- Area Medica, Chirurgica e dei Servizi Clinici
- Corso di Laurea Triennale
- Infermieristica [I0101D]
- Insegnamenti
- A.A. 2021-2022
- 1° anno
- Scienze Biomediche 1
- Introduzione
Syllabus del corso
Obiettivi
Lo studente deve acquisire la conoscenza delle
basi istologiche ed
anatomiche indispensabili per lo studio e la
comprensione della fisiologia e della patologia umana. Deve inoltre conoscere
la struttura e la funzione delle componenti cellulari e i meccanismi molecolari
connessi. Le patologie cromosomiche; i concetti e le modalità di trasmissione
dei caratteri ereditari e dei meccanismi patogenetici “non tradizionali”; le basi
per la conoscenza qualitativa e quantitativa dei fenomeni biologici.
Contenuti sintetici
Il corso si propone di fornire le informazioni
per la comprensione dell’organizzazione del corpo umano; di
spiegare come le cellule e i
tessuti si organizzino a formare organi ed apparati;
di evidenziare le correlazioni funzionali dell’anatomia micro- e macroscopica.
Si propone inoltre di trasmettere la conoscenza della struttura e la funzione
delle varie componenti delle cellule eucariotiche, i meccanismi molecolari che intervengono
nella replicazione cellulare, i meccanismi molecolari coinvolti
nell’espressione genica; le patologie cromosomiche; i concetti e le modalità di
trasmissione dei caratteri ereditari meccanismi patogenetici “non tradizionali”,
nonché le basi per la conoscenza qualitativa e quantitativa dei fenomeni
biologici per una corretta applicazione delle prescrizioni terapeutiche.
Programma esteso
ANATOMIA UMANA: Anatomia generale - Terminologia anatomica; piani, linee e punti di repere anatomici; termini di movimento; principi di organizzazione del corpo umano: cellule, tessuti, organi, apparati, sistemi; spazi sierosi e spazi connettivali, loro localizzazione e contenuto. Apparato locomotore - Classificazione delle ossa, dei muscoli e delle articolazioni. Cranio e massiccio facciale: il cranio nel suo insieme e generalità sulle singole ossa; basicranio: fosse craniche e principali forami con le strutture che li attraversano; suture craniche; il cranio del neonato; cavità nasale, cavità orbitaria, seni paranasali; articolazione temporo-mandibolare; generalità sui muscoli mimici e masticatori.
Colonna vertebrale: caratteristiche generali delle vertebre e differenze regionali; vertebre cervicali atipiche: atlante ed epistrofeo; articolazioni della colonna vertebrale; generalità sui muscoli del rachide. Collo: generalità sui muscoli del collo. Torace: struttura ossea della gabbia toracica; articolazioni delle coste e cartilagini costali; muscoli del torace, muscoli respiratori, in particolare il muscolo diaframma. Cingolo scapolare e arto superiore: principali caratteristiche delle varie ossa; articolazione scapolo-omerale e del gomito, generalità sulle altre articolazioni; muscoli della spalla, cuffia dei rotatori, muscoli del braccio, generalità sui muscoli dell’avambraccio e della mano. Cingolo pelvico e arto inferiore: studio del bacino in dettaglio, principali caratteristiche della altre ossa; articolazioni e legamenti del bacino, articolazione coxofemorale, articolazione del ginocchio, generalità sulle altre articolazioni; muscoli dell’anca, muscoli della coscia, muscoli della gamba, generalità sui muscoli del piede; triangolo di Scarpa e canale degli adduttori. Parete addominale: muscoli della parete addominale anterolaterale e posteriore; legamento inguinale; canale inguinale. Pavimento pelvico: diaframma pelvico; perineo. Apparato cardiovascolare - Cuore: conformazione esterna, struttura, camere cardiache, sistema di conduzione; vascolarizzazione del cuore; pericardio; mediastino: definizione, limiti e strutture contenute. Vasi sanguigni: struttura dei vasi: arterie, vene e capillari; circolazione polmonare e sistemica, in particolare: aorta e suoi collaterali; Poligono di Willis; vascolarizzazione dell’arto superiore e inferiore; vascolarizzazione degli organi; sistema venoso della vena cava superiore e inferiore; sistema della vena porta; circoli anastomotici. Apparato linfatico - Organizzazione generale del sistema linfatico. Dotto toracico. Sede, rapporti, anatomia