Course Syllabus
Obiettivi
Il corso vuole fornire e approfondire gli strumenti biologici e le basi genetiche fondamentali per la comprensione delle malattie genetiche dell’uomo, in un’ottica di medicina genomica.
Contenuti sintetici
A questo scopo verranno approfondite le basi cellulari e molecolari della genetica umana, si analizzerà, in modo
dettagliato, l’organizzazione dei geni e del genoma umano, le sue modificazioni e i meccanismi di riparazione
messi in atto dalle cellule. Largo spazio sarà anche dato all’epigenoma, alle sue modificazioni e ai complessi
meccanismi di regolazione dell’espressione genica.
A supporto, e per una maggiore comprensione del tutto, verranno inoltre analizzate le tecnologie di analisi e
modificazione degli acidi nucleici, di next generation sequencing e gli approcci bioinformatici necessari a
interpretare i risultati ottenuti con queste metodiche.
Programma esteso
Citogenomica
-Tecniche di bandeggio e tecniche avanzate per lo studio delle aberrazioni citogenetiche e del genoma
-l'ibridazione in situ fluorescente (FISH) e sue evoluzioni
-array CGH
-Optical Genome Mapping
Meccanismi alla base di aberrazioni cromosomiche
-sindromi cromosomiche e disordini genomici
-dupliconi
-sindromi da microdelezione e da microduplicazione
Diagnosi prenatale-test non invasivi e invasivi
-NIPT
-villocentesi
-amniocentesi
-mosaicismo
-UPD e implicazioni sulle patologie da difetti di imprinting
-Citogenetica del cancro
Tecniche diagnostiche molecolari in genetica medica
-Simulazione di analisi dell’esoma e interpretazione delle varianti geniche
-Medicina di precisione: la genetica al servizio dei protocolli clinici
-Predisposizione ai tumori, focus su leucemia linfoblastica acuta
-La genetica medica: consulenza e test diagnostici
-Malattie a trasmissione non-mendeliana: espansione di triplette
Casi clinici
Prerequisiti
vedi le informazioni riportate nel syllabus dell'insegnamento
Modalità didattica
vedi le informazioni riportate nel syllabus dell'insegnamento
Materiale didattico
vedi le informazioni riportate nel syllabus dell'insegnamento
Periodo di erogazione dell'insegnamento
vedi le informazioni riportate nel syllabus dell'insegnamento
Modalità di verifica del profitto e valutazione
vedi le informazioni riportate nel syllabus dell'insegnamento
Orario di ricevimento
vedi le informazioni riportate nel syllabus dell'insegnamento
Sustainable Development Goals
Aims
The course aims to provide and deepen the biological tools and fundamental genetic bases necessary for understanding human genetic diseases, within the framework of genomic medicine.
Contents
The cellular and molecular bases of human genetics will be explored in detail, and the organization of genes and the human genome, its modifications, and the DNA repair mechanisms implemented by cells will be thoroughly analyzed.
Significant emphasis will also be placed on the epigenome, its modifications, and the complex mechanisms regulating gene expression.
To support and enhance overall understanding, technologies for the analysis and modification of nucleic acids, next-generation sequencing (NGS), and the bioinformatic approaches required to interpret the results obtained using these methodologies will also be examined.
Detailed program
Cytogenomics
• Banding techniques and advanced methods for the study of cytogenetic abnormalities and the genome
• Fluorescence in situ hybridization (FISH) and its developments
• Array comparative genomic hybridization (array CGH)
• Optical Genome Mapping
Mechanisms Underlying Chromosomal Aberrations
• Chromosomal syndromes and genomic disorders
• Segmental duplications
• Microdeletion and microduplication syndromes
Prenatal Diagnosis: Non-Invasive and Invasive Tests
• Non-invasive prenatal testing (NIPT)
• Chorionic villus sampling
• Amniocentesis
• Mosaicism
UPD and Its Implications in Imprinting Disorders
Cancer Cytogenetics
Molecular Diagnostic Techniques in Medical Genetics
• Simulation of exome analysis and interpretation of genetic variants
• Precision medicine: genetics in support of clinical protocols
• Cancer predisposition, with a focus on acute lymphoblastic leukemia
• Medical genetics: genetic counseling and diagnostic testing
• Non-Mendelian inherited diseases: trinucleotide repeat expansions
Clinical Cases
Prerequisites
See the information provided in the course syllabus
Teaching form
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Textbook and teaching resource
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Semester
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Assessment method
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Office hours
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Sustainable Development Goals
Staff
-
Angela Bentivegna
-
Giovanni Cazzaniga
