Course Syllabus
Obiettivi
Il corso è composto da quattro moduli: Therapeutic Drug Monitoring, Genetica Molecolare, Diagnostica Biotecnologica e Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio
Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Descrizione, classificazione e gerarchie dei metodi analitici qualitativi e quantitativi. Termini caratterizzanti le procedure analitiche. Composti di riferimento esterni ed interni. Principi della cromatografia. Reazioni di derivatizzazione. Tecniche cromatografiche: gascromatografia ed HPLC. Spettrometria di massa. Descrizione dei principi di base e delle componenti di uno spettrometro di massa e suo utilizzo in clinica.
Therapeutic Drug Monitoring: Illustrare i principi di base del monitoraggio terapeutico dei farmaci, del monitoraggio dei tossici e delle droghe e delle metodiche relative
Genetica Molecolare: Fornire le conoscenze relative all'utilizzo delle principali metodiche di citogenetica e biologia molecolare, con particolare riferimento alla PCR, con esempi applicativi in un laboratorio biomedico (es. emato-oncologia). Discutere ed esemplificare il ruolo del tecnico di laboratorio biomedico nel percorso di un protocollo clinico. Fornire competenze applicative del metodo analitico preferenziale in funzione della domanda clinica.
Diagnostica Biotecnologica: Diagnostica molecolare del rischio cardiovascolare e trombofilia (mutazioni geni FV, FII, MTHFR, CBS, APO-E, etc), emocromatosi (mutazioni geni HFE, TFR2, FPN1, etc), neoplasie. Modificazioni epigenetiche. Screening genetici e fenotipici. Farmacogenetica e farmacogenomica. Tecniche per lo studio dell’espressione genica (RT-PCR calibrata, Real Time RT-PCR, Microarrays). Diagnostica molecolare nei tumori solidi e nelle leucemie.
Contenuti sintetici
Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Il corso si prefigge di fornire allo studente gli strumenti necessari alla comprensione dei principi teorici delle tecniche cromatografiche e spettroscopiche per analisi quali-quantitative avanzate.
Therapeutic Drug Monitoring: Il corso si prefigge di fornire allo studente gli strumenti necessari alla comprensione dei principi teorici e delle applicazioni per il monitoraggio dei farmaci, droghe e composti tossici.
Genetica Molecolare: Citogenetica e Malattie genetiche particolari: FISH, aCGH, malattie imprinting, malattie da espansione di triplette come esempi di varie tecniche applicabili in un laboratorio di genetica. Biologia Molecolare:La PCR e le sue molteplici applicazioni, con esempi relativi ad un laboratorio di emato-oncologia
Diagnostica Biotecnologica: Il corso si prefigge di fornire allo studente gli strumenti necessari alla comprensione delle tecniche di laboratorio avanzate della diagnostica molecolare clinica.
Programma esteso
Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Classificazione e gerarchie dei metodi analitici. Analisi qualitativa e quantitativa; termini caratterizzanti le analisi quali-/quantitative. Impostazione di un metodo per l’analisi quali/quantitativa. Preparazione del campione: estrazione e purificazione mediante tecniche cromatografiche. Principi della cromatografia (coefficiente di estrazione e suoi derivati; caratteristiche di un processo cromatografico: piatti teorici-altezza di un piatto teorico, potere risolutivo, fattori di capacità e di selettività, efficienza di una colonna cromatografica). Composti di riferimento: calibratori esterni ed interni. Preparazione del campione all’analisi in gascromatografia/HPLC: reazioni di derivatizzazione. Tecniche cromatografiche: gascromatografia ed HPLC. Descrizione delle caratteristiche strumentali e delle varie componenti: iniettori-colonne-rivelatori. Spettrometria di massa: descrizione della parte strumentale, processi di ionizzazione (EI-CI), analizzatori (magnetici, quadropolari, trappole ioniche), rivelatori (EM-PM). Spettri EI principi di interpretazione. Esempi di applicazioni
Therapeutic Drug Monitoring: Principi generali del monitoraggio terapeutico dei farmaci: definizione e basi razionali del Monitoraggio Terapeutico dei Farmaci (TDM); principali metodiche analitiche di monitoraggio dei farmaci (Aspetti particolari di Spettrometria di massa: tecniche di ionizzazione ESI, APCI; analizzatori Orbitrap e Trappola lineare; spettrometria di massa accoppiata e modalità di utilizzo). Razionale del TDM dei farmaci, dei tossici e delle droghe più frequentemente monitorati.
