- Functional Genomics
- Summary
Course Syllabus
Obiettivi
Lo Human Genome Project e i successivi sviluppi tecnologici, in particolare le tecnologie di sequenziamento massivo in parallelo del DNA e le tecniche di studio della organizzazione tridimensionale della cromatina hanno modificato lo scenario dei rapporti tra genetica e medicina. L’era della genetica medica, focalizzata sulle anomalie cromosomiche e le malattie monogeniche sta lasciando il passo all’era della genomica clinica e di salute pubblica, e le analisi su scala genomica della variabilità genetica stanno cominciando a collegare in modo comprensibile il genoma al fenoma. I ricercatori hanno quindi spostato l'attenzione verso la comprensione delle funzioni geniche e dei meccanismi regolatori che controllano l'espressione genica. Questo include lo studio delle interazioni gene-gene e gene-ambiente per comprendere meglio i tratti complessi e le malattie.
L'obiettivo del Corso di Genomica Funzionale è quello di portare lo studente a conoscenza delle tecniche, degli strumenti e delle strategie sperimentali avanzate utilizzate in epoca post-genomica, per lo studio della funzione delle sequenze geniche, delle loro interazioni e dei meccanismi che ne regolano l’espressione. Fine ultimo è la comprensione e la capacità di pianificazione di studi genomici, divenuti oggi strumento fondamentale nella ricerca biomedica e nelle applicazioni cliniche.
Contenuti sintetici
Obiettivo principale del corso è di portare lo studente ad ottenere una conoscenza avanzata dell’organizzazione funzionale del genoma umano. A questo scopo saranno discusse le strategie sperimentali e le principali tecniche avanzate di genomica e post-genomica.
Contenuti principali: Organizzazione della cromatina e del genoma umano; Espressione e regolazione genica; Epigenetica; Genetica dello sviluppo; Mutazioni, riparazione del DNA e variabilità genetica; Mappatura delle varianti e dei geni delle malattie; Genetica evoluzionistica e di popolazioni.
Lo Human Genome Project e i successivi sviluppi tecnologici sono da ritenersi strumento indispensabile per la comprensione delle strategie di studio.
Programma esteso
Organizzazione del genoma umano; Struttura e funzione dei cromosomi umani; Organismi modello; Genomica comparativa ed evoluzione; Sequenziamento dei genomi; Identificazione e analisi delle componenti funzionali dei genomi; Regolazione dell’espressione genica nell’uomo; Epigenetica; non coding RNAs; Next generation sequencing; Analisi genomica a singola cellula; Variabilità genetica e sue conseguenze; Strategie per lo studio dell’espressione e della funzione genica; Modelli cellulari, linee cellulari stabili, primarie staminali e riprogrammazione; Vettori di espressione, plasmidici e virali, e applicazioni per lo studio di interazioni proteiche e DNA-proteine e potenziali applicazioni terapeutiche; Tecniche di gene targeting, genome editing e modificazioni post-trascrizionali per la delezione o deregolazione genica.
Comprensione e presentazione di articoli scientifici.
Prerequisiti
Conoscenze approfondite di Genetica Umana, Biologia Cellulare e Biologia Molecolare.
Modalità didattica
- 14 lezioni da 2 ore svolte in modalità erogativa in presenza;
- 2 lezioni da 2 ore svolte in modalità interattiva in presenza;
- 4 lezioni da 2 ore svolte in modalità erogativa da remoto;
- 6 esercitazioni da 2 ore svolte in modalità interattiva in presenza.
L'insegnamento sarà erogato in lingua italiana. Il materiale didattico fornito sarà in lingua inglese.
Materiale didattico
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Diapositive delle lezioni
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Reviews e articoli pubblicati su riviste internazionali indicati durante il corso.
Libri di testo consigliati:
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"Genetica e Genomica nelle scienze mediche"; T. Strachan, J. Goodship, P. Chinnery. Prima Edizione Italiana - Zanichelli
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"Functional Genomics: Methods and Protocols" (Methods in Molecular Biology); Michael Kaufmann, Christine A. Wells, Athanasios Alexiou.
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"Epigenetics"; Lyle Armstrong. Garland Science
Periodo di erogazione dell'insegnamento
I Semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La verifica del profitto avverrà nelle previste sessioni d'esame, mediante un esame scritto composto da TEST A RISPOSTE CHIUSE (test a scelta multipla), riguardanti l'intero programma, per la valutazione della preparazione generale dello studente, e una DOMANDA APERTA a scelta dello studente tra tre diversi quesiti proposti, per valutare le capacità di comprensione e approfondimento.