macroscopica e microscopica degli organi linfoidi: timo, milza, linfonodi, tonsille; principali stazioni linfonodali. Apparato respiratorio - Naso, cavità nasali e paranasali. Sede, rapporti, anatomia macroscopica e microscopica degli organi delle vie respiratorie; faringe, laringe, trachea, bronchi, polmoni. Vascolarizzazione degli organi. Pleura viscerale e parietale. Apparato digerente – Cavo orale. Ghiandole salivari. Sede, rapporti, anatomia macroscopica e microscopica degli organi del tubo digerente: esofago, stomaco, intestino tenue (duodeno, digiuno, ileo), intestino crasso (ceco, appendice, colon e retto). Altri organi annessi all’apparato digerente: fegato, vie biliari, colecisti, pancreas; loro sede, rapporti, anatomia macroscopica e microscopica, con particolare riferimento ai diversi tipi di lobulo epatico. Vascolarizzazione degli organi. Peritoneo: organizzazione generale, legamenti, omenti, mesi, sede intra o retroperitoneali dei diversi organi. Apparato urinario - Sede, rapporti, anatomia macroscopica e microscopica degli organi delle vie urinarie: reni, con particolare riferimento alla struttura anatomica del nefrone, vescica, uretere, uretra femminile e maschile. Vascolarizzazione degli organi. Apparato endocrino - Caratteristiche generali degli ormoni. Sede, rapporti, anatomia macroscopica e microscopica degli organi endocrini: ipofisi e sue relazioni con l’ipotalamo, tiroide, paratiroidi, surrene, pancreas endocrino, ghiandola pineale. Vascolarizzazione degli organi. Generalità sul sistema
GEP. Apparato genitale femminile - Sede, rapporti, anatomia macroscopica e microscopica degli organi genitali femminili: ovaio, utero, tube uterine, vagina. Vascolarizzazione degli organi. Genitali esterni: morfologia, rapporti e struttura. Generalità sulla placenta. Apparato genitale maschile - Sede, rapporti, anatomia macroscopica e microscopica degli organi genitali maschili: testicolo, epididimo, dotto deferente, prostata, vescichette seminali e ghiandole bulbouretrali. Strutture contenute nel funicolo spermatico. Vascolarizzazione degli organi. Genitali esterni: morfologia, rapporti e struttura. Apparato tegumentario - Cute e annessi cutanei. Mammella: sede, rapporti, anatomia macroscopica e microscopica. Vascolarizzazione della cute e della ghiandola mammaria. Sistema nervoso – Organizzazione morfologica e funzionale generale. Sinapsi, neurotrasmettitori e base anatomica dell’arco riflesso. Sistema nervoso centrale - Nozioni generali sullo sviluppo del sistema nervoso. Sede, rapporti, morfologia macroscopica, cenni di architettura microscopica e principali funzioni di tutte le seguenti strutture: midollo spinale; romboencefalo: bulbo, ponte, cervelletto, IV ventricolo; mesencefalo; diencefalo; telencefalo. Meningi: architettura e funzioni. Liquido cefalorachidiano: composizione, circolazione e funzioni. Sistema nervoso periferico - Nervi cranici, nervi spinali (plessi) e relativo territorio di innervazione. Sistema nervoso vegetativo: struttura generale e innervazione degli organi. Apparati della sensibilità specifica - Occhio: cavità orbitaria e suo contenuto, nozioni generali sulla struttura del bulbo oculare e muscoli dell’oculomozione. Apparato lacrimale. Orecchio: nozioni generali sulla struttura e i componenti dell’orecchio esterno, medio, interno. ISTOLOGIA: Caratteristiche generali della cellula eucariota: forma, dimensioni e ciclo vitale. Generalità sulla struttura, ultrastruttura e funzione dei maggiori costituenti cellulari (membrana plasmatica, citoplasma, citoscheletro, reticolo endoplasmatico granulare e liscio, apparato di Golgi, lisosomi, mitocondri, nucleo). Generalità sull’origine dei tessuti umani. Struttura, classificazione, localizzazione, funzioni di: Tessuto Epiteliale: di rivestimento, ghiandolare; Tessuto Connettivo: tessuto connettivo propriamente detto, tessuto adiposo, tessuto cartilagineo, tessuto osseo (cenni di osteogenesi), sangue e emopoiesi; Tessuto Muscolare: striato scheletrico, striato miocardico, liscio; Tessuto Nervoso: neuroni (corpo cellulare, dendriti, assoni), struttura delle fibre nervose, sinapsi e trasmissione nervosa, cellule