Genetica Molecolare: Citogenetica e Malattie genetiche particolari. Tecnica FISH quando applicarla, cosa permette di vedere e quali sono le sue limitazioni. aCGH cariotipo molecolare come applicarla in diagnosi prenatale o in bambini sindromici, limiti. Tecniche per analizzare le malattie da imprinting, breve riepilogo delle malattie da imprinting e da che cosa sono dovute. Utilizzo dei microsatelliti e la loro variabilità in campo genetico ed identificazione personale. Come posso analizzare l’espansione di triplette (o microsatelliti in genere). Biologia Molecolare: La PCR e le sue molteplici applicazioni (esempi relativi ad un laboratorio di emato-oncologia): Struttura degli acidi nucleici. Principi di polimerase chain reaction, molteplici tipologie di PCR per diverse applicazioni. Applicazioni della PCR in medicina: dalla diagnostica al monitoraggio molecolare, analisi di mutazioni, analisi di espressione genica. PCR quantitativa, principi ed applicazioni. Monitoraggio molecolare della malattia residua minima in emato-oncologia, digital PCR
Diagnostica Biotecnologica: Diagnostica molecolare del rischio cardiovascolare e trombofilia (mutazioni geni FV, FII, MTHFR, CBS, APO-E, etc), diagnostica molecolare di emocromatosi (mutazioni geni HFE, TFR2, FPN1, etc), diagnostica molecolare delle neoplasie. Screening genetici e fenotipici. Farmacogenetica e farmacogenomica. Tecniche per lo studio dell’espressione genica (RT-PCR calibrata, Real Time RT-PCR, Microarrays)..
Prerequisiti
Aver superato i corsi propedeutici obbligatori del corso di laurea.
Per genetica molecolare: Gli studenti devono conoscere i principi basilari della genetica mendeliana, della struttura degli acidi nucleici e della biologia molecolare
Modalità didattica
Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Lezioni frontali, esercitazioni
Therapeutic Drug Monitoring: lezioni frontali
Genetica Molecolare: Lezioni frontali con spiegazioni teoriche ed applicazioni nel contesto del laboratorio biomedico.
Visita ad un laboratorio di biologia molecolare.
Diagnostica Biotecnologica: lezioni frontali
Materiale didattico
Sarà fornito il materiale didattico da parte dei docenti.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Per il superamento dell'esame finale gli studenti dovranno aver sostenuto positivamente le prove in itinere dei vari moduli di cui si compone il corso (Therapeutic Drug Monitoring; Genetica molecolare e Diagnostica Biotecnologica). L'esame finale si compone di una prova scritta con domande a risposta chiusa ((Vero/Falso, Corrispondenze, Scelta a risposta multipla, ecc.) e domande a risposta aperta. Discussione della prova scritta mediante colloquio orale.
Orario di ricevimento
su appuntamento richiesto per mail
Sustainable Development Goals
Aims
Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Classification and description of the main features of qualitative and quantitative analytical methods. Internal and external reference standards, calibration curves, data analysis, sources of errors. Principles of chromatography. HPLC and GC. Derivatives for chromatography. Mass spectrometry.
Therapeutic Drug Monitoring: Explain the basic principles of therapeutic drug monitoring, monitoring of toxic substances and drugs and related methods
Genetica Molecolare: Provide knowledge related to the use of the main cytogenetic and molecular biology methods, with particular reference to PCR, with application examples in a biomedical laboratory (eg haemato-oncology). Discuss and exemplify the role of the biomedical laboratory technician in the context of a clinical protocol. Provide applicative skills of the preferential analytical method according to clinical question.
