Syllabus del corso
Obiettivi
Il corso si propone di fornire allo studente una comprensione approfondita delle interconnessioni tra biologia cellulare, biologia molecolare e genetica, e le scienze biomediche. L’obiettivo è di consolidare conoscenze avanzate e stimolare una visione integrata dei meccanismi molecolari alla base delle patologie genetiche.
Conoscenza e capacità di comprensione
Lo studente acquisirà conoscenze riguardanti:
• Le interrelazioni tra biologia cellulare, molecolare e genetica in ambito biomedico.
• I meccanismi molecolari responsabili delle malattie mendeliane e complesse.
• Le metodiche di diagnosi genetica, incluse tecnologie avanzate di analisi e approcci terapeutici innovativi.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Il corso fornisce le basi per comprendere come alterazioni nei meccanismi molecolari regolativi della vita cellulare possano influire su aspetti fisiopatologici ereditari.
Autonomia di giudizio
Lo studente sarà in grado di valutare criticamente il ruolo dei processi molecolari nella determinazione del fenotipo e nell’insorgenza di patologie genetiche.
Abilità comunicative
Lo studente imparerà a riconoscere e descrivere, mediante un linguaggio tecnico-scientifico appropriato, i concetti affrontati nel corso, anche attraverso l’analisi di immagini e testi.
Capacità di apprendimento
La comprensione degli argomenti sarà supportata anche dalla discussione di articoli scientifici selezionati, per favorire l’acquisizione di competenze critiche e aggiornate.
Contenuti sintetici
Il corso affronta le implicazioni patologiche delle alterazioni del genoma e delle funzioni cellulari, illustrando metodiche di biologia molecolare di rilevanza per la diagnosi e la terapia.
• Il Progetto Genoma Umano: implicazioni attuali e prospettive future
• Tecniche di ingegneria genetica (enzimi di restrizione, vettori, Southern blotting, PCR, sequenziamento, microarray, clonaggio molecolare e clonazione)
• Immunogenetica e diversità anticorpale
• Genetica del cancro
• Esempi di patologie con trasmissione mendeliana (autosomiche, legate al cromosoma X o Y, mitocondriali e multifattoriali)
• Strategie diagnostiche delle malattie genetiche (analisi diretta e indiretta)
• Terapia genica delle malattie monogeniche: nuove metodiche, approcci e casi studio
• Cellule staminali, terapia cellulare e medicina rigenerativa
Programma esteso
• Il Progetto Genoma Umano: implicazioni attuali e prospettive future
• Tecniche di ingegneria genetica (enzimi di restrizione, vettori, Southern blotting, PCR, sequenziamento, microarray, clonaggio molecolare e clonazione)
• Immunogenetica e diversità anticorpale
• Genetica del cancro
• Esempi di patologie con trasmissione mendeliana (autosomiche, legate al cromosoma X o Y, mitocondriali e multifattoriali)
• Strategie diagnostiche delle malattie genetiche (analisi diretta e indiretta)
• Terapia genica delle malattie monogeniche: nuove metodiche, approcci e casi studio
• Cellule staminali, terapia cellulare e medicina rige
Prerequisiti
Conoscenze previste dai corsi indicati nel Regolamento del Corso di Laurea.
Modalità didattica
20 ore totali di lezione suddivise in:
• Didattica erogativa (DE): 16 ore frontali per l’esposizione dei contenuti teorici
• Didattica interattiva (DI): 4 ore dedicate all’approfondimento tramite esercitazioni, discussione di casi e applicazioni pratiche
Tutte le attività si svolgono in presenza.
Materiale didattico
Testo unico consigliato:
• G. De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e Genetica, EdiSES, 2020
Testi di approfondimento:
• H. Lodish et al., Molecular Cell Biology, 9ª ed., Freeman, 2021
• G. Karp, Biologia Cellulare e Molecolare, 3ª ed., EdiSES, 2021
• T. Strachan, Genetica Molecolare Umana, Zanichelli, 2021
• P. J. Russell, Elementi di Genetica, 2ª ed., EdiSES, 2016
• B. A. Pierce, Genetica, 2ª ed., Zanichelli, 2016
• Diapositive fornite a lezione
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Secondo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Esame scritto (durata: 1 ora e 30 minuti)
• 15–20 domande a risposta multipla
• 1 domanda aperte su qualsiasi argomento del corso, per verificare la preparazione complessiva.
Orario di ricevimento
Su appuntamento via e-mail
Sustainable Development Goals
Aims
The course aims to provide students with an in-depth understanding of the connections between cell biology, molecular biology, and genetics within the biomedical sciences. The objective is to consolidate advanced knowledge and foster an integrated view of the molecular mechanisms underlying genetic diseases.
Knowledge and Understanding
Students will gain knowledge about:
• The interplay between cell biology, molecular biology, and genetics in biomedical contexts.
• Molecular mechanisms responsible for Mendelian and complex diseases.
• Genetic diagnostic techniques, including advanced analytical technologies and innovative therapeutic approaches.
Applying Knowledge and Understanding
The course provides a foundation to understand how alterations in regulatory molecular mechanisms can affect the pathophysiological processes of hereditary disorders.
Independent Judgment
Students will develop the ability to critically evaluate the role of molecular processes in determining phenotypes and the onset of genetic diseases.
Communication Skills
Students will learn to describe key concepts using appropriate scientific and technical language, including the interpretation of images and scientific texts.
Learning Skills
Understanding will be reinforced through the discussion of selected scientific papers, promoting the acquisition of critical and up-to-date competencies.
Contents
The course explores the pathological implications of genomic and cellular alterations, illustrating key molecular biology techniques relevant to diagnosis and therapy.
Detailed program
• Human Genome Project: current implications and future perspectives
• Genetic engineering techniques (restriction enzymes, vectors, Southern blotting, PCR, sequencing, microarrays, molecular cloning and cloning technologies)
• Immunogenetics and antibody diversity
• Cancer genetics
• Examples of Mendelian diseases (autosomal, X- and Y-linked, mitochondrial, and multifactorial inheritance)
• Diagnostic strategies for genetic diseases (direct and indirect analysis)
• Gene therapy for monogenic diseases: approaches and case studies,
• Stem cells, cell therapy, and regenerative medicine
Prerequisites
As defined by the Degree Programme regulations.
Teaching form
20 total hours of teaching, divided into:
• Lecture-based teaching: 16 hours for theoretical content
• Interactive teaching: 4 hours for exercises, case discussions, and applied learning
All activities are conducted in person.
Textbook and teaching resource
Teaching Materials
Recommended textbook:
• G. De Leo, E. Ginelli, S. Fasano. Biologia e Genetica, EdiSES, 2020
Supplementary reading:
• H. Lodish et al., Molecular Cell Biology, 9th ed., Freeman, 2021
• G. Karp, Cell and Molecular Biology, 3rd ed., EdiSES, 2021
• T. Strachan, Human Molecular Genetics, Zanichelli, 2021
• P. J. Russell, Genetics – A Conceptual Approach, 2nd ed., EdiSES, 2016
• B. A. Pierce, Genetics, 2nd ed., Zanichelli, 2016
• Lecture slides provided by the instructor
Semester
Second semester
Assessment method
Written exam (duration: 1 hour and 30 minutes)
• 15–20 multiple choice questions
• 1 open-ended question on any topic covered in the course, aimed at assessing comprehensive preparation
Office hours
By appointment via email
Sustainable Development Goals
Scheda del corso
Staff
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Silvia Brunelli
-
Luca Mologni