gliali. BIOLOGIA E GENETICA: Biologia generale - Caratteristiche fondamentali della materia vivente: la cellula come unità strutturale e funzionale; classificazione delle cellule in procariotiche ed eucariotiche. Caratteristiche delle varie componenti della cellula: membrana plasmatica, sua costituzione e caratteristiche; trasporto transmembrana ed endocitosi; struttura e funzione del reticolo endoplasmatico e dell’apparato del Golgi; struttura e funzione dei mitocondri e dei lisosomi; citoscheletro, filamenti intermedi, microfilamenti, microtubuli; struttura della membrana nucleare. Replicazione del DNA: le diverse componenti proteiche coinvolte nella replicazione; i processi che si svolgono a livello del filamento anticipato e del filamento ritardato della forca replicativi. La diversa organizzazione del genoma nei procarioti e negli eucarioti: negli organismi eucariotici, l’informazione genetica è suddivisa tra più molecole di DNA (cromosomi); il problema del compattamento del DNA nel nucleo delle cellule eucariotiche; l’informazione contenuta nel DNA è suddivisa in unità discrete (geni) che specificano la struttura di singole macromolecole (RNA o proteine). Regolazione dell’espressione genica nelle cellule procariotiche ed eucariotiche. I principali tipi di RNA presenti nelle cellule; differenze rispetto al DNA: il meccanismo della sintesi degli RNA (trascrizione); il problema della decifrazione del codice genetico: caratteristiche generali e implicazioni biologiche. Il meccanismo della sintesi proteica: la strategia di polimerizzazione degli aminoacidi: il riconoscimento degli aminoacidi da parte del RNA messaggero e la fonte dell’energia necessaria alla formazione dei legami peptidici; il ruolo biologico e la struttura dei ribosomi; le diverse fasi del processo di traduzione. Il ciclo cellulare ed i principali eventi metabolici che caratterizzano le sue fasi: il controllo della progressione lungo il ciclo cellulare; conseguenze delle mutazioni che colpiscono i geni per le diverse proteine coinvolte. La riproduzione delle cellule e degli organismi: la mitosi come mantenimento dell’informazione genetica. La meiosi e il crossing-over nel processo della variabilità genetica. La mutazione genica a livello cellulare: le conseguenze delle mutazioni puntiformi sul prodotto genico. La comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari: cenni sullo scambio di segnali chimici ad azione autocrina e paracrina; cenni sui meccanismi generali di traduzione del segnale all’interno delle cellule. GENETICA MEDICA - Introduzione alla Genetica. Cenni sulle leggi di Mendel. Genetica dei gruppi sanguigni, antigeni Rh e MN, cenni sulla fisiologia della riproduzione. Il cariotipo: cenni storici, tecniche, indicazioni alla diagnosi pre e postnatale. Anomalie cromosomiche di numero, anomalie cromosomiche di struttura e conseguenze cliniche sul fenotipo e sulla riproduzione. Determinazione del sesso: cenni, patologie da alterazioni numeriche dei cromosomi del sesso; inattivazione del cromosoma X. Diversi tipi di ereditarietà delle malattie monogeniche mendeliane (alberi genealogici ed esempi di patologie genetiche): autosomica dominante; autosomica recessiva; recessiva legata al cromosoma X; dominante legata al cromosoma X. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, imprinting e sindromi correlate. BIOCHIMICA: La struttura dell’atomo, la sua importanza in relazione al comportamento chimico degli elementi. Le interazioni tra atomi della stessa specie e di specie diverse che danno luogo alla formazione dei composti di varia natura. Il comportamento in soluzione dei composti con particolare riferimento alle soluzioni acquose di acidi e basi, di soluzioni tampone. Aspetti qualitativi e quantitativi delle reazioni chimiche. La classificazione dei composti organici indirizzata alla struttura di composti di interesse biologico. Fornire conoscenza della struttura delle principali proteine. Fornire conoscenza del metabolismo energetico e degli enzimi che lo vanno a regolare. Fornire conoscenza della regolazione del metabolismo tramite il sistema ormonale. Fornire conoscenza dei principi della nutrizione.
