Course Syllabus
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire le conoscenze di base per un approccio statistico rigoroso per il mappaggio e l'identificazione di loci implicati in patologie o caratteri nell'uomo. Alla fine del corso lo studente avrà appreso gli elementi per comprendere ed utilizzare strumenti base di statistica genetica, metodi di epidemiologia genetica, e saprà quindi leggere criticamente un articolo scientifico e interpretare i risultati derivanti da analisi statistiche di dati genetici.
Contenuti sintetici
Mendel vs Malattie genetiche complesse, Analisi di segregazione, Analisi di linkage, Analisi di Associazione genetica, Dimensione campionaria e potenza, Analisi genome-wide e analisi di dati di sequenziamento
Programma esteso
Mendel e le Malattie genetiche complesse;
Equilibrio di Hardy-Weinberg;
Fattori che “complicano” l’identificazione del tipo di ereditarietà;
Analisi di segregazione;
Analisi di linkage: fondamenti teorici e strategie per il mappaggio genetico di patologie mendeliane e di tratti complessi;
Analisi di associazione: Linkage disequilibrium, Studi casi-controllo, Studi familiari: TDT-Trasmission Disequilibrium Test
Gli studi GWA (Genome Wide Analyses) e di sequenziamento
Dimensione campionaria e potenza di uno studio
Prerequisiti
Nessuno
Metodi didattici
Il corso è organizzato in lezioni frontali ed esercitazioni con software ad hoc mirate tanto all’applicazione dei concetti teorici presentati su set di dati sperimentali, quanto all’interpretazione/comprensione delle evidenze scientifiche derivanti da una corretta applicazione delle tecniche statistiche.
Modalità di verifica dell'apprendimento
Prova orale (colloquio sugli argomenti svolti a lezione; lo studente deve dimostrare non solo di saper ragionare su quali sono le tecniche di analisi corrette, ma di saper interpretare i risultati ottenuti e comunicare in modo scientificamente corretto le evidenze riscontrate (problem solving).
Testi di riferimento
Ziegler A, Konig IR. A. Statistical Approach to Genetic Epidemiology; II edition, Wiley-Blackwell; 2010
P. Sham. Statistics in Human Genetics. Oxford University Press; 1997
Articoli Scientifici ad hoc forniti durante il corso
Periodo di erogazione dell'insegnamento
secondo semestre, quarto ciclo
Lingua di insegnamento
Italiano
Sustainable Development Goals
Learning objectives
The focus of the course will be on the methods for identification and mapping of susceptible genes for human diseases. Students will be exposed to the basic genetic epidemiology designs and methods, the standard statistical genetics models and at the end of the course they should had learned how to interpret results from statistical analyses of genetic data and also how to read and evaluate current statistical human genetics literature
Contents
Mendel vs Complex Diseases, Segregation and Linkage analysis, Genetic association, Sample size and power, Genome-wide and sequencing analyses
Detailed program
Mendel and the complex genetic diseases;
genetic confounding factors;
Hardy Weinberg euilibrium;
Genetic epidemiology study designs and teorethical statistical models applied to genetic studies:
Segregation analysis,
Linkage analysis (teorethical fundaments, mapping mendelian diseases, complex traits),
Association analysis (Linkage disequil
ibrium, case-control studies, family based studies);
Sample size and power;
GWA (Genome Wide) and next generation sequencing analyses
Prerequisites
None
Teaching methods
Lectures, article review, exercises, softwares tutorial
Assessment methods
problem solving approach
Textbooks and Reading Materials
Ziegler A, Konig IR. A Statistical Approach to Genetic Epidemiology; II edition, Wiley-Blackwell; 2010
P. Sham. Statistics in Human Genetics. Oxford University Press; 1997
Updated Scientific pubblications
Semester
second semester
Teaching language
Italian
