Course Syllabus
Obiettivi
L’insegnamento mira a fornire conoscenze riguardo alle basi biochimiche di diverse patologie. Verranno presentati e discussi modelli interpretativi utili all'individuazione di potenziali "meccanismi bersaglio", utilizzabili nello sviluppo di approcci diagnostici e terapeutici delle diverse patologie, sottolineando gli aspetti biochimici e metabolici comuni. Questo insegnamento si integra idealmente con quelli di “Fisiopatologia cellulare” (approccio fisiologico) e “Genetic mechanisms of human diseases” (approccio genetico) in un percorso formativo destinato alla comprensione dei meccanismi di malattia e di terapia dal punto di vista del biologo.
1. Conoscenze e capacità di comprensione – l’insegnamento fornisce le conoscenze di base riguardo ai più interessanti meccanismi di patogenesi molecolare delle malattie genetiche più comuni
2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione - alla fine del corso gli studenti dovranno essere in grado di applicare le conoscenze acquisite agli insegnamenti di “Fisiopatologia cellulare” e “Genetic mechanisms of human diseases”, che fanno parte del medesimo percorso formativo
3. Autonomia di giudizio - alla fine del corso gli studenti saranno in grado di applicare le conoscenze acquisite ad un’attività di ricerca sugli argomenti descritti o su argomenti affini, valutando in modo competente gli approcci terapeutici
4. Abilità comunicative - alla fine dell’insegnamento gli studenti avranno acquisito un linguaggio scientifico adeguato (sia in italiano che in inglese) e la capacità di esporre oralmente con proprietà di linguaggio gli argomenti trattati.
5. Capacità di apprendimento - alla fine del corso gli studenti avranno acquisito la capacità di leggere in modo critico e discutere la letteratura scientifica pertinente agli argomenti trattati e ad argomenti affini
Contenuti sintetici
L’insegnamento affronta le principali malattie metaboliche (patologie del metabolismo aminoacidico, glucidico, lipidico, malattie da accumulo lisosomiale) oltre ad alcune patologie neurodegenerative (sclerosi laterale amiotrofica, morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson, malattie da folding); un’ultima parte è dedicata alle alterazioni metaboliche nei tumori, con particolare riguardo al metabolismo mitocondriale.
Programma esteso
Malattie del metabolismo aminoacidico: fenilchetonuria, alcaptonuria, omocistinuria, malattia delle urine a sciroppo d’acero, albinismo.
Malattie del metabolismo dei nucleotidi: malattia di Lesch-Nyhan, AdA-SCID
Malattie del metabolismo glucidico: carenza di G6PDH, diabete
Stress ossidativo e meccanismi di difesa: specie reattive dell’ossigeno (ROS); meccanismi di difesa endogeni.
Malattie del metabolismo lipidico: obesità, sindrome metabolica.
Malattie del metabolismo dell’eme: porfirie
Malattie da accumulo lisosomiale: sfingolipidosi, mucopolisaccaridosi, sialidosi, malattia di Pompe
Malattie neurodegenerative da folding: Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson, malattie da prioni, malattie da espansione di triplette
Alterazioni metaboliche nel cancro
Metabolismo del mitocondrio e alterazioni patologiche
Prerequisiti
Per una ottimale comprensione dell’insegnamento è necessaria la conoscenza delle principali vie metaboliche (glicolisi, ciclo di Krebs, via dei pentosi fosfati, sintesi e degradazione degli acidi grassi, chetogenesi, ciclo dell’urea) trattate nel corso di Biochimica Generale della Laurea Triennale in Scienze Biologiche. All’inizio delle rispettive lezioni verrà comunque presentato un riassunto delle conoscenze di biochimica di base. L'assenza di un unico testo di riferimento e la modalità interattiva delle lezioni rende particolarmente utile la frequenza, fortemente consigliata.
Modalità didattica
Lezioni frontali con presentazione powerpoint; lezioni partecipate. Nel periodo di emergenza Covid le lezioni si svolgeranno in modalità' telematica sincrona; tutte le lezioni verranno registrate e caricate sulla piattaforma elarning.
