Course Syllabus
Obiettivi
Diagnostica molecolare del rischio cardiovascolare e trombofilia (mutazioni geni FV, FII, MTHFR, CBS, APO-E, etc), emocromatosi (mutazioni geni HFE, TFR2, FPN1, etc), neoplasie. Modificazioni epigenetiche. Screening genetici e fenotipici. Farmacogenetica e farmacogenomica. Tecniche per lo studio dell’espressione genica (RT-PCR calibrata, Real Time RT-PCR, Microarrays). Diagnostica molecolare nei tumori solidi e nelle leucemie
Contenuti sintetici
Il corso si prefigge di fornire allo studente gli strumenti necessari alla comprensione delle tecniche di laboratorio avanzate della diagnostica molecolare clinica
Programma esteso
Diagnostica molecolare del rischio cardiovascolare e trombofilia (mutazioni geni FV, FII, MTHFR, CBS, APO-E, etc), diagnostica molecolare di emocromatosi (mutazioni geni HFE, TFR2, FPN1, etc), diagnostica molecolare delle neoplasie. Screening genetici e fenotipici.
Farmacogenetica e farmacogenomica.
Tecniche per lo studio dell’espressione genica (RT-PCR calibrata, Real Time RT-PCR, Microarrays).
Prerequisiti
Aver superato i corsi propedeutici obbligatori del corso di laurea
Modalità didattica
Lezioni frontali
Materiale didattico
Sarà fornito il materiale didattico da parte dei docenti.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Prova scritta: quiz a risposta multipla e domande a risposta aperta.
Discussione della prova scritta mediante colloquio orale.
Orario di ricevimento
su appuntamento richiesto per mail
Sustainable Development Goals
Aims
Molecular diagnostics of Thrombophilia, Hereditary hemochromatosis, cardiovascular risk, and cancer. Epigenetic modifications. Pharmacogenetics and pharmacogenomics. Tools for gene expression analysis (Calibrated RT-PCR, Real Time RT-PCR, Microarrays). Molecular diagnostic in solid tumors and haematological malignancies
Contents
The primary goal of the course is to provide tools for the understanding of the laboratory techniques of clinical molecular diagnostics.
Detailed program
Molecular diagnostics of cardiovascular risk and thrombophilia (FV, FII, MTHFR, CBS, APO-E, gene mutations), hemochromatosis molecular diagnosis (HFE, TFR2, FPN1, etc), molecular diagnosis of cancer. Genetic and phenotypic screening.
Pharmacogenetics e pharmacogenomics.
Genetic expression studies (calibrated RT-PCR, Real Time RT-PCR, Microarrays).
Prerequisites
Having passed the compulsory courses of the degree
Teaching form
Lectures
Textbook and teaching resource
The Teachers will provide educational materials
Semester
First semester
Assessment method
Written test: multiple choice test and open questions
Oral Test: discussion of written test
Office hours
On appointment requested by mail
