Course Syllabus
Obiettivi
Obiettivi formativi
Conoscenze:
• Conoscere le principali metodologie computazionali per l’analisi di dati biologici, in particolare dati omici.
• Comprendere le basi teoriche e gli algoritmi sottostanti agli strumenti di analisi bioinformatica.
Competenze:
• Saper utilizzare strumenti bioinformatici per l’elaborazione e l’interpretazione di dati biologici.
• Saper selezionare e applicare metodologie appropriate a seconda del problema biologico posto.
Risultati di apprendimento attesi
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
- Conoscenza e capacità di comprensione: descrivere i principi fondamentali delle principali metodologie bioinformatiche, con riferimento ad applicazioni in genomica, trascrittomica e analisi di dati omici.
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione: utilizzare ambienti e strumenti software per l’analisi bioinformatica di dataset reali, interpretando criticamente i risultati ottenuti.
- Autonomia di giudizio: valutare l’idoneità di approcci metodologici differenti rispetto a specifici quesiti biologici o clinici, proponendo soluzioni alternative se necessario. Questa abilità viene sviluppata attraverso attività interattive in aula, tra cui discussione guidata di casi studio, esercizi interpretativi basati su dati reali ed esempi pratici svolti collettivamente.
- Abilità comunicative: comunicare in modo chiaro e coerente le scelte metodologiche e i risultati dell’analisi, anche in forma scritta o attraverso presentazioni orali.
- Capacità di apprendimento: acquisire autonomia nell’approfondimento di strumenti e risorse bioinformatiche non trattate durante il corso, aggiornandosi con la letteratura scientifica e la documentazione tecnica.
Contenuti sintetici
• Introduzione alla bioinformatica
• Pillole di Stiatistica e Intelligenza Artificiale
• La generazione dei dati: dalle piattaforme di sequenziamento all’assemblaggio e annotazione del genoma, fino alla multi-omica
• Organizzazione e gestione dei dati biologici
• Analisi di sequenze
• Analisi del trascrittoma
• Integrazione dati multi-omici
Programma esteso
- Introduzione alla bioinformatica
- Pillole di Intelligenza Artificiale e statistica
a Statistica per dati ad alta dimensionalità: test multipli, p-value, FDR
b. Machine learning supervisionato
c. Machine learning non supervisionato - La generazione dei dati
a. Piattaforme di sequenziamento degli acidi nucleici
b. Dal cromatogramma alle reads: il “base calling”
c. Coverage, qualità delle read, formato dei dati
d. Dalle read alla sequenza: algoritmi di assemblaggio
e. Annotazione del genoma - Analisi di sequenze
a. Allineamento locale e globale
b. Algoritmi esatti ed euristici - Organizzazione e gestione dei dati:
a. Database e DBMS: database relazionali e flat file
b. Banche di dati biologiche
i. Banche dati genomiche (GenBank - ENA – DDBJ)
ii. Banche dati proteomiche (UniprotKB, Swiss-Prot, TrEMBL – PDB)
iii. Genome browsers: ENSEMBL, UCSC - Analisi del trascrittoma
a. Dal sequenziamento dell’RNA ai valori di espressione
b. Pre-processamento e analisi dati di single-cell RNA sequencing - Integrazione dati multi-omici
a. Analisi di arricchimento e visualizzazione integrata di dati trascrittomici, proteomici e metabolomici
b. Integrazione di dati omici in modelli di rete metabolica
Prerequisiti
Le conoscenze di Biologia cellulare, molecolare e biochimica, acquisite nei corsi base di una Laurea triennale in Scienze Biologiche o in Biotecnologie saranno date per assodate.
Conoscenze pregresse utili che saranno solo brevemente riprese durante il corso:
• Elementi di architettura dei calcolatori e algoritmi
• Elementi di probabilità e statistica
Modalità didattica
42 ore di lezioni frontali, così suddivise:
– 36 ore in modalità erogativa in presenza, supportate da presentazioni in aula;
– 6 ore in modalità interattiva, dedicate all’elaborazione e discussione guidata in aula delle proposte di progetto finale da parte degli studenti.
10 ore di esercitazioni pratiche in presenza, finalizzate all’utilizzo di banche dati biologiche e piattaforme di analisi bioinformatiche.
Materiale didattico
Slides e videoregistrazioni delle lezioni e delle esercitazioni reperibili sulla pagina e-learning dell'insegnamento.