Chimica: conoscenze sulla composizione della materia, sulla struttura dell’atomo, dei principali legami chimici (legame ionico, covalente polare ed apolare, di coordinazione e a idrogeno). Cenni di nomenclatura. Definizione di peso atomico, peso molecolare e mole. Miscele: classificazione e definizione di soluzione, di solvente e soluto e di solubilità. Proprietà delle soluzioni: pressione osmotica. Modi di esprimere la concentrazione. Reazioni chimiche: reazioni reversibili, irreversibili, energia di attivazione. La legge della conservazione della massa. Reazioni endoergoniche ed esoergoniche. Definizione di velocità di reazione costante di equilibrio. Le reazioni di equilibrio: effetto delle variazioni di concentrazione, della temperatura e dei catalizzatori. Reazioni di ossidoriduzione. Acidi, basi, tamponi: Definizioni di acidi e basi (coppie coniugate acido-base) e di loro soluzioni. Definizione di pH. Forza di acidi e basi. Soluzioni tampone: definizione. Cenni di chimica organica: classificazione della sostanze organiche e gruppi funzionali che le caratterizzano. Idrocarburi saturi, insaturi e aromatici, alcoli e tialcoli, composti carbonilici, acidi carbossilici, amine, aldeidi, chetoni, esteri, eteri, radicali liberi. Isomeria. Stereoisomeria. Proteine: struttura degli aminoacidi. Legami intramolecolari ed intermolecolari. Punto isoelettrico. Definizione di strutture primaria, secondaria, terziaria, quaternaria. Lipidi: classificazione. Idrolisi dei lipidi complessi. Acidi grassi liberi: nomenclatura, saturi, insaturi. Lipidi semplici e complessi. Steroidi.
Carboidrati: classificazione, aldosi e chetosi. Isomeria (D e L). Struttura aperta e chiusa: α e β anomeri. Legame glicosidico e disaccaridi principali. Polisaccaridi strutturali e di riserva. Biochimica: Introduzione al corso e generalità sulla materia vivente. Reazioni biochimiche, enzimi, cinetica enzimatica, regolazione. Bioenergetica, catena respiratoria, fosforilazione ossidativi. Glucidi: digestione, assorbimento, glicolisi aerobia e anaerobia; gluconeogenesi. Shunt dei pentosi fosfati. Glicogeno e regolazione della glicemia. Lipidi: digestione, assorbimento; lipolisi; biosintesi; ciclo di Krebs; corpi chetonici; colesterolo; fosfolipidi; glicolipidi; lipoproteine. Proteine: digestione, assorbimento; metabolismo; ciclo dell’urea. Nucleotidi: sintesi e catabolismo; secondi messaggeri e ormoni. Nutrizione e vitamine.Modalità didattica
Didattica frontale
Materiale didattico
ANATOMIA UMANA - Uno tra i seguenti testi: Ambrosi G. et al. Anatomia dell’uomo (2006) Ed. Edi-Ermes; Bentivoglio M. et al. Anatomia umana e Istologia (2010) Ed. Minerva Medica; Gilroy A.M. Elementi di Anatomia umana (2017) Ed. Edises; Martini F.H. et al. Anatomia umana - VI ed. (2016) Ed. Edises; McKinley M., O’Loughlin V.D. Anatomia umana (2014) Ed. Piccin; Saladin K.S. Anatomia umana (2011) Ed. Piccin; Seeley et al. Anatomia - III ed. (2014) Ed. Idelson Gnocchi. ISTOLOGIA - Sica G. et al. Istologia (2014) Idelson Gnocchi. BIOLOGIA – Chieffi G., Dolfini S.,
Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. Biologia e Genetica (2013) Edises - IV ed. GENETICA MEDICA - Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. Biologia e Genetica (2013) Edises - IV ed. BIOCHIMICA – Bertoldi M., Colombo D., Magni F., Marin O., Palestini P. Chimica e Biochimica (2015) Edises; Nelson D.L. and Cox M.M. Fondamenti di Biochimica di Lehninger (2021) Ed Zanichelli.Periodo di erogazione dell'insegnamento
1 Anno - 1 Semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Prova scritta: quiz a risposta multipla e domande aperte.
Orario di ricevimento
Su appuntamento
Aims
The student must achieve the knowledge of the
histological and
anatomical bases essential for the study and
understanding of the human physiology and pathology. He must also know: the
structure and function of cellular components and molecular mechanisms; the
chromosomal disorders; the concepts and methods of transmission of hereditary characteristics
and of pathogenic mechanisms “non-traditional”; the qualitative and
quantitative knowledge of biological phenomena.