Diagnostica Biotecnologica: Molecular diagnostics of Thrombophilia, Hereditary hemochromatosis, cardiovascular risk, and cancer. Epigenetic modifications. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. Tools for gene expression analysis (Calibrated RT-PCR, Real Time RT-PCR, Microarrays). Molecular diagnostic in solid tumors and haematological malignancies
Contents
Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: The primary goal of the course is to provide tools for the understanding of basic and practical aspect of chromatography and of spectroscopy for qualitative and quantitative analysis.
Therapeutic Drug Monitoring: The primary goal of the course is to provide tools for the understanding of the laboratory techniques to approach the field of Therapeutic drug monitoring.
Genetica Molecolare: Cytogenetics and particular genetic diseases. FISH, aCGH, imprinting diseases, triplet expansion diseases as examples of various techniques applicable in a genetics laboratory. Molecular Biology: PCR and its many applications, with examples related to a hemato-oncology laboratory
Diagnostica Biotecnologica: The primary goal of the course is to provide tools for the understanding of the laboratory techniques of clinical molecular diagnostics.
Detailed program
Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Classification of analytical methods. Qualitative and quantitative analysis and their terminology and methods. Sample preparation: extraction and purification by chromatographic techniques. Chromatography and its principles: efficiency of a chromatographic column, , resolution, selectivity).. Reference products: internal and external calibrators. Gas-chromatography/HPLC: derivatization reactions. Instrumental characteristics and components: of GC and HPLC: injectors, columns, detectors. Mass spectrometry: instruments, principles, components: ionization processes (EI-CI), analyser (magnetic, quadrupolar, ion trap), detectors (EM-PM). EI spectra interpretation. Examples of practical applications.
Therapeutic Drug Monitoring: General principles of therapeutic drug monitoring: definition and rational basis of the Therapeutic Drug Monitoring (TDM); main analytical methods of drug monitoring (Particular parts of mass spectrometry: ESI and APCI ionization processes; Orbitrap and linear trap mass analysers; tandem mass spectrometry and its different modality of use). Rationalization of the TDM of the most frequently monitored drugs, toxins and drugs.
Genetica Molecolare: Cytogenetics and particular genetic diseases. FISH technique: when to apply it, what allows you to see and what are its limitations. aCGH molecular karyotype: how to apply it in prenatal diagnosis or in syndromic children, limits. Techniques for analyzing imprinting diseases, brief summary of imprinting diseases and what they are caused by. Use of microsatellites and their variability in the genetic field and personal identification. How can I analyze the expansion of triplets (or microsatellites in general) ? Molecular Biology:
PCR and its many applications (examples relating to a hemato-oncology laboratory): Structure of nucleic acids. Principles of polymerase chain reaction, multiple types of PCR for different applications, applications of PCR in medicine: from diagnostics to molecular monitoring
mutation analysis, gene expression analysis. Quantitative PCR, principles and applications. Molecular monitoring of minimal residual disease in hemato-oncology, digital PCR
Diagnostica Biotecnologica: Molecular diagnostics of cardiovascular risk and thrombophilia (FV, FII, MTHFR, CBS, APO-E, gene mutations), hemochromatosis molecular diagnosis (HFE, TFR2, FPN1, etc), molecular diagnosis of cancer. Genetic and phenotypic screening. Pharmacogenetics e pharmacogenomics. Genetic expression studies (calibrated RT-PCR, Real Time RT-PCR, Microarrays).
Prerequisites
Having passed the compulsory courses of the degree
For Genetica Molecolare: Students should know the basic principles of Mendelian genetics, nucleic acid structure and molecular biology.
Teaching form
Scienze Tecniche di Medicina di Laboratorio: Lectures and exercises
Therapeutic Drug Monitoring: lectures
For Genetica Molecolare: Lectures with theoretical explanations and applications in the context of the biomedical laboratory.
Visit to a molecular biology laboratory.
Diagnostica Biotecnologica: lectures
Textbook and teaching resource
The Teachers will provide educational materials
Semester
First semester
Assessment method
In order to pass the final exam, students must have successfully passed the ongoing tests of the modules that make up the course (Therapeutic Drug Monitoring; Molecular Genetics and Biotechnological Diagnostics). The final exam consists of a written test with closed-ended questions (True/False, Multiple choice, etc.) and open-ended questions. Discussion of the written test through an oral interview.
Office hours
On appointment requested by mail