Durante lo svolgimento del corso sarà inoltre proposto agli studenti di preparare una presentazione orale (APPROFONDIMENTO SU ARTICOLO SCIENTIFICO) su un argomento a scelta pertinente con il programma, per valutare le capacità di presentazione e sintesi. Questa presentazione fungerà da base per una discussione interattiva in aula sui temi scientifici presentati.
La valutazione finale sarà ottenuta dalla media ottenuta dai punteggi ottenuti nel test a risposte chiuse e la domanda aperta.
Su richiesta del docente o dello studente, potrà inoltre essere effettuata una breve prova orale, che consisterà di un colloquio sugli argomenti svolti a lezione e/o un colloquio di discussione sullo scritto.
Orario di ricevimento
su appuntamento, previa e-mail al docente (emanuele.azzoni@unimib.it)
Sustainable Development Goals
Aims
The Human Genome Project and subsequent technological advancements, particularly the massive parallel DNA sequencing technologies and techniques for studying the three-dimensional organization of chromatin, have changed the landscape of the relationship between genetics and medicine. The era of medical genetics, focused on chromosomal abnormalities and monogenic diseases, is giving way to the era of clinical genomics and public health. Genome-wide analyses of genetic variability are beginning to comprehensively link the genome to the phenome. Researchers have therefore shifted their focus towards understanding gene functions and the regulatory mechanisms that control gene expression. This includes studying gene-gene and gene-environment interactions to better understand complex traits and diseases.
The aim of the Functional Genomics Course is to acquaint students with the advanced techniques, tools, and experimental strategies used in the post-genomic era for studying the function of gene sequences, their interactions, and the mechanisms regulating their expression. The ultimate goal is to understand and develop the ability to plan genomic studies, which have become a fundamental tool in biomedical research and clinical applications today.
Contents
The primary objective of the course is to provide students with an advanced understanding of the functional organization of the human genome. To this end, experimental strategies and the main advanced techniques of genomics and post-genomics will be discussed.
Primary contents: Chromatin and human genome organization; Expression and gene regulation; Epigenetics; Developmental genetics; Mutations, DNA repair and genetic variability; Mapping of variants and diseases genes; Evolutionary and population genetics.
The Human Genome Project and subsequent technological developments are to be considered an indispensable tool for understanding study strategies.
Detailed program
Organization of the human genome; Structure and function of human chromosomes; Model organisms; Comparative genomics and evolution; Genome sequencing; Identification and analysis of functional genome components; Regulation of gene expression in humans; Epigenetics; Non-coding RNAs; Next generation sequencing and its main applications; Single-cell genomic and transcriptomic analysis; DNA methylation analysis techniques; Advanced techniques for chromosomal interaction and three-dimensional chromatin conformation analysis. Genetic variability and its consequences; Strategies for studying gene expression and function; Cellular models, stable cell lines, primary stem cells, and reprogramming; Plasmid and viral expression vectors and applications for studying protein-protein and DNA-protein interactions and potential therapeutic applications; Gene targeting techniques, genome editing, and post-transcriptional modifications for gene deletion or deregulation. Reading and presenting scientific articles.
Prerequisites
Advanced knowledge in Human Genetics and Cellular and Molecular Biology.
Teaching form
- 14 two-hour erogative lectures delivered in-person;
- 2 two-hour interactive lectures delivered in-person;
- 4 two-hour erogative lectures delivered remotely;
- 6 two-hour interactive workshops conducted in-person.
The course will be taught in Italian. The provided teaching materials will be in English.
Textbook and teaching resource
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Lecture slides
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Reviews and articles published in international journals will be indicated during the course.
Recommended Textbooks:
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"Genetica e Genomica nelle scienze mediche"; T. Strachan, J. Goodship, P. Chinnery. Prima Edizione Italiana - Zanichelli
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"Functional Genomics: Methods and Protocols" (Methods in Molecular Biology) edited by Michael Kaufmann, Christine A. Wells, and Athanasios Alexiou.
-
"Epigenetics"; Lyle Armstrong. Garland Science
Semester
I Semester
Assessment method
Assessment will take place during the scheduled exam sessions through a written exam composed of multiple-choice questions covering the entire course program to evaluate the student's general preparation, and an open question chosen by the student from three proposed questions to assess comprehension abilty and in-depth understanding of the topics.
During the course, students will also be prompted to prepare an oral presentation on a topic of their choice relevant to the program, to evaluate their presentation and synthesis skills.
The final grade will be determined by the average obtained from the scores obtained in the multiple choice test and the open question.
Upon request by the professor or the student, a brief oral exam may be conducted, consisting of an interview on the topics covered in class and/or a discussion of the written exam.
Office hours
on appointment, by e-mail arrangement (emanuele.azzoni@unimib.it)
Sustainable Development Goals
Key information
Staff
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Emanuele Azzoni
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Silvia Brunelli
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Raffaella Meneveri