Course Syllabus
Obiettivi
Conoscere i fondamenti di genetica umana.
Contenuti sintetici
Il corso fornisce i fondamenti della genetica umana.
Programma esteso
TIPI DI TEST DIAGNOSTICI IN GENETICA: APPLICAZIONI, VANTAGGI E LIMITI
- citogenetica
- citogenetica molecolare (FISH e ARRAY CGH)
- genetica molecolare: sequenziamento di vecchia e nuova generazione
CONSULENZA GENETICA
- rischi teorici, empirici e modificati
- aspetti etici e sociali
TEST GENETICI
- classificazione : diagnostici, presintomatici, predittivi
- appropriatezza dei test genetici
MALATTIE GENOMICHE E MALATTIE COMPLESSE
LA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA E NON INVASIVA
Prerequisiti
Nessuno
Modalità didattica
Le lezioni frontali saranno affiancate da esercitazioni guidate con svolgimento di esercizi pratici e lavori di gruppo.
Materiale didattico
NERI G., GENUARDI M., Genetica umana e medica, 3°ed, Masson.
Informazioni dettagliate circa il materiale didattico saranno pubblicate sulla pagina e-learning associata al modulo.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
I semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
TEST A RISPOSTE CHIUSE (Scelta a risposta multipla)
Le domande del test sono volte ad accertare l’effettiva acquisizione sia delle conoscenze teoriche trattate in aula.
Al termine del TEST è previsto e un COLLOQUIO DI DISCUSSIONE incentrato sullo scritto e su tutti gli argoemnti del corso che può portare fino a un aumento massimo di 3 punti o a un decremento del punteggio ottenuto nell’esame scritto.
Non sono previsti esami in itinere.
Orario di ricevimento
Su appuntamento
Sustainable Development Goals
Aims
Knowledge of the basics of human genetics.
Contents
The course provides to the foundations of human genetics.
Detailed program
TYPES OF DIAGNOSTIC TESTS IN GENETICS: APPLICATIONS, ADVANTAGES AND LIMITATIONS
- cytogenetics
- molecular cytogenetics (FISH and ARRAY CGH)
- molecular genetics: old and new generation sequencing
GENETIC COUNSELLING - theoretical, empirical and modified risks
- ethical and social aspects
GENETIC TESTS - classification: diagnostic, pre-symptomatic, predictive
- appropriateness of genetic testing
GENOMIC DISEASES AND COMPLEX DISEASES
INVASIVE AND NON-INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS
Prerequisites
None
Teaching form
Lectures will be complemented by guided exercises and group work.
Textbook and teaching resource
NERI G., GENUARDI M., Genetica umana e medica, 3°ed, Masson.
Detailed information on teaching materials will be published on the e-learning page associated with the module.
Semester
I semester
Assessment method
CLOSED ANSWER TESTS (multiple choice).
The test questions are designed to ascertain the actual acquisition of both the theoretical knowledge covered in the lecture hall.
At the end of the TEST and a DISCUSSION COLLABORATION focusing on the written paper and all course topics, which can lead to a maximum increase of 3 points or a decrease in the mark obtained in the written examination.
There are no examinations in progress.
Office hours
On appointment
