Syllabus del corso
Obiettivi
Il corso avrà una struttura multidisciplinare e modulare che fornisce una panoramica completa degli aspetti genetici, molecolari, biochimici, fisiologici e farmacologici nello studio delle malattie umane. Il focus tematico del corso sarà lo studio, da diverse prospettive, di una patologia genetica, dalla diagnosi alla terapia.
In particolare, alla fine del corso lo studente avrà acquisito le seguenti capacità:
- conoscenza e capacità di comprensione: avere una visione integrata dei diversi approcci per lo studio di una determinata malattia genetica umana
- conoscenza e capacità di comprensione applicate: applicare quanto appreso e traslare le informazioni allo studio delle numerose patologie genetiche umane
- autonomia di giudizio: essere in grado di valutare quanto appreso con grande senso critico
- abilità comunicative: comunicare in modo esaustivo con una corretta terminologia scientifica quanto appreso
- capacità di apprendere: apprendere con senso critico la letteratura scientifica riguardante i diversi aspetti della patologia.
Nell’a.a. 2022-2023 la patologia genetica umana presa in considerazione sotto i diversi aspetti è la FIBROSI CISTICA.
In merito al modulo di fisiologia (1 CFU), lo studente avrà modo di approfondire l’analisi funzionale della proteina mutata rispetto a quella WT (canale CFTR del cloro), analizzando la patogenesi della malattia a livello dei diversi organi. Lo studente potrà quindi apprendere come traslare le informazioni dall’analisi della singola proteina mutata all’analisi delle manifestazioni cliniche associate alla patologia.
Contenuti sintetici
IL corso è articolato in lezioni frontali, lavori di gruppo e didattica inversa sulle tematiche riguardanti l’aspetto funzionale cellulare e d’organo della fibrosi cistica.
Programma esteso
Il corso è suddiviso come segue:
-fisiopatologia del canale CFTR
-manifestazioni cliniche della fibrosi cistica
-diagnosi della fibrosi cistica
-analisi ed interpretazione dei risultati di articoli scientifici inerenti all’argomento
Prerequisiti
Conoscenze di base di fisiologia generale e fisiologia dei sistemi.
Modalità didattica
Didattica frontale e didattica inversa tramite presentazione di lavori scientifici da parte dello studente.
Materiale didattico
Diapositive del corso disponibili sulla piattaforma e-learning.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Esame scritto. L’esame del modulo di fisiologia è parte integrante dell’esame generale del corso che consta nella verifica dell’apprendimento degli argomenti trattati in tutti i moduli del corso.
La prova scritta è articolata in:
- 30 domande a risposta multipla riguardanti gli argomenti trattati in tutti i moduli del corso per un tempo massimo di 30 minuti,
- 1 domanda aperta da svolgere in un tempo massimo di 15 minuti su uno degli argomenti trattati nei vari moduli.
L’accesso alla domanda aperta sarà concesso solo se superata con sufficienza la prima parte dell’esame (domande a risposta multipla). L’esame sarà svolto con l’ausilio della piattaforma esamionline.
Orario di ricevimento
Appuntamento via e-mail con il docente
Sustainable Development Goals
Aims
The course will be multidisciplinary and organized in modules in order to offer an overview of genetic, molecular, biochemical, physiological and pharmacological aspects of a human disease.
The focus of the course will be the study, from different perspectives, of a genetic disease, from diagnosis to treatment.
In particular, at the end of the course the student will have acquired the following skills:
- knowledge and understanding: complete overview with different integrated approaches of a specific human genetic disease
- applied knowledge and understanding: apply what has been learned to the study of numerous human genetic diseases
- self-judgment: capacity to critically evaluate what has been learned
- oral competences: oral communication of what has been learned using the correct scientific terminology
- ability to learn: critical learning and understanding of scientific literature on different aspects of a human disease.
In the academic year 2022-2023 the genetic disease studied will be Cystic Fibrosis.
Regarding the physiology module (1 CFU), the student will have the opportunity to deepen the functional analysis of the mutated protein compared to the WT one (CFTR chlorine channel), analyzing the pathogenesis of the disease at the different organ levels. The student will be able to learn how to translate information from the analysis of the single mutate protein to the clinical manifestations associated with the pathology.
Contents
The course is composed in lectures, group works and reverse teaching on issues relating to the cellular and organ functional aspect of cystic fibrosis.
Detailed program
The course is structured as follows:
-physiopathology of the CFTR channel
-clinical manifestations of cystic fibrosis
-diagnosis of cystic fibrosis
-analysis and interpretation of the results of scientific articles relating to the topic
Prerequisites
Basic knowledge of general and systems physiology.
Teaching form
Lectures, group assignments, students presentations of scientific papers
Textbook and teaching resource
Powerpoint presentations will be available on e-learning.
Semester
Second
Assessment method
Written exam.
The exam of the physiology module is part of the general exam of the course that will assess the learning of the material discussed in all the modules.
The written exam is organized in:
- 30 multiple choice questions on the material discussed in all the modules in 30 minutes
- 1 open question to answer on the material covered in one module in 15 minutes
A passing grade on part 1) is required to access the part 2) of the exam. The exam will be available on the esamionline platform.
Office hours
Appointment via e-mail with the Physiology module Lecturer.
