Course Syllabus
Obiettivi
L’insegnamento è focalizzato sulle tecnologie genomiche, su come queste sono utilizzate per la generazione di dati di tipo “-omico”, e sui principali concetti e insidie nell’analisi di questi dati. Il corso si focalizza sulle tecnologie basate su approcci di sequenziamento massivo. Particolare enfasi sarà dedicata allo studio dei programmi di espressione genica.
Conoscenza e capacità di comprensione.
Gli studenti familiarizzeranno con le principali tecnologie genomiche e i principali tipi di dati. Impareranno le migliori pratiche e le principali modalità di analisi nel campo della genomica. Infine, acquisiranno i concetti chiave nel campo della bioinformatica e della genomica, e familiarizzeranno e con risorse di riferimento alle quali potranno tornare durante future attività di ricerca.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione.
Lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze acquisite nei successivi insegnamenti ed in esperienze di laboratorio e di utilizzare la capacità di comprensione ai fini di successive attività di studio e/o di ricerca.
Autonomia di giudizio.
Lo studente sarà in grado di elaborare quanto appreso e saprà riconoscere le situazioni e i problemi in cui le conoscenze apprese possano essere utilizzate.
Abilità comunicative.
Alla fine dell'insegnamento, lo studente saprà descrivere con proprietà di linguaggio e sicurezza di esposizione argomenti inerenti la genomica e la bioinformatica.
Capacità di apprendimento.
Alla fine dell'insegnamento, lo studente sarà in grado di consultare la letteratura sugli argomenti trattati e saprà analizzare, applicare, integrare e collegare le conoscenze acquisite con quanto verrà appreso in insegnamenti correlati.
Contenuti sintetici
- Genomica mediante il sequenziamento massivo
- RNA-seq per lo studio dei programmi di espressione genica
- I determinanti dei programmi di espressione genica (ChIP-seq e RIP-seq per fattori regolativi, modificazioni epigenetiche e dell’RNA)
- Dinamiche del metabolismo dell’RNA
- L’organizzazione 3D del DNA
- Profili mutazionali del DNA
- Genomica a livello delle singole cellule
- Genomica integrativa
- Primi passi nel campo della bioinformatica
- Essenziali risorse online
Programma esteso
- Genomica mediante il sequenziamento massivo: (i) Sequenziamento a reads corte (Ion Torrent, Illumina), (ii) Sequenziamento a reads lunghe (Pacific Biosciences, Oxford Nanopore Technologies)
- RNA-seq per lo studio dei programmi di espressione genica: (i) Disegno sperimentale, (ii) Controlli di qualità, (iii) I principali passaggi nell’analisi dati, (iv) Espressione assoluta vs espressione differenziale, (v) Splicing alternativo
- I determinanti dei programmi di espressione genica: (i) Il legame di fattori regolativi alla cromatina, (ii) Modificazioni epigenetiche, (iii) Modificazioni dell’RNA, (iv) Immunoprecipitazione della cromatina e dell’RNA seguito dal sequenziamento (ChIP-seq e RIP-seq)
- Dinamiche del metabolismo dell’RNA: (i) RNA nascente, (ii) Regolazione post-trascrizionale, (iii) Il ciclo vitale delle RNA polimerasi
- L’organizzazione 3D del DNA
- Profili mutazionali del DNA
- Genomica a livello delle singole cellule
- Genomica integrativa: (i) Come identificare dati omici pubblicamente disponibili, (ii) Insidie nell’integrazione di dati omici eterogenei
- Primi passi nel campo della bioinformatica: (i) R-studio / Bioconductor, (ii) Python, (iii) Unix shell, (iv) Galaxy
- Essenziali risorse online: (i) Ulteriore educazione e perfezionamento nel campo della bioinformatica, (ii) Genome-browsers, (iii) Strumenti di analisi dati disponibili online
Prerequisiti
Prerequisiti: nozioni fondamentali di Biologia Molecolare.
Propedeuticità: nessuna.
Modalità didattica
21 lezioni frontali da 2 ore così strutturate:
- una parte in modalità erogativa (didattica erogativa, DE) focalizzata sulla presentazione-illustrazione di contenuti, concetti e principi scientifici
- una parte in modalità interattiva (didattica interattiva, DI) che prevede interventi didattici integrativi e brevi interventi effettuati dai corsisti.
Tutte le attività sono svolte in presenza.
L'insegnamento è tenuto in lingua italiana.
