Syllabus del corso
Obiettivi
Approfondimento ed esempi di malattie genetiche ad eredità mendeliana e ad eredità complessa.
Esemplificazione dell'integrazione di biologia e genetica nella formulazione e applicazione di protocolli clinici personalizzati e precisi
Acquisire la conoscenza su predisposizione a tumori e possibile applicazione clinica.
Contenuti sintetici
Genetica mendeliana: dalle mutazioni ad esempi di patologie .
Genetica non mendeliana, malattie complesse, eredità multifattoriale.
Medicina di precisione e genetica oncologica, esempi di protocolli clinici integrati.
Programma esteso
Genetica mendeliana: mutazioni e polimorfismi, modalità di ereditarietà, alberi genealogici. Esempi di patologie genetiche mendeliane.
Genetica non mendeliana: Difetti a singolo gene con trasmissione non Mendeliana, malattie da espansioni di triplette, difetti epigenetici, imprinting genomico, mutazioni in geni mitocondriali, malattie complesse, eredità multifattoriale.
Genetica oncologica: medicina di precisione, protocolli basati sul rischio (genetica e risposta alla terapia) in emato-oncologia
Predisposizione aiu tumori, con focus sulla leucemia.
Esempi pratici di analisi di sequenziamento di nuova generazione (NGS)
Prerequisiti
Basi della genetica e di biologia molecolare
Modalità didattica
Lezioni frontali, con esempi applicativi
Materiale didattico
Materiale fornito dal docente, diapositive e articoli di approfondimento.
Testi consigliati:
Thompson and Thompson, Genetics in medicine
Strachan & Reid, Human Molecular Genetics
Periodo di erogazione dell'insegnamento
secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
domande nell'esame del modulo di Patologia
Orario di ricevimento
su richiesta via email
Sustainable Development Goals
Aims
In-depth study and examples of genetic diseases with Mendelian inheritance and complex inheritance.
Exemplification of the integration of biology and genetics in the formulation and application of personalized and precise clinical protocols
To acquire knowledge about predisposition to cancer and possible clinical application.
Contents
Mendelian genetics: from mutations to examples of pathologies.
Non-Mendelian genetics, complex diseases, multifactorial inheritance.
Precision medicine and cancer genetics, examples of integrated clinical protocols.
Detailed program
Mendelian genetics: mutations and polymorphisms, models of inheritance, family trees. Examples of Mendelian genetic diseases.
Non-Mendelian Genetics: Single-gene defects with non-Mendelian transmission, triplet expansion diseases, epigenetic defects, genomic imprinting, mutations in mitochondrial genes, complex diseases, multifactorial inheritance.
Cancer genetics: precision medicine, risk-based protocols (genetics and response to therapy) in hemato-oncology.
Predisposition to cancer, with a focus on leukemia.
Practical examples of Next Generation Sequencing (NGS) analysis
Prerequisites
Bases of genetics and molecular biology
Teaching form
Lectures, with application examples
Textbook and teaching resource
Material provided by the teacher, slides and in-depth articles.
Recommended texts:
Thompson and Thompson, Genetics in medicine
Strachan & Reid, Human Molecular Genetics
Semester
second semster
Assessment method
questions in the examination of the Pathology module
Office hours
on demand by email
Sustainable Development Goals
Staff
-
Giovanni Cazzaniga
