Summary of Biotechnology in Diagnostics

Course Syllabus

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Obiettivi

Il corso si propone di fornire allo studente specifiche competenze nel campo della diagnostica biochimica, sia quella classica sia quella biotecnologica più avanzata: la conoscenza dei principi alla base delle tecniche diagnostiche biotecnologiche e dei diversi format analitici utilizzabili per l’accertamento diagnostico sui fluidi biologici e sui tessuti umani, con particolare attenzione alle tecnologie per la diagnostica avanzata di malattie genetiche, cronico-degenerative e neoplastiche. Inoltre allo studente verranno forniti il concetto di marcatore biochimico, e le sue applicazioni cliniche nell’ambito della prevenzione delle malattie, dello screening, della diagnosi e della prognosi, oltre alle conoscenze sull’uso degli esami di laboratorio nella diagnostica delle condizioni morbose, sulla gestione del paziente e per la corretta interpretazione dei risultati.

Contenuti sintetici

Lo scopo delle biotecnologie nel campo della diagnostica è quello di sviluppare metodi diagnostici nuovi, rapidi ed efficienti, utilizzando l’immunochimica e le tecniche di ibridazione degli acidi nucleici. Per arrivare a questo però è necessario conoscere le basi della medicina di laboratorio, intesa come biochimica clinica e biologia molecolare clinica, che non comprendono solo le tecniche diagnostiche, ma tutta una serie di nozioni fondamentali, per utilizzarle al meglio.

Programma esteso

Principi generali della Medicina di laboratorio; le Biotecnologie nel laboratorio d’analisi
Il processo diagnostico di laboratorio: aspetti pre-analitici, analitici e post-analitici.
La gestione del laboratorio d’analisi: il controllo di qualità; l’automazione ed il LIS; “point of care testing”.
Approcci metodologici in biochimica clinica e biologia molecolare clinica; dosaggi basati su: enzimi, immunometria, pcr; rilevazione e amplificazione del segnale: vantaggi e svantaggi dei differenti format analitici; elettroforesi mono e bi-dimensionale; western blotting; “protein array”.
Tecniche impiegate nella diagnostica molecolare
Biomarcatori: definizione e concetti associati, marcatori biochimici di funzione e di lesione, modalità di rilascio dei marcatori, finestra diagnostica, specificità; biomarcatori per lo screening e la diagnosi di malattie acquisite e degli errori congeniti del metabolismo: marcatori di rischio cardiovascolare, dell'infarto del miocardio, delle patologie associate al fegato, del diabete. I marcatori tumorali.
Diagnostica della celiachia; diagnostica molecolare nei tumori solidi: tumore alla prostata e carcinoma al colon.
Esercitazioni pratiche in laboratorio su tecniche di elettroforesi mono e bidimensionale per la separazione e lo studio di campioni biologici. Durante questa esperienza agli studenti vengono fornite le nozioni base per l’utilizzo di piccola strumentazione e per operazioni pratiche in laboratorio (preparazione di soluzioni acquose, miscele di solventi, campioni biologici).

Prerequisiti

Conoscenze di base nell’ambito della chimica, biochimica e metodologie biochimiche, biologia molecolare, fisiologia e patologia umana

Modalità didattica

L'insegnamento viene erogato utilizzando differenti modalità didattiche:

16 lezioni da 2 ore con modalità erogativa in presenza;
5 esercitazioni da 2 ore in aula con modalità erogativa in presenza
1 esercitazione obbligatoria di 2 ore in aula con modalità interattiva in presenza;
3 esercitazioni obbligatorie da 4 ore in laboratorio con modalità interattiva in presenza.

Materiale didattico

Materiale e riferimenti bibliografici forniti dal docente

Periodo di erogazione dell'insegnamento

Secondo semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

L’esame è orale. Non sono previste prove in itinere.

Gli argomenti d’esame riguardano tutto il programma trattato a lezione, durante le esercitazioni in aula e in laboratorio.
Ogni studente viene interrogato individualmente, con minimo 4 domande, alcune delle quali di conoscenza della materia e altre di ragionamento. La valutazione tiene conto di quanto lo studente centra il tema della domanda, senza divagazioni dispersive, dando il giusto contesto all'argomento, e del livello di sicurezza nell'esposizione.

