Course Syllabus
Obiettivi
Lo studente deve sapere:
- riconoscere la modalità di trasmissione ereditaria dei caratteri mendeliani
- conoscere la struttura dei cromosomi umani
- conoscere le fonti di variabilità genetica
- conoscere i meccanismi di regolazione epigenetica dell’espressione genica
- conoscere i concetti base della genetica quantitativa e della genetica di popolazione
Contenuti sintetici
Gli argomenti del Corso riguardano le basi della genetica formale umana, introducendo lo studente all’approccio diagnostico e di ricerca delle malattie ereditarie.
Programma esteso
Meiosi
● Genetica Mendeliana e sue estensioni
● L’ereditarietà nell’uomo, alberi genealogici
● Determinismo del sesso ed inattivazione del cromosoma X
● Regolazione epigenetica dell’espressione genica
● Cenni di genetica quantitativa
● Cenni di genetica di popolazione.
Prerequisiti
nessuno
Modalità didattica
L’insegnamento prevede un misto di didattica erogativa e interattiva frontali:
- 5 lezioni da 2 ore svolte in modalità erogativa in presenza;
- 3 lezioni con 1 ora erogativa e 1 ora di attività di laboratorio interattiva in presenza (per un totale di 3 ore in modalità interattiva).
Materiale didattico
Peter J. Russel Genetica Fondamenti
Verranno messe a disposizione le diapositive usate dal docente
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
La prova scritta di Genetica sarà composta da 10 domande a risposta multipla per il controllo della preparazione sul programma d'esame, inclusi semplici test di genetica con semplice applicazione statistica
Orario di ricevimento
Su appuntamento da richiesta per e-mail
Sustainable Development Goals
Aims
The student will learn how :
- to recognize the mode of inheritance of Mendelian characters;
- is the structure of human chromosomes;
- are the mechanisms of mitosis and meiosis
- are the sources of genetic variation;
- are basic concepts of quantitative genetics and population genetics.
- to recognize the main laboratory's techniques used in the field of the medical genetics.
Contents
The topics of the course concern the basics of formal human genetics, introducing the student to the diagnostic and research approaches of hereditary diseases.
Detailed program
- Mitosis and meiosis in relation to conventional cytogenetics.
- Mendelian genetics, extensions, recombination and linkage, genetic and physical maps.
- Mendelian Inheritance in man, pedigree reconstruction.
- Sex determination and X chromosome inactivation.
- Polymorphisms and mutations in the context of genetic variability.
- Basic principles of population and quantitative genetics.
- Laboratory's techniques of molecular biology and for diagnostic use.
Prerequisites
none
Teaching form
Lectures.
Textbook and teaching resource
Peter J. Russel Genetica Fondamenti
Supplementary material will be provided by teacher
Semester
First semester
Assessment method
multiulpe choice test
Office hours
On appointment by e-mail request
