Course Syllabus

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Lo studente deve sapere:
 Descrivere i meccanismi alla base delle malattie genetiche
 Descrivere i meccanismi atipici di ereditarietà
 Descrivere le malattie da difetti di imprinting, da mutazioni dinamiche, mitocondriali, multifattoriali
 Descrivere esempi di predisposizione a tumori

Al termine del corso lo studente deve avere acquisito le principali conoscenze sulle malattie genetiche, nonché i meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali

Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica
Varianti geniche: origine, classificazione ed effetto patogenico
Modalità di trasmissione delle malattie genetiche: autosomiche dominanti e recessive, analisi degli alberi, penetranza, espressività, neomutazione, mosaicismo
Concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione genotipo- fenotipo.
Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione; esempi di patologie. Malattie legate al sesso.
Eredità non mendeliana: 1) Malattie da espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Epigenetica e malattie legate all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie mitocondriali. Anomalie cromosomiche numeriche e di struttura.
Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi del DNA e il concetto di suscettibilità genetica.
Sindromi da predisposizione al cancro: oncogeni e geni soppressori, Sindromi da predisposizione a tumori pediatrici, predisposizione alla leucemia acuta linfoblastica pediatrica.
Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica
C

4 lezioni da 2 ore svolte in modalità erogativa in presenza

Diapositive del docente

  • Thompson and Thompson, Genetics in medicine, 8 ed. Elsevier
  • Strachan & Reid, Human Molecular Genetics, 4 Ed. Garland Science

Primo semestre

Test scritto a risposte chiuse (20 domande a risposta multipla) per il controllo della preparazione sul programma d’esame

Su richiesta per e-mail

SALUTE E BENESSERE | ISTRUZIONE DI QUALITÁ | PARITÁ DI GENERE
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The student must be able to:

  • Describe the mechanisms underlying genetic diseases.
  • Describe atypical inheritance mechanisms.
  • Describe diseases caused by imprinting defects, dynamic mutations, mitochondrial and multifactorial disorders.
  • Describe examples of cancer predisposition.

By the end of the course, the student must have acquired essential knowledge about genetic diseases, as well as fundamental pathogenetic and pathophysiological mechanisms.

  • Classification and incidence of genetic diseases.
  • Gene variants: origin, classification, and pathogenic effect.
  • Modes of transmission of genetic diseases: autosomal dominant and recessive, pedigree analysis, penetrance, expressivity, new mutations, mosaicism.
  • Concepts of clinical heterogeneity, locus heterogeneity, genotype-phenotype correlation.
  • Monogenic diseases with Mendelian inheritance and their effects on the phenotype; gain-of-function and loss-of-function mutations; examples of diseases. Sex-linked diseases.
  • Non-Mendelian inheritance: 1) Diseases caused by triplet repeat expansions (Huntington's disease and Fragile X syndrome); the concept of genetic anticipation; 2) Epigenetics and imprinting-related diseases: Angelman syndrome and Prader-Willi syndrome; 3) Mitochondrial diseases. Numerical and structural chromosomal abnormalities.
  • Overview of multifactorial diseases: the role of DNA polymorphisms and the concept of genetic susceptibility.
  • Cancer predisposition syndromes: oncogenes and tumor suppressor genes, pediatric cancer predisposition syndromes, predisposition to pediatric acute lymphoblastic leukemia.
  • Classification of genetic tests, role of genetic counseling.

Four two-hours frontal lessons in attendance

Teacher's slides

  • Thompson and Thompson, Genetics in medicine, 8 ed. Elsevier
  • Strachan & Reid, Human Molecular Genetics, 4 Ed. Garland Science

First semester

Written test (multiple choice test consist of 20 questions) to evaluate knowledges about course program

On request by e-mail

GOOD HEALTH AND WELL-BEING | QUALITY EDUCATION | GENDER EQUALITY
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Key information

Field of research
MED/03
ECTS
1
Term
First semester
Activity type
Mandatory
Course Length (Hours)
8
Language
Italian

Enrolment methods

Manual enrolments
Guest access

Sustainable Development Goals

GOOD HEALTH AND WELL-BEING - Ensure healthy lives and promote well-being for all at all ages
QUALITY EDUCATION - Ensure inclusive and equitable quality education and promote lifelong learning opportunities for all
GENDER EQUALITY - Achieve gender equality and empower all women and girls