Materiale didattico
Slide, articoli scientifici e registrazioni delle lezioni reperibili sulla piattaforma e-learning dell'insegnamento.
Testi consigliati:
- M.H. Citterich et al. “Fondamenti di Bioinformatica” Zanichelli
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Esame orale: discussione di un lavoro scientifico su uno degli argomenti trattati durante il corso valutando la capacità e l'analisi critica di interpretazione dei risultati. Segue un'interrogazione convenzionale sul programma svolto.
Orario di ricevimento
Ricevimento su appuntamento via e-mail con il docente.
Sustainable Development Goals
Aims
The course is focused on genomics technologies, on how they are used to generate omics data, and on the fundamental concepts and pitfalls in the analysis of these data. The course focuses on technologies relying on high-throughput sequencing approaches. Particular emphasis will be devoted to the study of genome-wide gene expression programs.
Knowledge and understanding.
Students will familiarize with the key genomic technologies and data types. They will learn good practise and key workflows in the field of genomics. Eventually, they will acquire key concepts in the field of bioinformatics and genomics, and they will familiarize with selected resources to which they shall reference in case of need during their future research activities.
Applying knowledge and understanding.
Students will be able to apply the acquired knowledge in other courses and in laboratory experiences and to use the comprehension skill in subsequent studies and/or research activities.
Making judgments.
Students will be able to process what they have learned and be able to recognize situations and problems in which the acquired knowledge can be used.
Communication skills.
At the end of the course, students will be able to express themselves appropriately in the description of issues related to genomics and bioinformatics by using language properties, as well as self-confidence.
Learning skills
At the end of the course, students will be able to survey the scientific literature related to the topics covered and will be able to analyse, apply and integrate the acquired knowledge with what learned in related courses.
Contents
- Genomics through high-throughput sequencing
- Profiling of gene expression programs through RNA-seq
- Determinants of gene expression programs (ChIP-seq and RIP-seq for regulatory factors, epigenetic marks, and RNA modifications)
- Dynamics of RNA metabolism
- The DNA 3D organization
- The mutational landscape
- Genomics at the single cell level
- Integrative genomics
- First steps as a bioinformatician
- Key online resources
Detailed program
- Genomics through high-throughput sequencing: (i) Short reads sequencing (Ion Torrent, Illumina), (ii) Long reads sequencing (Pacific Biosciences, Oxford Nanopore Technologies)
- Profiling of gene expression programs through RNA-seq: (i) Experimental design, (ii) Quality checks, (iii) Key analysis steps, (iv) Absolute vs differential expression, (v) Alternative splicing
- Studying the determinants of gene expression programs: (i) Binding of regulatory factors to chromatin, (ii) Epigenetic marks, (iii) RNA modifications, (iv) Chromatin and RNA immunoprecipitation sequencing (ChIP-seq and RIP-seq)
- Dynamics of RNA metabolism: (i) Nascent RNA, (ii) Post-transcriptional regulation, (iii) RNA polymerase life cycle
- The DNA 3D organization
- The mutational landscape
- Genomics at the single cell level
- Integrative genomics: (i) How to identify publicly available omics data, (ii) Pitfalls in the integration of heterogeneous omics data
- First steps as a bioinformatician: (i) R-studio / Bioconductor, (ii) Python, (iii) The Unix shell, (iv) Galaxy
- Key online resources: (i) Training / education, (ii) Genome-browsers, (iii) Online analysis tools
Prerequisites
Background: basic notions of Molecular Biology.
Prerequisites: none
Teaching form
21 x 2 hours-lectures composed by:
- a section of delivered didactics (Didattica erogativa, DE) focused on the presentation-illustration of contents by the lecturer
- a section of interactive teaching (Didattica Interattiva, DI) including teaching interventions supplementary to delivered didactic activities and short interventions by trainees.
Didactic activities are conveyed by means of face-to-face lectures.
Teaching language: Italian.
Textbook and teaching resource
Selected scientific papers, slides, and recording of the lessons will be available at the e-learning platform of the course.
Recommended textbooks:
- M.H. Citterich et al. “Fondamenti di Bioinformatica” Zanichelli
Semester
Second semester
Assessment method
Oral examination. Students will be asked to discuss a scientific paper on one of the topics covered during the course, followed by a conventional query on the course content. The ability to appropriately describe the scientific results, as well as their critical analysis will be positively evaluated.
Office hours
By appointment through e-mail request to the lecturer.
Sustainable Development Goals
Staff
-
Mattia Pelizzola