Contents
The course aims to describe the organization of the
human body; to explain how are cells and tissues organized to form organs and
systems; to underline the functional correlations of micro- and macroscopic anatomy.
It also aims to transmit the knowledge of the structure and function of the
various components of eukaryotic cells, the molecular mechanisms involved in
cell replication, the molecular mechanisms involved in gene expression; the
chromosomal disorders and transmission pattern in Mendelian monogenic diseases
as well as the basis for the qualitative and quantitative knowledge of
biological phenomena for a correct application of therapies.
Detailed program
HUMAN ANATOMY: General Anatomy - Anatomic terms; planes, lines and anatomical landmarks; terms related to movement; principles of organization of the human body: cells, tissues, organs, systems; serous cavities and connective spaces, their location and content. Muscularskeletal system - Classification of the bones, muscles and joints. The skull: cranium and facial bones: general architecture of the skull and main characteristics of the individual bones; base of the skull: cranial fossae and major foramina with the structures that each transmits; cranial sutures; neonatal skull; nasal cavity, orbital cavity, paranasal sinuses; temporomandibular joint; general features of mimic and
masticatory muscles. The vertebral column: general characteristics of the vertebrae and regional differences; atypical cervical vertebrae: atlas and axis; joints of the vertebral column; general features of the muscles of the back. Neck: main characteristics of the muscles of the neck. Chest: bones and cartilages of the thoracic cage; joints of the ribs and costal cartilages; muscles of the thorax, respiratory muscles, in particular diaphragm muscle. Shoulder girdle and upper limb: main characteristics of the different bones; shoulder and elbow joints, main features of the other joints; muscles of the shoulder, the rotator cuff, arm muscles, general features of forearm and hand muscles. Pelvis and lower limb: study of the hip bones in detail, main characteristics of the other bones; joints and ligaments of the pelvis, hip joint, knee joint, main features of the other joints; hip and thigh muscles, muscles of the leg, general features of foot muscles; Scarpa’s triangle and adductor canal. Abdominal wall: anterolateral and posterior abdominal wall muscles; inguinal ligament; inguinal canal. Pelvic floor: pelvic diaphragm; perineum. Cardiovascular system - Heart: surface, structure, chambers of the heart, conducting system; heart vessels; pericardium; mediastinum: definition, borders and contents. Blood vessels: vessels structure (arteries, veins and capillaries); pulmonary and systemic vascularization, with major focus on: aorta and its branches; Polygon of Willis; blood supply of the upper and lower limbs; blood supply of the organs; superior and inferior vena cava venous system; portal vein system; anastomosis. Lymphatic system - General organization of the lymphatic drainage. Thoracic duct. Position, relations, macroscopic and microscopic anatomy of the lymphoid organs: thymus, spleen, lymph nodes and tonsils; main lymph node chains. Respiratory system - Nose, nasal and paranasal cavities. Position, relations, macroscopic and microscopic anatomy of the organs of the respiratory tract: pharynx, larynx, trachea, bronchi, lungs. Blood supply of the organs. Visceral and parietal pleura. Digestive System - Oral cavity. Salivary glands. Position, relations, macroscopic and microscopic anatomy of the organs of the gastrointestinal tract: esophagus, stomach, small intestine (duodenum, jejunum, ileum), large intestine (cecum, appendix, colon and rectum). Other organs of the digestive system: liver, bile ducts, gallbladder, pancreas; their position, relations, macroscopic and microscopic anatomy, with focus on the different types of hepatic lobules. Blood supply of the organs.
