Course Syllabus
Obiettivi
ll corso fornisce allo studente le conoscenze teoriche essenziali della biologia e della genetica, nella prospettiva della loro successiva applicazione professionale in campo medico. Gli argomenti del Corso costituiscono gli strumenti necessari alla comprensione dei processi vitali, così come delle leggi alla base dell’ereditarietà dei caratteri e dei processi coinvolti nella generazione della diversità fenotipica.
Contenuti sintetici
Traduzione e meccanismi di regolazione dello smistamento delle proteine; basi molecolari dell’espressione e della regolazione dell’informazione genica, con analisi dei meccanismi epigenetici, trascrizionali e post- trascrizionali; vie di trasduzione del segnale; meccanismi che controllano la divisione e il differenziamento cellulare; concetti e modalità di trasmissione dei caratteri ereditari; meccanismi che possono dar luogo a varianti fenotipiche nell’uomo.
Programma esteso
BIOLOGIA GENERALE
- Principi di classificazione degli organismi viventi - Struttura ed organizzazione delle cellule procariotiche ed eucariotiche - Virus, classificazione, ciclo litico e lisogeno
BIOLOGIA CELLULARE
-Sintesi proteica - Destino post-sintetico delle proteine - Regolazione dell’espressione genica o Procarioti o Eucarioti - Struttura e funzione del citoscheletro - I meccanismi di adesione fra le cellule e la matrice extracellulare - Endocitosi ed esocitosi - La comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari - La trasduzione del segnale e il ruolo centrale svolto dalle proteinchinasi - Ciclo cellulare e suo controllo genico - Mitosi e meiosi - Apoptosi - Il differenziamento cellulare: cellule staminali embrionali e adulte.
GENETICA FORMALE - Riproduzione degli organismi - La variabilità. Ereditarietà - I geni. Fenotipo e genotipo - Diploidia e sessualità. Cromosomi omologhi, alleli e loci, omozigosi ed eterozigosi - Le leggi di Mendel - Alleli wild-type, mutati e multipli, dominanza e recessività - Integrazioni alle leggi di Mendel: epistasi, penetranza ed espressività - Cromosomi del sesso: determinazione cromosomica del sesso - Costruzione ed utilizzo degli alberi genealogici in medicina - Inattivazione del cromosoma X. Implicazioni nella manifestazione di sindromi e di malattie genetiche - Test cross ed eredità di geni localizzati su cromosomi diversi - Crossing-over e conseguenze genetiche - Calcolo delle frequenze di ricombinazione e costruzione di mappe genetiche - Principi e conseguenze dell’ereditarietà mitocondriale e dell’imprinting genomico - Esempi di ereditarietà monofattoriale: sistema ABO, Rh, daltonismo - Ereditarietà multifattoriale e genetica quantitativa - Caratteri con effetto soglia ed ereditabilità - Genetica di popolazione ed equilibrio di Hardy-Weinberg
GENETICA MOLECOLARE
- Relazione tra contenuto in DNA e complessità degli organismi - Il compattamento del DNA nel nucleo delle cellule eucariotiche - Differenze strutturali tra geni procariotici e geni eucariotici - Organizzazione del genoma nei procarioti e negli eucarioti. Caratteristiche del genoma umano - La mutazione genica a livello molecolare. Meccanismi d’insorgenza - Conseguenze delle mutazioni sul prodotto genico - Esempi di mutazioni autosomiche e Xlinked, recessive e dominanti - Mutazioni a carico dei geni mitocondriali - Instabilità genomica - I polimorfismi del DNA e il loro uso come marcatori genetici - Elementi di biologia dello sviluppo - L’immunogenetica. La generazione della diversità anticorpale - La genetica del cancro: i geni che contribuiscono all’insorgenza del cancro (Rb1, WT1 e p53) - Strategie di diagnosi di malattie genetiche (diretta ed indiretta) - Applicazioni presenti e future del “Progetto genoma umano” - Terapia genica: introduzione ed esempi
Prerequisiti
Scienze di base (chimica e fisica)
Modalità didattica
Lezioni frontali
Esercitazioni in aula
Materiale didattico
Materiale didattico
G. De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. BIOLOGIA E GENETICA, EdiSES, 2013
other textbooks:
