Course Syllabus
Obiettivi
Lo scopo del modulo consiste nel far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nella diagnostica attuale, le corrette indicazioni alla prescrizione dei test genetici e la corretta interpretazione dei risultati delle indagini genetiche/genomiche nel contesto clinico.
Contenuti sintetici
Principali tecniche di diagnostica in citogenetica, citogenetica molecolare e genetica molecolare
Programma esteso
• utilizzo di tecnologie per la diagnosi di patologie geniche ed applicazioni diagnostiche, applicazioni, vantaggi e limiti a confronto: citogenetica; citogenetica molecolare (FISH ed array CGH, SNP array); genetica molecolare (PCR, digital e real-time PCR, amplificazione allele-specifica, ibridazione con oligonucleotidi allele specifici, sequenziamento Sanger e NGS, MLPA)
• consulenza genetica
• test genetici: classificazione (diagnostici, presintomatici, predittivi, farmacogenomica);
appropriatezza prescrittiva ed utilità clinica; test genetici per ricerca; aspetti etici e sociali dei test genetici; saper leggere e valutare le informazioni di un esito di un test genetico. Classificazione delle varianti genetiche
• Principali database genetici e genomici
• malattie genomiche e malattie complesse
• sindromi da predisposizione alle neoplasie
• la diagnosi genetica prenatale invasiva e non invasiva
• casi clinici e di laboratorio
Prerequisiti
conoscenze acquisite duraante i corsi delle scienze di base
Modalità didattica
12 lezioni svolte in presenza, di cui 11 lezioni di didattica erogativa nella parte iniziale della lezione, nella parte finale didattica interattiva con casi clinici, esercizi e FAQs mirati alla rielaborazione clinico-pratica delle nozioni illustrate nella parte iniziale; 1 lezione dedicata alla didattica interattiva sull’interpretazione dei referti genetici.
Materiale didattico
Testi di riferimento: Tom Strachan, Andrew Read: Genetica molecolare umana
Diapositive
Linee guida e materiale di letteratura fornito dal docente
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Verranno valutate sie le nozioni acquisite, sia la capacità di ragionamento e di applicazione delle conoscenze sull'analisi di casi sulla base delle nozioni apprese.
vedi syllabus corso medicina di laboratorio
Orario di ricevimento
Appuntamento su richiesta per mail
gaia.roversi@unimib.it
Sustainable Development Goals
Aims
The module's goals are to help students comprehend the role that genetic tests play in modern diagnosis, the appropriate circumstances under which genetic tests should be ordered, and how to correctly evaluate the findings of genetic and genomic investigations in a clinical setting.
Contents
Main tecniques of cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular genetics
Detailed program
• choosing between the different technologies for the diagnosis of genetic diseases; applications, advantages and limitations in comparison: cytogenetics; molecular cytogenetics (FISH and CGH array, SNP array); molecular genetics (PCR, digital and real-time PCR, allele-specific amplification, hybridization with allele-specific oligonucleotides, Sanger and NGS sequencing, MLPA)
• genetic counseling
• genetic tests: classification (diagnostic, presymptomatic, predictive, pharmacogenomics); appropriateness of requests for genetic testing and clinical utility; genetic testing for research; ethical and social aspects of genetic testing; system for genetic variant classification; ability to read and understand information of a genetic report.
• Genetic and Genomic Databases
• genomic diseases and complex diseases
• cancer predisposition syndromes
• invasive and Non invasive prenatal genetic testing
• clinical and labs cases
Prerequisites
Basic science knowledge
Teaching form
Twelve frontal teaching lessons—eleven of which begin with direct instruction and end with interactive teaching with clinical cases, exercises, and FAQs—with the goal of providing a clinical-practical re-elaboration of the concepts presented in the first part of the lesson. One lesson is devoted to interactive teaching on the interpretation of genetic reports.
Textbook and teaching resource
Texbook: Tom Strachan, Andrew Read: Genetica molecolare umana
Slides
Guidelines and scientific articles provided by the teacher
Semester
First semester
Assessment method
Evaluation of knowledges and skills. knowledge gained and reasoning skills on case analyses based on the concepts learned will be assessed.
see syllabus "medicina di laboratorio"
Office hours
Appointemt on request by e-mail
gaia.roversi@unimib.it