Peritoneum: general arrangement, ligaments, omenta, esenteries, intraperitoneal and retroperitoneal relationships of the different organs. Urinary system - Position, relations, macroscopic and microscopic anatomy of the organs of the urinary tract: kidneys, with focus on the structure of the nephron, bladder, ureter, male and female urethra. Blood supply of the organs. Endocrine system - General characteristics of hormones. Position, relations, macroscopic and microscopic anatomy of the endocrine organs: pituitary gland and its connection with the hypothalamus, thyroid, parathyroid, adrenal gland, endocrine pancreas, pineal gland. Blood supply of the organs. General characteristics of GEP system. Female reproductive system - Position, relations, macroscopic and microscopic anatomy of the female genital organs: ovary, uterus, fallopian tube, vagina. Blood supply of the organs. External genitalia: morphology, relations and structure. Main characteristics of placenta. Male reproductive system - Position, relations, macroscopic and microscopic anatomy of the male genital organs: testis, epididymis, vas deferens, prostate, seminal vesicles and bulbourethral glands. Structures of the spermatic cord. Blood supply of the organs. External genitalia: morphology, relations and structure. Integumentary system - Skin and its appendages. Mammary gland: position, relations, macroscopic and microscopic anatomy. Blood supply of the skin and mammary gland. Nervous system - General morphologic and functional organization. Synapses, neurotransmitters and anatomical basis of the reflex arch. Central nervous system - Basic concepts on nervous system development. Position, relations, gross morphology, major features concerning microscopic organization and main functions of the following structures: spinal cord; hindbrain: medulla, pons, cerebellum, IV ventricle; midbrain; diencephalon; forebrain. Meninges: architecture and functions. Cerebrospinal fluid (CSF): composition, circulation and functions.
Peripheral nervous system - Cranial nerves, spinal nerves plexuses) and their territory of innervation. Autonomic nervous system: general architecture and innervation of organs. Special senses - Eye: the orbit and its contents, basic concepts on the structure of the eye-ball and its muscles. Lacrimal apparatus. Ear: general structure and components of the outer, middle, inner ear. HISTOLOGY: General features of eukaryotic cell: shape, size and lifespan. Main characteristics of the structure, ultrastructure and function of the major cell constituents (plasma membrane, cytoplasm, cytoskeleton, rough and smooth endoplasmic reticulum, Golgi apparatus, lysosomes, mitochondria, nucleus). Basic concepts on the origin of human tissues. Structure, classification, localization and functions of: Epithelial Tissue: lining epithelium, glandular epithelium; Connective tissue: proper connective tissue, adipose tissue, cartilage, bone tissue (osteogenesis), blood and haemopoiesis; Muscle tissue: skeletal muscle, smooth muscle, cardiac muscle; Nervous tissue: neurons (cell body, dendrites, axons), structure of nerve fibers, synapses and nerve transmission, glial cells. BIOLOGY AND GENETICS: General Biology - Key features of living matter: the cell as a structural and functional unit; classification of prokaryotic and eukaryotic cells. Characteristics of the various components of the cell: cell membrane, its formation and characteristics; transmembrane transport and endocytosis; structure and function of the endoplasmic reticulum and the Golgi apparatus; structure and function of mitochondria and lysosomes; cytoskeleton, intermediate filaments microfilaments, microtubules; structure of nuclear membrane. DNA replication: the various protein components that are involved in DNA replication; the processes that take place at the level of the filament and filament delayed of replicative senescence fork. The genome organization in prokaryotes and eukaryotes: in the eukaryotic organisms, the genetic information is divided among multiple DNA molecules (chromosomes); the problem of compaction of DNA in the nucleus of eukaryotic cells; the information contained in DNA is divided into discrete units (genes) that specify the individual macromolecules structure RNA or proteins). Regulation of gene expression in prokaryotic and eukaryotic cells. The main types of RNA present in cells; differences compared to DNA: the mechanism of synthesis of RNA (transcription); the problem of deciphering the genetic code: general characteristics and biological implications. The mechanism of protein synthesis: the strategy of polymerization of amino acids: amino acid recognition by the messenger RNA and the source of the energy necessary for the formation of eptide bonds; the biological role and structure of ribosomes; the different stages of the translation process. The cell cycle and metabolic events that characterize its phases: control the progression along the cell cycle; consequences of mutations affecting genes for different proteins involved. Cell reproduction and agencies: mitosis as maintenance of genetic information. Meiosis and the crossing-over in