Summary of Cytogenetics and Cytogenomics in Human Genetic Disorders

Course Syllabus

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Obiettivi

Conoscenza e capacità di comprensione: conoscere le principali tecniche per lo studio dei cromosomi umani, conoscere i meccanismi alla base della formazione delle principali anomalie cromosomiche, comprendere i principi di correlazione genotipo-fenotipo e le problematiche da affrontare nel counseling genetico.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione: essere in grado di riconoscere le principali anomalie cromosomiche, discuterne le implicazioni fenotipiche e costruire ipotesi sui possibili meccanismi patogenetici.
Autonomia di giudizio
Discutere su casi clinici con cariotipi patologici; leggere e discutere in modo critico lavori originali.
Abilità comunicative
saper utilizzare in modo specifico il linguaggio della disciplina per discutere in modo critico gli argomenti trattati
Capacità di apprendimento
avere le competenze necessarie per affrontare in autonomia ulteriori studi specialistici in genetica medica.

Fornire conoscenze sull'architettura del genoma, l'organizzazione della cromatina, e la sua dinamica nello svolgimento delle sue funzioni
La struttura cromosomica, le funzioni, e i cambiamenti durante il ciclo cellulare e sotto l'influenza di fattori e stress ambientali.

Programma esteso

Parte 1: introduzione alle tecniche di citogenetica. 1. l'architettura della cromatina; comportamento dei cromosomi in mitosi e meiosi. 2. lo studio del cariotipo: dalla raccolta del campione al bandeggio; definizione del cariotipo umano normale e nomenclatura ISCN. 3. Principali tecniche standard di colorazione differenziale dei cromosomi. 4. Tecniche di citogenetica molecolare: FISH, CGH, arrayCGH, SNP array, Chromosome conformation capture techniques. Parte 2: patologie cromosomiche 1. anomalie di numero: meccanismi di formazione e fenotipi associati (triploidie, tetraploidie, mixoploidie). 2. aneuploidie cromosomiche: meccanismi di formazione e fenotipi associati. 3.siti fragili e malattie da instabilità cromosomica. 4. .UPD e imprinting genomico. 5. Le anomalie di struttura: meccanismi di formazione e fenotipi associati. 6. Genomic Disorders: NAHR: Non-Allelic Homologous Recombination. Parte 3: applicazioni dello studio del cariotipo nella diagnostica medica e nella ricerca. 1. le indicazioni allo studio del cariotipo. 2. anomalie cromosomiche nel feto, negli aborti spontanei, nella sterilità e nell'infertilità. 3. la citogenetica nei tumori. 4. Struttura della cromatina 3D. Metodi di analisi della cromatina 3D. Metodo Hi-C. Domini topologicamente associati (TAD); Struttura gerarchica della cromatina.

Prerequisiti

Genetica, Biologia Molecolare

Modalità didattica

18 lezioni da 2 ore in modalità erogativa in presenza (DE): esposizione di concetti basilari.
3 lezioni da 2 ore svolte in modalità interattiva in presenza (DI): coinvolgimento degli studenti e discussione su casi clinici

Materiale didattico

Articoli scientifici e review comunicati dal docente durante le lezioni. Verranno rese disponibili su piattaforma elearning di ateneo le slides delle lezioni

Periodo di erogazione dell'insegnamento

Secondo semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

Non sono previste prove in itinere.
Esame scritto con Orale obbligatorio:

test a risposte chiuse (vero/falso, scelta a risposta multipla)
Colloquio su argomenti svolti a lezione

Orario di ricevimento

Su appuntamento scrivendo a: angela.bentivegna@unimib.it

Sustainable Development Goals

SALUTE E BENESSERE | ISTRUZIONE DI QUALITÁ | PARITÁ DI GENERE

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Aims

1.Knowledge and understanding: the student will be able to know the mechanisms underlying the formation of the main chromosomal anomalies, to understand the principles of genotype-phenotype correlation and the problems to be faced in genetic counseling. 2. Applying knowledge and understanding: The student will be able to recognize the main chromosomal anomalies, discuss their phenotypic implications and make hypotheses on possible pathogenetic mechanisms. 3. Making judgements: The student will be able to Discuss clinical cases with pathological karyotypes; read and discuss original works critically. 4. Communication skills: the student will be able to know how to use the language of the discipline to discuss critically the topics covered. 5. Learning skills: the student will have the necessary skills to deal independently with further specialized studies in medical genetics.

To provide knowledge of the genome architecture and chromatin organization and its dynamics; the chromosome structure, functions, changes during the cell cycle and under the influence of environmental factors. To provide understand of the significance of changes in chromosomal structure for the development and diseases of the individual.

Detailed program

Part 1: introduction to cytogenetic techniques. 1. the architecture of chromatin; behavior of chromosomes in mitosis and meiosis. 2. the study of the karyotype: from the collection of the sample to the banding; definition of the normal human karyotype and ISCN nomenclature. 3. Main standard techniques of chromosome differential staining. 4. Molecular cytogenetic techniques: FISH, CGH, arrayCGH, SNP array, Chromosome conformation capture techniques. Part 2: chromosomal pathologies 1. number abnormalities: formation mechanisms and associated phenotypes (triploidies, tetraploids, mixoploidies). 2. chromosomal aneuploidies: formation mechanisms and associated phenotypes. 3. fragile sites and chromosomal instability diseases. 4. .UPD and genomic imprinting. 5. Structure anomalies: formation mechanisms and associated phenotypes. 6. Genomic Disorders: NAHR: Non-Allelic Homologous Recombination. Part 3: applications of the karyotype study in medical diagnostics and research. 1. the indications to study the karyotype. 2. chromosomal abnormalities in the fetus, spontaneous abortions, infertility and infertility. 3. cytogenetics in tumors. 4. 3D chromatin structure. Methods of analysis of 3D chromatin. Hi-C method. Topologically associating domains (TAD); Hierarchical structure of chromatin.