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Percorso della pagina
  1. Area di Scienze
  2. Corso di Laurea Magistrale
  3. Biologia [F0602Q - F0601Q]
  4. Insegnamenti
  5. A.A. 2023-2024
  6. 1° anno
  1. Citogenetica
  2. Introduzione
Insegnamento Titolo del corso
Citogenetica
Codice identificativo del corso
2324-1-F0601Q073
Descrizione del corso SYLLABUS

Syllabus del corso

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Esporta

Obiettivi

1. Conoscenza e capacità di comprensione: conoscere le principali tecniche per lo studio dei cromosomi umani, conoscere i meccanismi alla base della formazione delle principali anomalie cromosomiche, comprendere i principi di correlazione genotipo-fenotipo e le problematiche da affrontare nel counseling genetico.
2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: essere in grado di riconoscere le principali anomalie cromosomiche, discuterne le implicazioni fenotipiche e costruire ipotesi sui possibili meccanismi patogenetici.
3. Autonomia di giudizio
Discutere su casi clinici con cariotipi patologici; leggere e discutere in modo critico lavori originali.
4. Abilità comunicative
saper utilizzare in modo specifico il linguaggio della disciplina per discutere in modo critico gli argomenti trattati
5. Capacità di apprendimento
avere le competenze necessarie per affrontare in autonomia ulteriori studi specialistici in genetica medica.

Contenuti sintetici

Ancora oggi lo studio del cariotipo è, tra le indagini genetiche di laboratorio, quella maggiormente richiesta. Questo corso si propone di fornire gli approcci allo studio dei cromosomi umani, partendo dalla loro struttura e morfologia fino ad arrivare ai meccanismi patogenetici alla base delle anomalie cromosomiche. Verranno inoltre discusse le nuove frontiere della citogenomica e le nuove tecniche di indagine sulla organizzazione spaziale della cromatina e il suo ruolo nell'espressione genica

Programma esteso

Parte 1: introduzione alle tecniche di citogenetica. 1. l'architettura della cromatina; comportamento dei cromosomi in mitosi e meiosi. 2. lo studio del cariotipo: dalla raccolta del campione al bandeggio; definizione del cariotipo umano normale e nomenclatura ISCN. 3. Principali tecniche standard di colorazione differenziale dei cromosomi. 4. Tecniche di citogenetica molecolare: FISH, CGH, arrayCGH, SNP array, Chromosome conformation capture techniques. Parte 2: patologie cromosomiche 1. anomalie di numero: meccanismi di formazione e fenotipi associati (triploidie, tetraploidie, mixoploidie). 2. aneuploidie cromosomiche: meccanismi di formazione e fenotipi associati. 3.siti fragili e malattie da instabilità cromosomica. 4. .UPD e imprinting genomico. 5. Le anomalie di struttura: meccanismi di formazione e fenotipi associati. 6. Genomic Disorders: NAHR: Non-Allelic Homologous Recombination. Parte 3: applicazioni dello studio del cariotipo nella diagnostica medica e nella ricerca. 1. le indicazioni allo studio del cariotipo. 2. anomalie cromosomiche nel feto, negli aborti spontanei, nella sterilità e nell'infertilità. 3. la citogenetica nei tumori.

Prerequisiti

Genetica, Biologia Molecolare

Modalità didattica

Lezioni frontali.

Materiale didattico

Articoli scientifici comunicati dal docente durante le lezioni. Verranno rese disponibili su piattaforma elearning di ateneo le slides delle lezioni

Periodo di erogazione dell'insegnamento

Secondo semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

Esame Orale

Colloquio su argomenti svolti a lezione e su argomenti di approfondimento non trattati a lezione ma appartententi al programma