the process of genetic variability. The gene mutation at the cellular level: the effects of mutations on the gene product. Communication between cells in the multicellular organisms: notes on exchanging chemical signals with autocrina and paracrina: overview of general mechanisms of signal translation within cells. MEDICAL GENETICS - Introduction to Genetics. Notes of Mendel's laws. Blood group Genetics, Rh and MN antigens, notes on the reproduction physiology. Karyotype: history, techniques, clinical indication for pre-and and postnatal diagnosis. Numerical and structural chromosomal abnormalities and clinical consequences on phenotype and reproduction. Notes on sex development, sex chromosomes aneuploidies and related syndromes; X-chromosome inactivation. Different types of monogenic Mendelian Inheritance (family trees and examples of genetic diseases): autosomal dominant; autosomal recessive; X-linked recessive; X-linked dominant. Non-mendelian genetic diseases caused by expansion of triplets and imprinting: examples of syndromes. BIOCHEMISTRY: The atomic structure, its importance in relation to the chemical behavior of the elements. The interactions between atoms that give rise to the formation of compounds. The solution behavior of compounds with particular reference to aqueous solutions of acids and bases, buffer solutions. Qualitative and quantitative aspects of chemical reactions. The classification of organic compounds addressed the structure of compounds of biological interest: proteins, lipids and carbohydrates. Knowledge of energy metabolism and enzymes, of the regulation of metabolism through the hormonal system and of the principles of nutrition. Chemistry: knowledge of the composition of the matter, of the atomic structure and main chemical bonds (ionic, covalent, and hydrogen bonds). Basic knowledge of the nomenclature. Definition of atomic and molecular weight, and mole. Mixtures: classification and definition of solution, and solubility. Properties of solutions: osmotic pressure. How to express the concentration of a solution. Chemical reaction: reversible and irreversible reactions, activation energy. Law of conservation of mass. Endergonic and exergonic reactions. Definition of equilibrium constant and kinetics. The chemical equilibrium: effect of changes of concentration, temperature and catalysts. Oxidation-reduction (redox) reaction. Acids, bases, buffers: Definitions of acids and bases (conjugate acid-base pairs) and their solutions. Definition of pH. Acids and bases strengths. Buffer solutions: definition. Organic chemistry: classification of organic compounds and main functional groups: saturated and unsaturated compound, aromatic hydrocarbons, alcohols and thialcols, carbonyl compounds, carboxylic acids, amines, aldehydes, ketones, esters, ethers. Isomers. Stereoisomerism. Protein: amino acid structure. Intramolecular and intermolecular bonds. Isoelectric point. Definition of primary structures, secondary, tertiary, quaternary. Lipids: classification. Hydrolysis of complex lipids. Free fatty acids: nomenclature, saturated, unsaturated. Simple and complex lipids. Steroids. Carbohydrates: classification, aldose and ketoses. Isomers (D and L). Open and closed structures: α and β anomers. Glycosidic bond and major disaccharides. Structural polysaccharides and energy reserve. Biochemistry: introduction course and general information on living matter. Biochemical reactions, enzyme, Enzyme Kinetics, regulation. Bioenergetics, oxidative phosphorylation, respiratory chain. Carbohydrates: digestion, absorption, aerobic and anaerobic glycolysis; gluconeogenesis. Pentoses phosphates Shunt. Glycogen and blood glucose regulation. Lipids: digestion, absorption; lipolysis; biosynthesis; the Krebs cycle; ketone bodies; cholesterol; phospholipids; glycolipids; lipoproteins. Proteins: digestion, absorption; metabolism; the urea cycle. Nucleotides: synthesis and catabolism. Second messengers and hormones. Nutrition and vitamins.Teaching form
Face-to face lessons
Textbook and teaching resource
HUMAN ANATOMY – One of the following books: Ambrosi
G. et al. Anatomia dell’uomo (2006) Ed. Edi-Ermes; Bentivoglio M. et al.
Anatomia umana e Istologia (2010) Ed. Minerva Medica; Gilroy A.M. Elementi di Anatomia
umana (2017) Ed. Edises; Martini F.H. et al. Anatomia umana - VI ed. (2016) Ed.
Edises; McKinley M., O’Loughlin V.D. Anatomia umana (2014) Ed. Piccin; Saladin
K.S. Anatomia umana (2011) Ed. Piccin; Seeley et al. Anatomia - III ed. (2014)
Ed. Idelson Gnocchi. HISTOLOGY - Sica G. et al. Istologia (2014) Idelson
Gnocchi. BIOLOGY – Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli
M., Tenchini M.L. Biologia e Genetica (2013) Edises - IV ed. MEDICAL GENETICS -
Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L.
Biologia e Genetica (2013) Edises - IV ed. BIOCHEMISTRY - Bertoldi M., Colombo
D., Magni F., Marin O., Palestini P. Chimica e Biochimica (2015) Edises; Nelson D.L. and Cox M.M. Fondamenti di Biochimica di Lehninger (2021) Ed Zanichelli.
Semester
1 Year - 1 Semester
Assessment method
Written examination: multiple choice and open ended questions.
Office hours
On appointment