Syllabus del corso
Obiettivi
Lo studente deve acquisire la conoscenza delle
basi istologiche ed
anatomiche indispensabili per lo studio e la
comprensione della fisiologia e della patologia umana. Deve inoltre conoscere
la struttura e la funzione delle componenti cellulari e i meccanismi molecolari
connessi. Le patologie cromosomiche; i concetti e le modalità di trasmissione
dei caratteri ereditari e dei meccanismi patogenetici “non tradizionali”; le basi
per la conoscenza qualitativa e quantitativa dei fenomeni biologici.
Contenuti sintetici
Il corso si propone di fornire le informazioni
per la comprensione dell’organizzazione del corpo umano; di
spiegare come le cellule e i
tessuti si organizzino a formare organi ed apparati;
di evidenziare le correlazioni funzionali dell’anatomia micro- e macroscopica.
Si propone inoltre di trasmettere la conoscenza della struttura e la funzione
delle varie componenti delle cellule eucariotiche, i meccanismi molecolari che intervengono
nella replicazione cellulare, i meccanismi molecolari coinvolti
nell’espressione genica; le patologie cromosomiche; i concetti e le modalità di
trasmissione dei caratteri ereditari meccanismi patogenetici “non
tradizionali”, nonché le basi per la conoscenza qualitativa e quantitativa dei
fenomeni biologici per una corretta applicazione delle prescrizioni
terapeutiche.
Programma esteso
GENETICA MEDICA - Introduzione alla Genetica. Cenni
sulle leggi di Mendel. Genetica dei gruppi sanguigni, antigeni Rh e MN, cenni
sulla fisiologia della riproduzione. Il cariotipo: cenni storici, tecniche,
indicazioni alla diagnosi pre e postnatale. Anomalie cromosomiche di numero,
anomalie cromosomiche di struttura e conseguenze cliniche sul fenotipo e sulla riproduzione.
Determinazione del sesso: cenni, patologie da alterazioni numeriche dei
cromosomi del sesso; inattivazione del cromosoma X. Diversi tipi di
ereditarietà delle malattie monogeniche mendeliane (alberi genealogici ed
esempi di patologie genetiche): autosomica dominante; autosomica recessiva;
recessiva legata al cromosoma X; dominante legata al cromosoma X. Eredità non
mendeliana: malattie da espansione di triplette, imprinting e sindromi
correlate.
Modalità didattica
Lezioni frontali
Materiale didattico
GENETICA MEDICA - Chieffi G., Dolfini S., Malcovati
M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. Biologia e Genetica (2013) Edises - IV
ed.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
1 Anno - 1 Semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Prova scritta: quiz a risposta multipla
Orario di ricevimento
Su appuntamento
Aims
The student must achieve the knowledge of the
histological and
anatomical bases essential for the study and
understanding of the human physiology and pathology. He must also know: the
structure and function of cellular components and molecular mechanisms; the
chromosomal disorders; the concepts and methods of transmission of hereditary characteristics
and of pathogenic mechanisms “non-traditional”; the qualitative and
quantitative knowledge of biological phenomena.
Contents
The course aims to describe the organization of the
human body; to explain how are cells and tissues organized to form organs and
systems; to underline the functional correlations of micro- and macroscopic anatomy.
It also aims to transmit the knowledge of the structure and function of the
various components of eukaryotic cells, the molecular mechanisms involved in
cell replication, the molecular mechanisms involved in gene expression; the
chromosomal disorders and transmission pattern in Mendelian monogenic diseases
as well as the basis for the qualitative and quantitative knowledge of
biological phenomena for a correct application of therapies.
Detailed program
MEDICAL GENETICS - Introduction to Genetics. Notes of
Mendel's laws. Blood group Genetics, Rh and MN antigens, notes on the
reproduction physiology. Karyotype: history, techniques, clinical indication
for pre-and and postnatal diagnosis. Numerical and structural chromosomal
abnormalities and clinical consequences on phenotype and reproduction. Notes on
sex development, sex chromosomes aneuploidies and related syndromes;
X-chromosome inactivation. Different types of monogenic Mendelian Inheritance
(family trees and examples of genetic diseases): autosomal dominant; autosomal
recessive; X-linked recessive; X-linked dominant. Non-mendelian genetic
diseases caused by expansion of triplets and imprinting: examples of syndromes.
Teaching form
Face to face lectures
Textbook and teaching resource
MEDICAL GENETICS - Chieffi G., Dolfini S.,
Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. Biologia e Genetica (2013)
Edises - IV ed.
Semester
1 Year - 1 Semester
Assessment method
Written examination: multiple choice
Office hours
On appointment