Syllabus del corso
Obiettivi
Lo studente al termine del corso conoscerà i fondamenti di genetica umana.
Contenuti sintetici
Il corso fornisce allo studente i fondamenti della genetica umana.
Programma esteso
TIPI DI TEST DIAGNOSTICI IN GENETICA: APPLICAZIONI, VANTAGGI E LIMITI
- citogenetica
- citogenetica molecolare (FISH e ARRAY CGH)
- genetica molecolare: sequenziamento di vecchia e nuova generazione
CONSULENZA GENETICA - rischi teorici, empirici e modificati
- aspetti etici e sociali
TEST GENETICI - classificazione : diagnostici, presintomatici, predittivi
- appropriatezza dei test genetici
MALATTIE GENOMICHE E MALATTIE COMPLESSE
LA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA E NON INVASIVA
Prerequisiti
Nessuno
Modalità didattica
Lezioni frontali, esercitazioni. Lavori di gruppo.
Materiale didattico
NERI G., GENUARDI M., Genetica umana e medica, 3°ed, Masson.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
I semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Prova scritta a quiz con una sola risposta corretta ed esame orale.
Orario di ricevimento
Su appuntamento
Sustainable Development Goals
Aims
At the end of the course the student will know the fundamentals of human genetics.
Contents
The course provides to the student he foundations of human genetics.
Detailed program
TYPES OF DIAGNOSTIC TESTS IN GENETICS: APPLICATIONS, ADVANTAGES AND LIMITATIONS
- cytogenetics
- molecular cytogenetics (FISH and ARRAY CGH)
- molecular genetics: old and new generation sequencing
GENETIC COUNSELLING - theoretical, empirical and modified risks
- ethical and social aspects
GENETIC TESTS - classification: diagnostic, pre-symptomatic, predictive
- appropriateness of genetic testing
GENOMIC DISEASES AND COMPLEX DISEASES
INVASIVE AND NON-INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS
Prerequisites
None
Teaching form
Lectures, practice exercises and group work.
Textbook and teaching resource
NERI G., GENUARDI M., Genetica umana e medica, 3°ed, Masson.
Semester
I semester
Assessment method
Written exam with multiple choise test with only one correct answer and oral exam
Office hours
On appointment