Materiale didattico
Cao, Dallapiccola, Notarangelo “Malattie genetiche, molecole e geni” Piccin
Lieberman e Marks “Biochimica medica, un approccio clinico” CEA
Leuzzi, Bellocco, Barreca “Biochimica della nutrizione” Zanichelli
Articoli scientifici verranno messi a disposizione sulla piattaforma Moodle. Sulla stessa piattaforma saranno caricate anche le diapositive delle lezioni
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Il profitto verrà valutato mediante una prova scritta e una orale. La prova scritta è costituita da 5 domande aperte con vincolo di lunghezza, nelle quali è richiesta l’esposizione delle conoscenze acquisite nel corso. La prova orale, che consiste nella discussione dello scritto e in 1 o 2 brevi domande, si propone di valutare la capacità dello studente di collegare i diversi argomenti in modo critico. Non sono previste prove in itinere.
Orario di ricevimento
a richiesta mediante email (paola.fusi@unimib.it)
Aims
The biochemical bases of different diseases will be discussed in this course. An interpretative framework will be presented, for the identification of molecular targets in the diagnosis and therapy of diseases, with particular emphasis on common features. This course is ideally complementary to those on “Cellular pathophysiology” (physiological approach) and “Genetic mechanisms of human diseases” (genetic approach) in learning about disease mechanisms and therapeutic approaches.
1. Knowledge and understanding - students will acquire knowledge about the most interesting pathogenetic molecular mechanisms, underlying the most common genetic disorders.
2. Applying knowledge and understanding - students will be able to apply the knowledge acquired to the complementary courses in “Cellular pathophysiology” (physiological approach) and “Genetic mechanisms of human diseases”.
3. Making judgements - students will be able to apply the knowledge acquired to experimental research in the field of molecular pathology and also to the evaluation of therapeutic approaches.
4. Communication skills - students will acquire a specific scientific language (both in English and in Italian), as well as the ability to orally describe the topics discussed in the course
5. Learning skills - this course will provide students with the ability to read and critically discuss scientific literature on molecular pathology.
Contents
The course will focus on the most relevant metabolic diseases (aminoacid, sugar and lipid metabolism diseases, lysosomal storage diseases); some neurodegenerative diseases will also be discussed (amyotrophic lateral sclerosis, Alzheimer disease, Parkinson disease, folding disorders). A final part of the course will deal with metabolic alterations in cancer, with particular regards to mitochondrial metabolism.
Detailed program
Aminoacidic metabolism disorders: phenylchetonuria, alcaptonuria, homocystinuria, maple syrup disease, albinism
Nucleotides metabolism disorders: Lesch-Nyhan disease, ADA-SCID
Glucose metabolism disorders: G6PDH deficiency. Diabetes
Oxydative Stress and antioxidant systems: reactive oxygen species (ROS); endogenous antioxydant systems
Lipid metabolism disorders: obesity and the metabolic syndrome
Heme metabolism disorders: porphyrias
Lysosomal storage diseases: sphyngolipidoses; mucopolysaccaridoses; sialidoses; Pompe disease
Neurodegenerative folding diseases: amyotrophic lateral sclerosis (ALS); Alzheimer disease; Parkinson disease. Prion diseases. Trinucleotide repeat disorders
Metabolic alterations in cancer
Mitochondrial metabolism and its alterations in different disorders
Prerequisites
Acquaintance with the contents of the course in General Biochemistry (graduation course in Biological Sciences) is recommended, particularly as regards glycolysis, Krebs cycle, pentose phosphate shunt, fatty acids synthesis and degradation, ketogenesis and urea cycle. Essential knowledge of General Biochemistry will be summarized before addressing each metabolic disease. Considering the impossibility to provide a single reference textbook for the course content, attendance is strongly recommended.
Teaching form
Front lectures with powerpoint presentations; interactive lessons and discussions. During Covid emergency all lectures will be telematic and synchronous; all lectures will be recorded and loaded onto the learning platform.
Textbook and teaching resource
Suggested texbooks:
Cao, Dallapiccola, Notarangelo “Malattie genetiche, molecole e geni” Piccin
Lieberman e Marks “Biochimica medica, un approccio clinico” CEA
Leuzzi, Bellocco, Barreca “Biochimica della nutrizione” Zanichelli
Scientific papers will be available on the Moodle platform, as well as the slides shown during the lessons
Semester
First semester
Assessment method
Students will be evaluated through both a written and an oral examination. The written exam will consist of 5 open questions with a length limit. The oral exam, consisting of a discussion of the written exam followed by 1 or 2 short questions, aims at assessing the students’ ability to critically discuss common features in different topics.
No in itinere evaluations are scheduled.
Office hours
upon email request (paola.fusi@unimib.it)
Key information
Staff
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Paola Alessandra Fusi