Course Syllabus
Obiettivi formativi
Il corso si propone di fornire le conoscenze di base per un approccio statistico rigoroso nel mappaggio e nell'identificazione di loci implicati in patologie o caratteri nell'uomo. Alla fine del corso, lo studente avrà appreso gli elementi fondamentali per comprendere e utilizzare strumenti di base di statistica genetica e metodi di epidemiologia genetica. Inoltre, sarà in grado di leggere criticamente un articolo scientifico e interpretare i risultati derivanti da analisi statistiche di dati genetici. Un ulteriore obiettivo del corso è quello di fornire le competenze necessarie per analizzare dati provenienti da analisi in ambito OMICO, permettendo agli studenti di gestire e interpretare complessi dataset genomici.
Contenuti sintetici
Mendel vs Malattie complesse: Confronto tra ereditarietà semplice e malattie influenzate da geni multipli e ambiente.
Analisi di segregazione: Studio dei pattern genetici nelle famiglie.
Linkage parametrico e non parametrico: Identificazione di regioni genomiche usando dati di famiglie o popolazioni.
Associazione genetica: Identificazione di varianti genetiche tramite studi caso-controllo.
Campionaria e potenza: Numero di campioni per rilevare associazioni genetiche significative.
GWAS ed EWAS: Studi su larga scala per trovare varianti genetiche o epigenetiche associate a tratti o malattie.
Programma esteso
- Mendel e le Malattie genetiche complesse
- Equilibrio di Hardy-Weinberg
- Fattori che “complicano” l’identificazione del tipo di ereditarietà
- Analisi di segregazione
- Analisi di linkage: fondamenti teorici e strategie
- Strategie per il mappaggio genetico di patologie mendeliane e di tratti complessi.
- Analisi di linkage parametrico e non parametrico: metodi per identificare regioni genomiche associate a tratti genetici utilizzando informazioni di famiglie (parametrico) o popolazioni (non parametrico: Loss of Heterozygosity,Homozygosity Haplotype Analysis.).
- Analisi di associazione genetica
- Linkage disequilibrium: concetti e applicazioni.
- Studi caso-controllo: metodologie e analisi.
- Studi familiari: TDT (Transmission Disequilibrium Test).
- Analisi genome-wide in ambito genetico (GWAS) ed epigenetico (EWAS): Disegno e Progettazione
- Analisi genome-wide in ambito genetico (GWAS) ed epigenetico (EWAS): Controllo di qualità
- Analisi genome-wide in ambito genetico (GWAS) ed epigenetico (EWAS): Analisi di associazione
Prerequisiti
Nessuno
Metodi didattici
Il corso è organizzato in lezioni frontali ed esercitazioni con software ad hoc mirate tanto all’applicazione dei concetti teorici presentati su set di dati sperimentali, quanto all’interpretazione/comprensione delle evidenze scientifiche derivanti da una corretta applicazione delle tecniche statistiche.
Modalità di verifica dell'apprendimento
Prova scritta (16 domande tra cui esercizi, domande a risposta multipla e domande aperte sui temi svolti a lezione con l'obiettivo di valutare la preparazione sul programma d'esame e la capacità di riflessione autonoma sui punti critici del programma).
Prova Orale facoltativa su richiesta dello studente o del docente ( Colloquio sugli argomenti svolti a lezione e sui testi d'esame)
Lo studente deve dimostrare non solo di saper ragionare su quali sono le tecniche di analisi corrette, ma di saper interpretare i risultati ottenuti e comunicare in modo scientificamente corretto le evidenze riscontrate (problem solving).
Testi di riferimento
Articoli Scientifici ad hoc forniti durante il corso
Periodo di erogazione dell'insegnamento
secondo semestre, quarto ciclo
Lingua di insegnamento
Italiano
Sustainable Development Goals
Learning objectives
The course aims to provide fundamental knowledge for a rigorous statistical approach to mapping and identifying loci implicated in human diseases or traits. By the end of the course, students will have learned the essential elements to understand and use basic tools of genetic statistics and methods of genetic epidemiology. Additionally, they will be able to critically read a scientific article and interpret the results derived from statistical analyses of genetic data. Another objective of the course is to equip students with the skills necessary to analyze data from OMIC studies, enabling them to manage and interpret complex genomic datasets.
Contents
Mendel vs Complex Diseases: Comparison between simple inheritance and diseases influenced by multiple genes and the environment.
Segregation Analysis: Study of genetic patterns in families.
Parametric and Non-Parametric Linkage: Identification of genomic regions using family or population data.
Genetic Association: Identification of genetic variants through case-control studies.
Sample Size and Power: Number of samples needed to detect significant genetic associations.
GWAS and EWAS: Large-scale studies to find genetic or epigenetic variants associated with traits or diseases.
Detailed program
- Mendel and Complex Genetic Diseases
- Hardy-Weinberg Equilibrium
- Factors Complicating Inheritance Identification
- Segregation Analysis
- Linkage Analysis: Theoretical Foundations and Strategies
- Strategies for Genetic Mapping of Mendelian Diseases and Complex Traits
- Parametric and Non-Parametric Linkage Analysis: Methods for identifying genomic regions associated with genetic traits using family information (parametric) or population data (non-parametric: Loss of Heterozygosity, Homozygosity Haplotype Analysis)
- Genetic Association Analysis
- Linkage Disequilibrium: Concepts and Applications
- Case-Control Studies: Methodologies and Analysis
- Family Studies: TDT (Transmission Disequilibrium Test)
- Genome-Wide Analysis in Genetic (GWAS) and Epigenetic (EWAS) Studies: Design and Planning
- Genome-Wide Analysis in Genetic (GWAS) and Epigenetic (EWAS) Studies: Quality Control
- Genome-Wide Analysis in Genetic (GWAS) and Epigenetic (EWAS) Studies: Association Analysis
Prerequisites
no Prerequisites are needed
Teaching methods
The course is organized into lectures and practical sessions using dedicated software, aimed at applying the theoretical concepts presented to experimental datasets, as well as interpreting and understanding scientific evidence derived from the correct application of statistical techniques.
Assessment methods
Written exam (comprising 16 exercises, multiple-choice questions, and open-ended questions on topics covered in class aimed at assessing preparation on the exam syllabus and the ability for independent reflection on critical points of the curriculum).
Optional Oral exam upon request by the student or the instructor (Discussion on topics covered in class and exam texts).
The student must demonstrate not only the ability to reason about correct analysis techniques but also to interpret obtained results and communicate scientifically accurate evidence (problem-solving).
Textbooks and Reading Materials
Articoli Scientifici ad hoc forniti durante il corso
Semester
II Semester
Teaching language
Italiano
