Informazioni sul corso | Malattie Genetiche: dalla Diagnosi alla Terapia

Syllabus del corso

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Obiettivi

Il corso avrà una struttura multidisciplinare e modulare che fornisce una panoramica completa degli aspetti genetici, molecolari, biochimici, fisiologici e farmacologici nello studio delle malattie umane. Il focus tematico del corso sarà lo studio, da diverse prospettive, di una patologia genetica, dalla diagnosi alla terapia.

In particolare, alla fine del corso lo studente avrà acquisito le seguenti capacità:

conoscenza e capacità di comprensione: avere una visione integrata dei diversi approcci per lo studio di una determinata malattia genetica umana
conoscenza e capacità di comprensione applicate: applicare quanto appreso e traslare le informazioni allo studio delle numerose patologie genetiche umane
autonomia di giudizio: essere in grado di valutare quanto appreso con grande senso critico attraverso elaborazioni dei concetti acquisiti e discussione aperta con i compagni di corso
abilità comunicative: comunicare in modo esaustivo con una corretta terminologia scientifica quanto appreso
capacità di apprendere: apprendere con senso critico la letteratura scientifica riguardante i diversi aspetti della patologia.

Nell’a.a. 2025-2026 la patologia genetica umana presa in considerazione sotto i diversi aspetti è la FIBROSI CISTICA.

Contenuti sintetici

IL corso è articolato in lezioni frontali, lavori di gruppo e didattica inversa sulle tematiche riguardanti i diversi aspetti della fibrosi cistica.
Sono previste visite a laboratori di ricerca presenti sul territorio regionale specializzati nello studio della patologia.

Programma esteso

Si vedano i contenuti degli specifici moduli

Prerequisiti

Conoscenze di base di genetica, biologia molecolare, biochimica, fisiologia e farmacologia

Modalità didattica

Il corso è a frequenza obbligatoria (10 ore/1 CFU, 6 CFU, totale 60 ore).
Sono previste lezioni secondo le seguenti modalità:

una parte (10 ore) in modalità erogativa (didattica erogativa, DE) focalizzata sulla presentazione di contenuti scientifici
una parte (50 ore) in modalità interattiva (didattica interattiva, DI) che prevede interventi didattici integrativi da parte di esperti esterni, lavori di gruppo, didattica inversa con il coinvolgimento dello studente in prima persona.
Sono inoltre pianificate visite in centri di eccellenza nello studio della patologia in esame.

Materiale didattico

Sulla piattaforma e-learning è disponibile tutto il materiale (slide, video, elaborati degli studenti, presesntazioni degli speakers esterni, ecc)

Periodo di erogazione dell'insegnamento

Secondo semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

La verifica e valutazione dello studente vuole essere* innovativa* rispetto alle classiche modalità.
L'esame consiste nell'elaborazione delle conoscenze acquisite durante il corso tramite una presentazione poster, in analogia a quanto viene effettuato nei meeting scientifici.
Lo studente verrà valutato da una commisssione in termini di: 1) competenze espositive su quanto illustrato nel poster, 2) conoscenze generali sulla patologia trattata nel corso, 3) partecipazione in prima persona alle attività svolte durante il corso, 4) caratteristiche grafico/espositive del poster.

Orario di ricevimento

Su appuntamento

Sustainable Development Goals

SALUTE E BENESSERE | ISTRUZIONE DI QUALITÁ

Esporta

Aims

The course will be multidisciplinary and organized in modules in order to offer an overview of genetic, molecular, biochemical, physiological and pharmacological aspects of a human disease.
The focus of the course will be the study, from different perspectives, of a genetic disease, from diagnosis to treatment.

In particular, at the end of the course the student will have acquired the following skills:

knowledge and understanding: complete overview with different integrated approaches of a specific human genetic disease
applied knowledge and understanding: apply what has been learned to the study of numerous human genetic diseases
self-judgment: capacity to critically evaluate what has been learned through analysis of the acquired concepts and open discussion with the other students
oral competences: oral communication of what has been learned using the correct scientific terminology
ability to learn: critical learning and understanding of scientific literature on different aspects of a human disease.

In the academic year 2025-2026 the genetic disease studied will be Cystic Fibrosis.

The course is organized into lectures, group studies and student presentations on specific aspects of Cystic Fibrosis.
Visits to research laboratories present in the regional territory and specialized in the study of the pathology are planned.

Detailed program

To see specific arguments of each module

Prerequisites

Basic knowledge in genetics, molecular biology, biochemistry, physiology and pharmacology

Teaching form

The course required attendance (10 hours/1 CFU, 6 CFU, 60 hours in total).
It consists in lessons composed by:

a section (10 hours) of delivered didactics (Didattica erogativa, DE) focused on the presentation of contents by the lecturer.
a section (50 hours) of interactive teaching (Didattica Interattiva, DI) including integrative didactic interventions by external experts, group works, reverse teaching with the student's personal involvement.
Visits to centers of excellence in the study of the pathology under consideration are also planned.

Textbook and teaching resource

All the material is available on the e-learning platform (slides, videos, student's works, external speakers' presentations, etc)

Semester

Second semester

Assessment method

The verification and evaluation of the student aims to be * innovative * compared to the classic methods.
The exam consists in the elaboration of the knowledges acquired during the course through a poster presentation, similar to what is carried out in scientific meetings.
The student will be evaluated by a commission in terms of: 1) expository skills on what is illustrated in the poster, 2) general knowledge of the pathology treated in the course, 3) first-hand participation in the activities carried out during the course, 4) graphic/display characteristics of the poster.