Libro di testo suggerito: Citterich, Ferré, Pavesi, Romualdi, Pesole. Fondamenti di Informatica. BIOLOGIA ZANICHELLI
Articoli specialistici e di rassegna e capitoli di libro verranno consigliati a lezione e caricati sulla piattaforma e-learning del corso.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Progetto di ricerca individuale o di gruppo su un argomento a scelta dello studente che preveda l'utilizzo critico di alcuni strumenti visti a lezione
+
Esame orale in cui lo studente presenta il progetto di ricerca e dimostra la padronanza dei concetti utilizzati nel progetto. Durante l'esame orale saranno inoltre proposti esercizi (da svolgere su carta) di allineamento di sequenze.
Non sono previste prove intermedie per i frequentanti.
Orario di ricevimento
Gli studenti sono invitati a contattare il docente per email per accordarsi su data e giorno (eventualmente via WebEx)
Aims
ELearning Objectives
Knowledge:
• To understand the main bioinformatic methodologies for the analysis of biological data, particularly omics data.
• To comprehend the theoretical foundations and algorithms underlying bioinformatic analysis tools.
Skills:
• To use bioinformatic tools for processing and interpreting biological data.
• To select and apply appropriate methodologies based on the specific biological question.
Expected Learning Outcomes
At the end of the course, the student will be able to:
• Knowledge and understanding: describe the fundamental principles of major bioinformatic methodologies, with reference to applications in genomics, transcriptomics, and omics data analysis.
• Applying knowledge and understanding: use software environments and tools for the bioinformatic analysis of real datasets, critically interpreting the results obtained.
• Making judgements: assess the appropriateness of different methodological approaches for specific biological or clinical questions, and propose alternative solutions where needed. This skill is developed through interactive activities in class, including guided discussion of case studies, interpretation exercises based on real data, and practical examples worked out collectively.
• Communication skills: clearly and coherently communicate methodological choices and analysis results, both in written form and through oral presentations.
• Learning skills: independently deepen their knowledge of bioinformatic tools and resources not covered in class, keeping up to date through scientific literature and technical documentation.
Contents
• Introduction to bioinformatics
• Pills of Statistics and Artificial Intelligence
• Data generation: from sequencing platforms to genome assembly and annotation, to multi-omics
• Biological data organization and management
• Sequence Analysis
• Transcriptomic data analysis
• Multi-omics data integration
Detailed program
- Introduction to bioinformatics
- Pills of Statistics and Artificial intelligence
a Elements of statistics for omics data analysis
b. Supervised Machine Learning
c. Unsupervised Machine Learning - Data generation
a. DNA sequencing platforms
b. From chromatogram to reads: “base calling”
c. Coverage, reads quality, data formats
d. From reads to the sequence: genome assembly
e. Genome annotation - Sequence analysis
a. Local and global alignment
b. Exact and heuristic algorithms - Biological data organization and management
a. Databases and DBMS: relational and flat file databases
b. Biological databases
i. Genomic databases (GenBank - ENA – DDBJ)
ii. Proteomic dabases (UniprotKB, Swiss-Prot, TrEMBL – PDB)
iii. Genome browsers: ENSEMBL, UCSC - Analysis of the transcriptome
a. From RNA sequencing to gene expression levels
b. Single-cell RNA sequencing data pre-processing and analysis - Multi-omics data integration
a. Enrichment analysis and integrated visualization of transcriptomic, proteomic, and metabolomic data
b. Integration of omics data into metabolic network models
Prerequisites
Concepts of cellular and molecular biology, and biochemistry provided in basic courses of bachelors in Biological or Biotechnological sciences will be given for granted.
Previous knowledge that is useful, which will be only briefly revised during the course:
• Elements of computer’s architecture and algorithms
• Elements of probability and statistics
Teaching form
42 hours of lectures, divided as follows:
– 36 hours in delivered mode (face-to-face), supported by in-class presentations;
– 6 hours in interactive mode, dedicated to the guided development and discussion of students’ final project proposals.
10 hours of practical sessions held in person, focused on the use of biological databases and bioinformatic analysis platforms.
Textbook and teaching resource
Slides and video recordings of lectures and practical sessions will be available on the course e-learning page.
Suggested textbook: Citterich, Ferré, Pavesi, Romualdi, Pesole. Fondamenti di Informatica. BIOLOGIA ZANICHELLI
Specialized research articles, surveys and book chapters will be recommended during the course.
Semester
First semester
Assessment method
Individual or group research project on a topic chosen by the student which involves the critical use of some tools seen in class
+
Oral exam in which the student presents the research project and demonstrates mastery of the concepts used in the project. During the oral exam, sequence alignment exercises (to be carried out on paper) will also be proposed.
There are no intermediate tests for attending students.
Office hours
Students are invited to contact the teacher by email to agree upon a date (possibly on Webex)
Key information
Staff
-
Chiara Damiani