazioni diagnostiche:

1) citogenetica: tecniche di preparazione di cariotipi convenzionali 2) biologia molecolare: PCR ed elettroforesi su gel; Digestione con enzimi di restrizione (RFLP), Amplificazione allele-specifica (ARMS), Ibridazione con oligonucleotidi allele specifici, sequenziamento Sanger, MLPA. Sequenziamento di nuova generazione e applicazioni in diagnostica 3) citogenetica molecolare: CHG, array-CHG, SNPs array

Classificazione dei test genetici e utilità clinica. Indicazioni alla prescizione test genetico a fini diagnostici, prognostici e di indirizzo terapeutico.

 



Quelli previsti dal regolamento didattico del CdS


Gli insegnamenti verranno erogati in modalità “in presenza”, salvo successive diverse disposizioni ministeriali legate all’emergenza pandemica

diapositive 

primo semestre

scritto  con risposte a scelta multipla ed eventuale orale

appuntamento su richiesta per mail

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to introduce the students to the correct  prescription of genetic testing


tecniques of cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular genetics

Use of technologies for the detection of genetic diseases :
1) cytogenetics: preparation techniques of conventional karyotypes 2) molecular biology: PCR and gel electrophoresis; Digestion with restriction enzymes (RFLP), Allele-specific amplification (ARMS), Hybridization with specific oligonucleotides, Sanger sequencing, MLPA. New generation sequencing and applications in diagnostics 3) molecular cytogenetics: CHG, array-CHG, SNPs array
Classification of genetic tests and clinical utility. Indications for the prescription of genetic tests with a diagnostic, prognostic and therapeutic purposes.


Those foreseen by the didactic regulations of the CdS


Lessons in attendance, subject to any ministerial changes following the COVID pandemic situation

slides

first semester

quizzes multiple choice , possible oral examination

appointemt on request by e-mail

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Key information

Field of research
MED/03
ECTS
2
Term
First semester
Activity type
Mandatory
Course Length (Hours)
24
Degree Course Type
6-year single cycle Master Degree
Language
Italian

Staff

    Teacher

  • AP
    Alberto Piperno

Enrolment methods

Manual enrolments
Self enrolment (Student)