Course Syllabus
Obiettivi
Lo studente deve conoscere le patologie genetiche e cromosomiche, i concetti e le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e dei meccanismi patogenetici “non tradizionali”.
Contenuti sintetici
Il corso si propone di trasmettere la conoscenza delle patologie genetiche e cromosomiche; i concetti e le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari meccanismi patogenetici “non tradizionali”, nonché le basi per la conoscenza qualitativa e quantitativa dei fenomeni biologici.
Programma esteso
Introduzione alla Genetica. Cenni sulle leggi di Mendel. Genetica dei gruppi sanguigni, antigeni Rh e MN, cenni sulla fisiologia della riproduzione. Il cariotipo: cenni storici, tecniche, indicazioni alla diagnosi pre e postnatale. Anomalie cromosomiche di numero, anomalie cromosomiche di struttura e conseguenze cliniche sul fenotipo e sulla riproduzione. Determinazione del sesso: cenni, patologie da alterazioni numeriche dei cromosomi del sesso; inattivazione del cromosoma X. Diversi tipi di ereditarietà delle malattie monogeniche mendeliane (alberi genealogici ed esempi di patologie genetiche): autosomica dominante; autosomica recessiva; recessiva legata al cromosoma X; dominante legata al cromosoma X. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, imprinting e sindromi correlate.
Prerequisiti
conoscenze di base di biologia.
Modalità didattica
Modalità erogativa in presenza in lingua italiana.
Materiale didattico
Diapositive del docente
Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. Biologia e Genetica
(2013) Edises - IV ed.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Non sono previste prove in itinere
Esame scritto: 11 domande con risposte chiuse (Vero/Falso, Corrispondenze, Scelta a risposta multipla, ecc.) (0 punti per domande errate o incomplete)
Viene valutata la conoscenza di quanto appreso nelle lezioni
La valutazione sarà complessiva per i diversi moduli
Orario di ricevimento
Su appuntamento da richiesta per e-mail
Sustainable Development Goals
Aims
Students are expected to acquire knowledge regarding the chromosomal and genetic pathologies, the fundamentals and the transmission models of the hereditary traits and of the "non traditional", pathogenic mechanisms.
Contents
The course aims to transmit knowledge about the chromosomal and genetic patologies; the fundamentals and the transmission fashion of the hereditary traits and of the pathogenic, "non traditional" mechanisms, as well as the basis for the quantitative and qualitative knowledge of the biological processes.
Detailed program
- Introduction to Genetics
- Overview of Mendel's laws
- Genetics of blood groups, Rh and MN antigens, overview of reproductive physiology
- The karyotype: historical notes, techniques, indications for pre- and postnatal diagnosis
- Numerical chromosomal abnormalities, structural chromosomal abnormalities, and their clinical consequences on phenotype and reproduction
- Sex determination: overview, pathologies from numerical abnormalities of sex chromosomes; X chromosome inactivation
- Different types of inheritance of Mendelian monogenic diseases (pedigree charts and examples of genetic diseases): autosomal dominant; autosomal recessive; X-linked recessive; X-linked dominant
- Non-Mendelian inheritance: triplet expansion diseases, imprinting, and related syndromes
Prerequisites
basic knowledge of biology
Teaching form
Lectures in Italian, no remote teaching activities are planned
Textbook and teaching resource
Material provided by the teacher: slides.
Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. Biologia e Genetica
(2013) Edises - IV ed.
Semester
First semester
Assessment method
No interim tests
- Written exam: 11 questions with closed answers (True/False, Matching, Multiple Choice, etc.) (0 points for incorrect or incomplete answers)
- Evaluation of the knowledge acquired during the lessons
- The evaluation will be comprehensive for the different modules
Office hours
on demand, by email
