Course Syllabus
Obiettivi
Il corso avrà una struttura multidisciplinare e modulare che fornisce una panoramica completa degli aspetti genetici, molecolari, biochimici, fisiologici e farmacologici nello studio delle malattie umane. Il focus tematico del corso sarà lo studio, da diverse prospettive, di una patologia genetica, dalla diagnosi alla terapia.
In particolare, alla fine del corso lo studente avrà acquisito le seguenti capacità:
- conoscenza e capacità di comprensione: avere una visione integrata dei diversi approcci per lo studio di una determinata malattia genetica umana
- conoscenza e capacità di comprensione applicate: applicare quanto appreso e traslare le informazioni allo studio delle numerose patologie genetiche umane
- autonomia di giudizio: essere in grado di valutare quanto appreso con grande senso critico
- abilità comunicative: comunicare in modo esaustivo con una corretta terminologia scientifica quanto appreso
- capacità di apprendere: apprendere con senso critico la letteratura scientifica riguardante i diversi aspetti della patologia.
Nell’a.a. 2022-2023 la patologia genetica umana presa in considerazione sotto i diversi aspetti è la FIBROSI CISTICA.
In merito al modulo di biochimica (1 CFU), lo studente avrà modo di approfondire la relazione struttura-funzione della proteina canale CFTR del cloro, valutando l’impatto di mutazioni associate alla patologia sulla struttura tridimensionale della proteina, in particolare sulla perdita del folding e conseguente perdita di funzione.
Contenuti sintetici
IL corso è articolato in lezioni frontali, lavori di gruppo e didattica interattiva sulle tematiche riguardanti gli aspetti strutturali del canale CFTR.
Programma esteso
Il corso può essere suddiviso come segue:
- ricerca in database dedicati di informazioni sulla proteina CFTR
- visualizzazione e analisi della struttura tridimensionale della proteina wild type
- analisi dell’impatto di mutazioni associate alla patologia sul folding proteico
- analisi del legame della proteina mutata e i diversi farmaci
- analisi ed interpretazione dei risultati di articoli scientifici inerenti all’argomento
Prerequisiti
Conoscenze di base di biochimica e biologia computazionale.
Modalità didattica
Il corso è a frequenza obbligatoria (10 ore/1 CFU).
Sono previste lezioni secondo le seguenti modalità:
- una parte in modalità erogativa (didattica erogativa, DE) focalizzata sulla presentazione di contenuti scientifici
- una parte in modalità interattiva (didattica interattiva, DI) che prevede interventi didattici integrativi da parte di esperti esterni, lavori di gruppo, didattica inversa con il coinvolgimento dello studente in prima persona.
Sono inoltre pianificate visite in centri di eccellenza nello studio della patologia in esame.
Materiale didattico
Diapositive del corso sulla piattaforma e-learning.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La verifica e valutazione dello studente vuole essere* innovativa* rispetto alle classiche modalità.
L'esame consiste nell'elaborazione delle conoscenze acquisite durante il corso tramite una presentazione poster, in analogia a quanto viene effettuato nei meeting scientifici.
Lo studente verrà valutato da una commisssione in termini di: 1) competenze espositive su quanto illustrato nel poster, 2) conoscenze generali sulla patologia trattata nel corso, 3) partecipazione in prima persona alle attività svolte durante il corso, 4) caratteristiche grafico/espositive del poster.
Non sono previste prove in itinere.
Orario di ricevimento
Appuntamento via e-mail con il docente del modulo (mariaelena.regonesi@unimib.it)
Sustainable Development Goals
Aims
AIMS
The course will have a multidisciplinary and organized in modules providing a comprehensive overview of genetic, molecular, biochemical, physiological and pharmacological aspects of human disease. The focus of the course will be the study, from different perspectives, of a genetic disease, from diagnosis to therapy.
In particular, by the end of the course the student will have acquired the following skills:
- knowledge and understanding: complete overview with different integrated approaches of a specific human genetic disease
- applied knowledge and understanding: apply what has been learnt to the study of numerous human genetic diseases
- self-judgement: capacity to critically evaluate what has been learnt
- communication skills: oral communication of what has been learnt using the correct scientific terminology
- learning skills: critical learning and undestanding of scientific literature on different aspects of a human genetic diseases.
In the academic year 2024-2025 the human genetic disease studied will be Cystic Fibrosis.
Regarding the biochemistry module (1 CFU), the student will be able to investigate the structure-function relationship of the chlorine channel protein CFTR, assessing the impact of disease-associated mutations on the three-dimensional structure of the protein, in particular the loss of folding and consequent loss of function.
Contents
The course is organized into lectures, group works and interactive teaching on issues concerning structural aspects of the CFTR channel.
Detailed program
The course is structured as follows:
- searching dedicated databases for information on the CFTR protein
- visualisation and analysis of the three-dimensional structure of the wild type protein
- analysis of the impact of disease-associated mutations on protein folding
- analysis of the binding of the mutated protein and the different drugs
- analysis and interpretation of the results of scientific articles related to the topic
Prerequisites
Basic knowledge of biochemistry and computational biology.
Teaching form
The course required attendance (10 hours/1 CFU).
It consists in lessons composed by:
- a section of delivered didactics (Didattica erogativa, DE) focused on the presentation of contents by the lecturer.
- a section of interactive teaching (Didattica Interattiva, DI) including integrative didactic interventions by external experts, group works, reverse teaching with the student's personal involvement.
Visits to centers of excellence in the study of the pathology under consideration are also planned.
Textbook and teaching resource
Powerpoint presentations will be available on e-learning platform.
Semester
Second
Assessment method
The verification and evaluation of the student aims to be * innovative * compared to the classic methods.
The exam consists in the elaboration of the knowledges acquired during the course through a poster presentation, similar to what is carried out in scientific meetings.
The student will be evaluated by a commission in terms of: 1) expository skills on what is illustrated in the poster, 2) general knowledge of the pathology treated in the course, 3) first-hand participation in the activities carried out during the course, 4) graphic/display characteristics of the poster.
There are no ongoing tests.
Office hours
Appointment via e-mail with the Biochemistry module lecturer (mariaelena.regonesi@unimib.it).
