Course Syllabus
Obiettivi
Lo studente deve sapere:
Descrivere i meccanismi alla base delle malattie genetiche; Descrivere i meccanismi atipici di ereditarietà; Descrivere le malattie da difetti di imprinting, da mutazioni dinamiche, mitocondriali, multifattoriali; Descrivere esempi di predisposizione a tumori
Contenuti sintetici
Al termine del corso lo studente deve avere acquisito le principali conoscenze sulle cause di malattia incluse le malattie genetiche, nonché i meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali.
Programma esteso
Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica
Varianti geniche: origine, classificazione ed effetto patogenico
Modalità di trasmissione delle malattie genetiche: autosomiche dominanti e recessive, analisi degli alberi, penetranza, espressività, neomutazione, mosaicismo
Concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione genotipo- fenotipo.
Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione; esempi di patologie. Malattie legate al sesso.
Eredità non mendeliana: 1) Malattie da espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Epigenetica e malattie legate all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie mitocondriali. Anomalie cromosomiche numeriche e di struttura.
Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi del DNA e il concetto di suscettibilità genetica.
Sindromi da predisposizione al cancro: oncogeni e geni soppressori, Sindromi da predisposizione a tumori pediatrici, predisposizione alla leucemia acuta linfoblastica pediatrica.
Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica
Modalità didattica
4 lezioni da 2 ore svolte in modalità erogativa in presenza
Materiale didattico
Diapositive fornite dal docente
Thompson and Thompson, Genetics in Medicine, 8 ed. Elsevier
Strachan and Reid, Human Molecular Genetics, 4 Ed. Garland Science
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Sede di Monza
Test a risposte chiuse (Scelta a risposta multipla) di Patologia Genetica per il controllo della preparazione sul programma d’esame.
Sede di Bergamo
Test a risposte chiuse (Scelta a risposta multipla) e domande a risposta aperta di Patologia Genetica per valutare la preparazione sul programma dell’insegnamento, la capacità di organizzare le conoscenze in una breve trattazione.
Orario di ricevimento
Su richiesta per e-mail
Sustainable Development Goals
Aims
The student will be able to:
Describe the mechanisms underlying genetic diseases; Describe the atypical mechanisms of inheritance; Describe diseases caused by imprinting defects, dynamic, mitochondrial and multifactorial mutations; Describe examples of predisposition to tumors
Contents
By the end of the course, the students will have acquired the general concepts and specific knowledge of ethiopathogenesis of genetic diseases
Detailed program
Classification and incidence of genetic-based pathologies
Gene variants: origin, classification and pathogenic effect
Modes of transmission of genetic diseases: autosomal dominant and recessive, tree analysis, penetrance, expressivity, neomutation, mosaicism
Concepts of clinical heterogeneity, locus, genotype-phenotype correlation.
Monogenic diseases with Mendelian inheritance and effects on the phenotype; gain- and loss-of-function mutations; examples of pathologies. Sex-related diseases.
Non-Mendelian inheritance: 1) Nucleotide triplet expansion diseases (Huntington's chorea and Fragile X syndrome); the concept of genetic anticipation; 2) Epigenetics and diseases related to imprinting: Angelman and Prader-Willi syndrome; 3) mitochondrial diseases. Numerical and structural chromosomal anomalies.
Notes on multifactorial diseases: the role of DNA polymorphisms and the concept of genetic susceptibility.
Cancer predisposition syndromes: oncogenes and suppressor genes, Pediatric tumor predisposition syndromes, predisposition to pediatric acute lymphoblastic leukemia.
Classification of genetic tests, role of genetic counseling
Teaching form
4 frontal lessons of 2 hours carried out in attendance
Textbook and teaching resource
Slides provided by the teacher
Thompson and Thompson, Genetics in Medicine, 8th ed. Elsevier
Strachan and Reid, Human Molecular Genetics, 4th Ed. Garland Science
Semester
First semester
Assessment method
Monza
Closed-answer test (multiple choice) of Genetic Pathology to check preparation on the exam programme.
Bergamo
Closed-answer test (multiple choice) and open-ended questions on Genetic Pathology to evaluate preparation on the teaching program and the ability to organize knowledge in a short discussion.
Office hours
On request by e-mail