E.Ginelli, M.Malcovati. MOLECOLE, CELLULE E ORGANISMI, EdiSES, 2016
H. Lodish, A. Berk, S.L. Zipursky, P. Matsudaira, D. Baltimore, J. Darnell. MOLECULAR CELL BIOLOGY, FREEMAN, 2016.
Strachan. GENETICA MOLECOLARE UMANA, Zanichelli, 2014
P.J. Russell. GENETICA UN APPROCCIO MOLECOLARE. PEARSON, 2014.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Vedi quando decritto per intero corso
Orario di ricevimento
Su appuntamento
Sustainable Development Goals
Aims
The course will provide the essential theoretical knowledge of biology and genetics, also focusing on the possible future application in the medical field. The subjects of the course will provide the necessary knowledge to understand the vital processes, as well as the laws of heredity and the processes involved in the generation of phenotypic diversity.
Contents
Translation and protein sorting; molecular and cellular mechanisms responsible for gene expression and its regulation, analyzing epigenetic mechanisms, transcriptional and post-transcriptional regulation; signal transduction pathways; molecular and cellular mechanisms which control the cell cycle, cellular growth and differentiation as well as cell-to-cell interactions; basic concepts of heredity and the transmission patterns of inherited traits; mechanisms which can generate phenotypic variants in men.
Detailed program
GENERAL BIOLOGY
– Classification of living organisms – Structure od prokaryotic and eukaryotic cells – Viruses, classification, lytic and lisogen cycle.
CELL BIOLOGY
Translation – Protein sorting – Gene expression regulation in prokaryotes and eukaryotes – Structure and function of the cytoskeleton – Cell adhesion mechanisms – Endocytosis and Exocytosis – Cell-to-cell communication in complex organisms – Signal transduction and the role of protein kinases – Cell cycle and its regulatory mechanisms. _ Mytosis and Meiosis – Apoptosis – Cell differentiation processes: embrional and adult stem cells.
GENETICS
– Human reproduction – Genetic variability – Inheritance – Genes: genotype and phenotype – Diploidy and reproduction. Honologous chromosomes, alleles and loci, homozygosity and heterozygosity – Mendel's laws – Alleles: wild-type, mutated and multiple ones, dominance and recessivity – Mendel's law's implementation: epistasis, penetrance and expressivity – Sex chromosomes. Sex determination – How to build and analyze a family tree – Chromosome X inactivation. Its implication in the phenotipic manifestations of genetic diseases – Test cross and inheritance of genes localized on different chromosomes – Crossing over and its genetic consequences – Recombination frequencies calculation and genetic maps – Principles and consequences of mytochondial inheritance and genomic imprinting – Examples of monogenic inheritance: blood groups (AB0, Rh), color blindness – Multigenic inheritance and quantitative genetics – Characters showing a treshold effect – Multifactorial disorders – Population genetics and Hardy-Weinberg equilibrium.
MOLECULAR GENETICS
Relationship between DNA content and organism complexity – DNA assembly in the nucleus of eukaryotic cells – Structural differences between prokaryotic and eukaryotic genes – Genome organization in prokaryotic and eukaryotic cells. Characteristics of human genome – Gene mutations: development mechanisms – Mutation consequences on gene products – Examples of autosomic domint and recessive mutations, as well as X-linked ones – Mytochondrial gene mutations – Genomic instability - DNA plymorphisms and their use as genetic markers – - Elements of developmental biology – Immunogenetics. Generation of antibody diversity - Cancer genetics. Oncogenes and tumor suppressor genes (Rb1, WT1 and p53) – Stategies for the diagnosis of genetic diseases (direct and indirect) – The human genome project: future implications – Gene therapy: general concepts and applications.
Prerequisites
Basic sciences (chemistry, physics)
Teaching form
Lectures
Group discussion
Textbook and teaching resource
G. De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. BIOLOGIA E GENETICA, EdiSES, 2013
other textbooks:
E.Ginelli, M.Malcovati. MOLECOLE, CELLULE E ORGANISMI, EdiSES, 2016
H. Lodish, A. Berk, S.L. Zipursky, P. Matsudaira, D. Baltimore, J. Darnell. MOLECULAR CELL BIOLOGY, FREEMAN, 2016.
Strachan. GENETICA MOLECOLARE UMANA, Zanichelli, 2014
P.J. Russell. GENETICA UN APPROCCIO MOLECOLARE. PEARSON, 2014.
Semester
Second semester
Assessment method
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