Course Syllabus
Obiettivi
- riconoscere la modalità di trasmissione ereditaria dei caratteri mendeliani
- conoscere la struttura dei cromosomi umani
- conoscere le fonti di variabilità genetica
- conoscere i meccanismi di regolazione epigenetica dell’espressione genica
- conoscere i concetti base della genetica quantitativa e della genetica di popolazione
Contenuti sintetici
Gli argomenti del Corso consentono allo studente di conoscere le basi della genetica formale umana, introducendo lo studente alle metodologie più elementari usate per la comprensione delle malattie ereditarie.
Programma esteso
• Mitosi e meiosi in relazione alla citogenetica convenzionale
• Genetica Mendeliana e sue estensioni, associazione genica e ricombinazione genica, mappe geniche
• L’ereditarietà nell’uomo, alberi genealogici
• Determinismo del sesso ed inattivazione del cromosoma X
• Regolazione epigenetica dell’espressione genica
• Mutazioni e polimorfismi del DNA come fonte di variabilità genetica
• Cenni di genetica quantitativa
• Cenni di genetica di popolazione.
Modalità didattica
Lezioni frontali
Frequenza obbligatoria al 70% di ogni attività
Materiale didattico
Peter J. Russel Genetica Fondamenti
Verrà fornito materiale da parte del docente
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Orario di ricevimento
su appuntamento da richiesta per e-mail
Sustainable Development Goals
Aims
- to recognize the mode of inheritance of Mendelian characters
- to know the structure of human chromosomes
- to know the sources of genetic variation
- to know the mechanisms of epigenetic regulation of gene expression
- to know basic concepts of quantitative genetics and population genetics
Contents
The course aims to provide the student with the basis of formal human genetics, introducing the student to the most basic methodologies to understand hereditary disease
Detailed program
· Mitosis and meiosis in relation to conventional cytogenetics
· Mendelian genetics, extensions, recombination and linkage, genetic and physical maps
· Mendelian Inheritance in man, pedigree reconstruction
· Sex determination and X chromosome inactivation
· Fundamentals of epigenetics
· Polymorphisms and mutations in the context of genetic variability
· Basic principles of population and quantitative genetics
Teaching form
Lectures
It is required 70% course attendance
Textbook and teaching resource
Peter J. Russel Genetica Fondamenti
Supplementary material will be provided by teacher
Semester
First semester
Office hours
On appointment by e-mail request