Dall’anno accademico 2011-2012, anno in cui l’insegnamento è stato inserito nel corso di laurea, ad oggi il voto medio ottenuto è superiore a 29/30, considerando il 30 e lode pari a 31. Interessante notare che la media è stata particolarmente alta negli ultimi 3 a.a., con una media di 29,48/30 per l’a.a. 2019-2020 e di 29,54 per l'a.a. 2020-2021, con una flessione a 28,4 nell'ultimo a.a. 2021-2022 . La percentuale media di superamento per appello è intorno al 90%. Gli studenti che ripetono l’esame, nella maggior parte dei casi hanno rifiutato il voto al primo appello a cui hanno partecipato; all’appello successivo hanno raggiunto risultati spesso eccellenti. La % media di respinti per appello è inferiore al 1%.

Orario di ricevimento

Su appuntamento: francesca.raimondo@unimib.it

Sustainable Development Goals

SALUTE E BENESSERE | ISTRUZIONE DI QUALITÁ | PARITÁ DI GENERE

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Aims

The course is aimed at acquiring specific competences in the field of basic and advanced biotechnology-based biochemical diagnostics. It will provide principles of classical and innovative diagnostic techniques for molecular investigation on biological fluids and human tissues, focusing on advanced diagnostic techniques for specific diseases and tumors.

The course will provide biomarker definition, discovery and clinical application, and usefulness of biomarkers in disease prevention, screening and diagnosis. Students will learn concepts about clinical laboratory organization, purposes, practice of analysis, interpretation and patient management.

The aim of the biotechnologies in the diagnostic field is to create and develop new, rapid and efficient diagnostic tools, using the immunochemistry and nucleic acid hybridization techniques. To reach this objective, it is necessary to have a good knowledge of the basics of Laboratory Medicine (clinical biochemistry and clinical molecular biology).

Detailed program

General principles of laboratory medicine. Biotechnology in laboratory medicine.
The laboratory diagnostic process: pre-analytical, analytical and post-analytical aspects.
The medical laboratory management: quality control; automation and LIS; point of care testing.
Methodological approaches to clinical biochemistry. Enzime-, immunometry-, and pcr-based assays; signal detection and amplification; different analytical formats; advantages and disadvantages; 1d and 2d electrophoresis; western blotting; protein arrays.
Biomarkers definition and relative concepts: functional and lesion markers, biomarkers release, diagnostic windows, biomarkers specificity; innovative biomarker discovery, biomarkers in organ and tissue diseases and inborn errors of metabolism: cardiovascular disease risk, myocardial infarction, hepatic diseases and diabetes. Tumour markers.
Clinical diagnosis of celiac disease; molecular diagnosis of solid tumors, as prostate and colon cancer.
Practical laboratory training: 1D and 2D electrophoresis to separate and study biological samples. During this training, students are given the basics for the use of small instrumentation and for practical operations in the laboratory (preparation of aqueous solutions, solvent mixtures, and biological samples).

Prerequisites

Basic knowledge in the field of chemistry, biochemistry, molecular biology, human physiology and pathology

Teaching form

The course is carried out using different teaching modes:

16 (2-hour) lectures with in-presence erogative mode;
5 (2-hour) classroom exercises with in-presence erogative mode;
mandatory 1 (2-hour) classroom exercise with in-presence interactive mode;
mandatory 3 (4-hour) lab exercises with in-presence interactive mode.

Textbook and teaching resource

Material and bibliographic references supplied by the professor

Semester

Second semester

Assessment method

The evaluation is carried out through an oral examination. No in itinere tests are foreseen.

Examination topics include all the program covered in lectures, classroom and laboratory exercises.
Each student is interviewed individually, with a minimum of 4 questions, some of which are about subject knowledge and others about reasoning. Assessment takes into account how well the student focuses the theme of the question, without dispersive digressions, giving the right context to the topic, and the level of confidence in exposition.

From the academic year 2011-2012 (when the course was included in the degree course) to date, the average score obtained is 28,9/30, considering the 30 cum laude equivalent to 31. Interestingly, the average has risen in the last 3 academic years, with an average of 29,48/30 for a.y. 2019-2020 and 29,54 per for a.y. 2020-2021, with a decrease to 28.4 in the last a.y. 2021-2022. The average percentage of overrun per exam is around 90%. Students who repeat the exam, in most cases refused the score obtained on the first attempt; on the next one, they often achieved excellent results. The average % of refusals per exam is less than 1%.