Orario di ricevimento

Su appuntamento scrivendo a: angela.bentivegna@unimib.it

Sustainable Development Goals

SALUTE E BENESSERE | ISTRUZIONE DI QUALITÁ | PARITÁ DI GENERE
Esporta

Aims

  1. Knowledge and understanding: the student will be able to know the mechanisms underlying the formation of the main chromosomal anomalies, to understand the principles of genotype-phenotype correlation and the problems to be faced in genetic counseling. 2. Applying knowledge and understanding: The student will be able to recognize the main chromosomal anomalies, discuss their phenotypic implications and make hypotheses on possible pathogenetic mechanisms. 3. Making judgements: The student will be able to Discuss clinical cases with pathological karyotypes; read and discuss original works critically. 4. Communication skills: the student will be able to know how to use the language of the discipline to discuss critically the topics covered. 5. Learning skills: the student will have the necessary skills to deal independently with further specialized studies in medical genetics.

Contents

Even today the study of the karyotype is the most requested among the genetic laboratory investigations. The aims of the course is to to approach the study of human chromosomes, starting from their structure and morphology up to the pathogenetic mechanisms underlying chromosomal anomalies. The new frontiers of cytogenomics and the new investigation techniques on the spatial organization of chromatin and its role in gene expression will also be discussed.

Detailed program

Part 1: introduction to cytogenetic techniques. 1. the architecture of chromatin; behavior of chromosomes in mitosis and meiosis. 2. the study of the karyotype: from the collection of the sample to the banding; definition of the normal human karyotype and ISCN nomenclature. 3. Main standard techniques of chromosome differential staining. 4. Molecular cytogenetic techniques: FISH, CGH, arrayCGH, SNP array, Chromosome conformation capture techniques. Part 2: chromosomal pathologies 1. number abnormalities: formation mechanisms and associated phenotypes (triploidies, tetraploids, mixoploidies). 2. chromosomal aneuploidies: formation mechanisms and associated phenotypes. 3. fragile sites and chromosomal instability diseases. 4. .UPD and genomic imprinting. 5. Structure anomalies: formation mechanisms and associated phenotypes. 6. Genomic Disorders: NAHR: Non-Allelic Homologous Recombination. Part 3: applications of the karyotype study in medical diagnostics and research. 1. the indications to study the karyotype. 2. chromosomal abnormalities in the fetus, spontaneous abortions, infertility and infertility. 3. cytogenetics in tumors.

Prerequisites

Genetics, Molecular Biology

Teaching form

Frontal lessons

Textbook and teaching resource

Scientific articles provided by the teacher during lessons. The slides of classoroom lessons will be available on the elearning Platform.

Semester

Second semester

Assessment method

oral exam.
Interview on topics covered in class and on in-depth topics not covered in class but belonging to the program

Office hours

On appointment; mail to: angela.bentivegna@unimib.it

Sustainable Development Goals

GOOD HEALTH AND WELL-BEING | QUALITY EDUCATION | GENDER EQUALITY
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Scheda del corso

Settore disciplinare
BIO/18
CFU
6
Periodo
Secondo Semestre
Tipo di attività
Obbligatorio a scelta
Ore
42
Tipologia CdS
Laurea Magistrale
Lingua
Italiano

Staff

    Docente

  • Angela Bentivegna
    Angela Bentivegna

Opinione studenti

Vedi valutazione del precedente anno accademico

Bibliografia

Trova i libri per questo corso nella Biblioteca di Ateneo

Metodi di iscrizione

Iscrizione manuale
Iscrizione spontanea (Studente)

Obiettivi di sviluppo sostenibile

SALUTE E BENESSERE - Assicurare la salute e il benessere per tutti e per tutte le età
SALUTE E BENESSERE
ISTRUZIONE DI QUALITÁ - Assicurare un'istruzione di qualità, equa ed inclusiva, e promuovere opportunità di apprendimento permanente per tutti
ISTRUZIONE DI QUALITÁ
PARITÁ DI GENERE - Raggiungere l'uguaglianza di genere e l'empowerment (maggiore forza, autostima e consapevolezza) di tutte le donne e le ragazze
PARITÁ DI GENERE

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