Course Syllabus
Obiettivi
Il corso avrà una struttura multidisciplinare e modulare che fornisce una panoramica completa degli aspetti genetici, molecolari, biochimici, fisiologici e farmacologici nello studio delle malattie umane. Il focus tematico del corso sarà lo studio, da diverse prospettive, di una patologia genetica, dalla diagnosi alla terapia.
In particolare, alla fine del corso lo studente avrà acquisito le seguenti capacità:
- conoscenza e capacità di comprensione: avere una visione integrata dei diversi approcci per lo studio di una determinata malattia genetica umana
- conoscenza e capacità di comprensione applicate: applicare quanto appreso e traslare le informazioni allo studio delle numerose patologie genetiche umane
- autonomia di giudizio: essere in grado di valutare quanto appreso con grande senso critico
- abilità comunicative: comunicare in modo esaustivo con una corretta terminologia scientifica quanto appreso
- capacità di apprendere: apprendere con senso critico la letteratura scientifica riguardante i diversi aspetti della patologia.
Nell’a.a. 2024-2025 la patologia genetica umana presa in considerazione sotto i diversi aspetti è la FIBROSI CISTICA.
Nel modulo di Genetica (2 CFU), lo studente avrà modo di imparare come analizzare un albero genealogico di famiglie portatrici di una malattia genetica; come identificare le mutazioni patogeniche in un gene; come identificare i modelli cellulari ed animali per studiare la malattia; come presentare articoli scientifici inerenti alla malattia studiata e/o la loro esperienza in un laboratorio che studia la Fibrosi Cistica.
Contenuti sintetici
Il corso sarà articolato in lezioni frontali, lavori di gruppo e didattica inversa sulle tematiche riguardanti i diversi aspetti della fibrosi cistica.
Sono previste visite a laboratori di ricerca presenti sul territorio nazionale e specializzati nello studio della patologia.
Programma esteso
Il modulo di Genetica sarà organizzato come segue:
- analisi dell'incidenza della malattia in diverse popolazioni
- metodi per l'identificazione del gene-malattia
- studio degli effetti della mutazione patogenica sulla funzione del gene
- analisi ed interpretazione dei risultati di articoli scientifici inerenti all’argomento
Prerequisiti
Conoscenze di base di genetica, biologia molecolare, biochimica, fisiologia e farmacologia.
Modalità didattica
Il corso è a frequenza obbligatoria (10 ore/1 CFU).
Sono previste lezioni secondo le seguenti modalità:
una parte in modalità erogativa (didattica erogativa, DE) focalizzata sulla presentazione di contenuti scientifici
una parte in modalità interattiva (didattica interattiva, DI) che prevede interventi didattici integrativi da parte di esperti esterni, lavori di gruppo, didattica inversa con il coinvolgimento dello studente in prima persona.
Sono inoltre pianificate visite in centri di eccellenza nello studio della patologia in esame.
Materiale didattico
Si veda la pagina principale del corso.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La verifica e valutazione dello studente vuole essere* innovativa* rispetto alle classiche modalità.
L'esame consiste nell'elaborazione delle conoscenze acquisite durante il corso tramite una presentazione poster, in analogia a quanto viene effettuato nei meeting scientifici.
Lo studente verrà valutato da una commisssione in termini di: 1) competenze espositive su quanto illustrato nel poster, 2) conoscenze generali sulla patologia trattata nel corso, 3) partecipazione in prima persona alle attività svolte durante il corso, 4) caratteristiche grafico/espositive del poster.
Non sono previste prove in itinere.
Orario di ricevimento
Fissare appuntamento con il docente via email (antonella.ronchi@unimib.it, sara.mercurio@unimib.it).
Sustainable Development Goals
Aims
The course will be multidisciplinary and organized in modules in order to offer an overview of genetic, molecular, biochemical, physiological and pharmacological aspects of a human disease.
The focus of the course will be the study, from different perspectives, of a genetic disease, from diagnosis to treatment.
In particular, at the end of the course the student will have acquired the following skills:
- knowledge and understanding: complete overview with different integrated approaches of a specific human genetic disease
- applied knowledge and understanding: apply what has been learned to the study of numerous human genetic diseases
- self-judgment: capacity to critically evaluate what has been learned
- oral competences: oral communication of what has been learned using the correct scientific terminology
- ability to learn: critical learning and understanding of scientific literature on different aspects of a human disease.
In the academic year 2024-2025 the genetic disease studied will be Cystic Fibrosis.
In the Genetics module (2 CFU), the student will learn how to analyze a genetic tree of a family carrying the disease; how to identify the disease causing mutations; how to identify the cellular and animal models to study the mutation; how to prepare a presentation on a scientific paper and/or on their visit to a lab studying cystic fibrosis.
Contents
The course will be organized into lectures, group studies and student presentations on specific aspects of Cystic Fibrosis.
Visits to research laboratories present in the national territory and specialized in the study of the pathology are planned.
Detailed program
The Genetics module will be subdivided as follows:
- analysis of the incidence of a specific genetic disease in different populations
- methods to identify the disease-causing mutation
- studies of the effects of the disease-causing mutation on gene function
- analysis and interpretation of the results of scientific research papers on a specific aspect of research on a genetic disease
Prerequisites
Basic knowledge in genetics, molecular biology, biochemistry, physiology and pharmacology.
Teaching form
The course required attendance (10 hours/1 CFU).
It consists in lessons composed by:
a section of delivered didactics (Didattica erogativa, DE) focused on the presentation of contents by the lecturer.
a section of interactive teaching (Didattica Interattiva, DI) including integrative didactic interventions by external experts, group works, reverse teaching with the student's personal involvement.
Visits to centers of excellence in the study of the pathology under consideration are also planned.
Textbook and teaching resource
Please check the main course description.
Semester
Second semester
Assessment method
The verification and evaluation of the student aims to be * innovative * compared to the classic methods.
The exam consists in the elaboration of the knowledges acquired during the course through a poster presentation, similar to what is carried out in scientific meetings.
The student will be evaluated by a commission in terms of: 1) expository skills on what is illustrated in the poster, 2) general knowledge of the pathology treated in the course, 3) first-hand participation in the activities carried out during the course, 4) graphic/display characteristics of the poster.
There are no ongoing tests.
Office hours
Set up an appointment via email (antonella.ronchi@unimib.it, sara.mercurio@unimib.it).
