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  1. Medicine and Surgery
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  3. Igiene Dentale [I0301D]
  4. Courses
  5. A.A. 2024-2025
  6. 2nd year
  1. Genetic Disease
  2. Summary
Unità didattica Course full name
Genetic Disease
Course ID number
2425-2-I0301D007-I0301D027M
Course summary SYLLABUS

Blocks

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Course Syllabus

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Obiettivi

Lo studente deve sapere:
 Descrivere i meccanismi alla base delle malattie genetiche
 Descrivere i meccanismi atipici di ereditarietà
 Descrivere le malattie da difetti di imprinting, da mutazioni dinamiche, mitocondriali, multifattoriali
 Descrivere esempi di predisposizione a tumori

Contenuti sintetici

Al termine del corso lo studente deve avere acquisito le principali conoscenze sulle cause di malattia incluse le malattie genetiche, nonché i meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali;

Programma esteso

Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica
Varianti geniche: origine, classificazione ed effetto patogenico
Modalità di trasmissione delle malattie genetiche: autosomiche dominanti e recessive, analisi degli alberi, penetranza, espressività, neomutazione, mosaicismo
Concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione genotipo- fenotipo.
Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione; esempi di patologie. Malattie legate al sesso.
Eredità non mendeliana: 1) Malattie da espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Epigenetica e malattie legate all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie mitocondriali. Anomalie cromosomiche numeriche e di struttura.
Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi del DNA e il concetto di suscettibilità genetica.
Sindromi da predisposizione al cancro: oncogeni e geni soppressori, Sindromi da predisposizione a tumori pediatrici, predisposizione alla leucemia acuta linfoblastica pediatrica.
Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica

Prerequisiti

basi della genetica mendeliana

Modalità didattica

Tutte le lezioni sono svolte in presenza in modalità erogativa

Materiale didattico

Diapositive del docente

Thompson and Thompson, Genetics in medicine, 8 ed. Elsevier
Strachan & Reid, Human Molecular Genetics, 4 Ed. Garland Science

Periodo di erogazione dell'insegnamento

Primo semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

Esame scritto: 10 domande con risposte chiuse (Vero/Falso, Corrispondenze, Scelta a risposta multipla, ecc.)
Viene valutata la conoscenza di quanto appreso nelle lezioni

Orario di ricevimento

Su richiesta per e-mail

Sustainable Development Goals

SALUTE E BENESSERE | ISTRUZIONE DI QUALITÁ | PARITÁ DI GENERE
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Aims

The student must be able to:

Describe the mechanisms underlying genetic diseases.
Describe atypical inheritance mechanisms.
Describe diseases caused by imprinting defects, dynamic mutations, mitochondrial and multifactorial disorders.
Describe examples of cancer predisposition.

Contents

By the end of the course, the students will have acquired the general concepts and specific knowledge of ethiopathogenesis of genetic diseases

Detailed program

Classification and incidence of genetic diseases.
Gene variants: origin, classification, and pathogenic effect.
Modes of transmission of genetic diseases: autosomal dominant and recessive, pedigree analysis, penetrance, expressivity, new mutations, mosaicism.
Concepts of clinical heterogeneity, locus heterogeneity, genotype-phenotype correlation.
Monogenic diseases with Mendelian inheritance and their effects on the phenotype; gain-of-function and loss-of-function mutations; examples of diseases. Sex-linked diseases.
Non-Mendelian inheritance: 1) Diseases caused by triplet repeat expansions (Huntington's disease and Fragile X syndrome); the concept of genetic anticipation; 2) Epigenetics and imprinting-related diseases: Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome; 3) Mitochondrial diseases. Numerical and structural chromosomal abnormalities.
Overview of multifactorial diseases: the role of DNA polymorphisms and the concept of genetic susceptibility.
Cancer predisposition syndromes: oncogenes and tumor suppressor genes, pediatric cancer predisposition syndromes, predisposition to pediatric acute lymphoblastic leukemia.
Classification of genetic tests, role of genetic counseling.

Prerequisites

basic concepts of mendelian genetics

Teaching form

Four two-hours frontal lessons in attendance

Textbook and teaching resource

Teacher's slides

Thompson and Thompson, Genetics in medicine, 8 ed. Elsevier
Strachan & Reid, Human Molecular Genetics, 4 Ed. Garland Science

Semester

First semester

Assessment method

  • Written exam: 10 closed-ended questions (True/False, Matching, Multiple Choice, etc.)
    The assessment will evaluate the knowledge acquired during the lectures.

Office hours

On request by e-mail

Sustainable Development Goals

GOOD HEALTH AND WELL-BEING | QUALITY EDUCATION | GENDER EQUALITY
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Key information

Field of research
MED/03
ECTS
1
Term
First semester
Activity type
Mandatory
Course Length (Hours)
8
Degree Course Type
Degree Course
Language
Italian

Staff

    Teacher

  • Giovanni Cazzaniga
    Giovanni Cazzaniga

Enrolment methods

Manual enrolments
Self enrolment (Student)

Sustainable Development Goals

GOOD HEALTH AND WELL-BEING - Ensure healthy lives and promote well-being for all at all ages
GOOD HEALTH AND WELL-BEING
QUALITY EDUCATION - Ensure inclusive and equitable quality education and promote lifelong learning opportunities for all
QUALITY EDUCATION
GENDER EQUALITY - Achieve gender equality and empower all women and girls
GENDER EQUALITY

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