Course Syllabus
Obiettivi
Lo studente deve sapere:
- riconoscere la modalità di trasmissione ereditaria dei caratteri mendeliani;
- conoscere la struttura dei cromosomi umani;
- conoscere le fonti di variabilità genetica;
- sapere i meccanismi di regolazione epigenetica dell’espressione genica;
- sapere i concetti base della genetica quantitativa e della genetica di popolazione.
Contenuti sintetici
Gli argomenti del Corso consentono allo studente di giungere a conoscere le basi della genetica formale umana, introducendo lo studente alle tecniche di laboratorio più elementari usate per l’approccio diagnostico e di ricerca delle malattie ereditarie.
Programma esteso
- Mitosi e meiosi in relazione alla citogenetica convenzionale.
- Genetica Mendeliana e sue estensioni, associazione genica e ricombinazione genica, mappe geniche.
- L’ereditarietà nell’uomo, alberi genealogici.
- Determinismo del sesso ed inattivazione del cromosoma X.
- Regolazione epigenetica dell’espressione genica.
- Mutazioni e polimorfismi del DNA come fonte di variabilità genetica.
- Cenni di genetica quantitativa.
- Cenni di genetica di popolazione.
Prerequisiti
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Modalità didattica
Lezioni frontali.
Frequenza obbligatoria al 70% di ogni attività.
Materiale didattico
Peter J. Russel Genetica Fondamenti
Verrà fornito materiale da parte del docente
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Trattandosi di corso integrato, la valutazione riguarderà tutti e quattro i moduli.
Per quanto riguarda il modulo di Genetica Medica lo studente dovrà sostenere una prova scritta (che servirà ad accertare il livello di conoscenza e di comprensione degli argomenti trattati durante il corso e la capacità di saper risolvere i problemi) con 10 quiz a risposta singola/multipla riguardanti gli argomenti di Genetica Medica.
Colloquio finale a discrezione del docente (colloquio di discussione sullo scritto). La prova orale servirà a chiarire criticità emerse dalla prova scritta ed a verificare le capacità di comunicazione dello studente e verterà sugli argomenti oggetto della prova scritta.
Orario di ricevimento
Su appuntamento da richiesta per e-mail
Sustainable Development Goals
Aims
The student must be able:
- to recognize the mode of inheritance of Mendelian characters;
- to know the structure of human chromosomes;
- to know the sources of genetic variation;
- to know the mechanisms of epigenetic regulation of gene expression;
- to know basic concepts of quantitative genetics and population genetics.
Contents
The course aims to provide the student with the basis of formal human genetics, introducing the student to the most basic laboratory techniques used for the diagnostic approach and research of hereditary disease.
Detailed program
- Mitosis and meiosis in relation to conventional cytogenetics.
- Mendelian genetics, extensions, recombination and linkage, genetic and physical maps.
- Mendelian Inheritance in man, pedigree reconstruction.
- Sex determination and X chromosome inactivation.
- Fundamentals of epigenetics.
- Polymorphisms and mutations in the context of genetic variability.
- Basic principles of population and quantitative genetics.
Prerequisites
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Teaching form
Lectures.
It is required 70% course attendance.
Textbook and teaching resource
Peter J. Russel Genetica Fondamenti
Supplementary material will be provided by teacher
Semester
First semester
Assessment method
Being an integrated course, the evaluation will cover all four modules.
Regarding the Medical Genetics module, the evaluation will consist of a written test that will be used to ascertain the level of knowledge and ability to understand the topics covered during the course and to be able to solve problems. The student will have to answer 10 quizzes (Multiple choice test) concerning the topics of Medical Genetics.
Oral examination will be required at professor’s discretion (discussion of the written test). The oral test will serve to clarify critical issues emerged from the written test and to verify the communication skills of the student and will focus on the topics covered by the written test.
Office hours
On appointment by e-mail request
