Course Syllabus
Obiettivi
Obiettivi formativi
Conoscenze:
• Conoscere le principali metodologie computazionali per l’analisi di dati biologici, in particolare dati omici.
• Comprendere le basi teoriche e gli algoritmi sottostanti agli strumenti di analisi bioinformatica.
Competenze:
• Saper utilizzare strumenti bioinformatici per l’elaborazione e l’interpretazione di dati biologici.
• Saper selezionare e applicare metodologie appropriate a seconda del problema biologico posto.
Risultati di apprendimento attesi
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
- Conoscenza e capacità di comprensione: descrivere i principi fondamentali delle principali metodologie bioinformatiche, con riferimento ad applicazioni in genomica, trascrittomica e analisi di dati omici.
- Capacità di applicare conoscenza e comprensione: utilizzare ambienti e strumenti software per l’analisi bioinformatica di dataset reali, interpretando criticamente i risultati ottenuti.
- Autonomia di giudizio: valutare l’idoneità di approcci metodologici differenti rispetto a specifici quesiti biologici o clinici, proponendo soluzioni alternative se necessario. Questa abilità viene sviluppata attraverso attività interattive in aula, tra cui discussione guidata di casi studio, esercizi interpretativi basati su dati reali ed esempi pratici svolti collettivamente.
- Abilità comunicative: comunicare in modo chiaro e coerente le scelte metodologiche e i risultati dell’analisi, anche in forma scritta o attraverso presentazioni orali.
- Capacità di apprendimento: acquisire autonomia nell’approfondimento di strumenti e risorse bioinformatiche non trattate durante il corso, aggiornandosi con la letteratura scientifica e la documentazione tecnica.
Contenuti sintetici
• Introduzione alla bioinformatica
• La generazione dei dati: dalle piattaforme di sequenziamento all’assemblaggio e annotazione del genoma, fino alla multi-omica
• Organizzazione e gestione dei dati biologici
• Analisi di sequenze
• Analisi del trascrittoma
• Integrazione dati multi-omici
Programma esteso
- Introduzione alla bioinformatica
- La generazione dei dati
a. Piattaforme di sequenziamento degli acidi nucleici
b. Dal cromatogramma alle reads: il “base calling”
c. Coverage, qualità delle read, formato dei dati
d. Dalle read alla sequenza: algoritmi di assemblaggio
e. Annotazione del genoma - Analisi di sequenze
a. Allineamento locale e globale
b. Algoritmi esatti ed euristici - Organizzazione e gestione dei dati:
a. Database e DBMS: database relazionali e flat file
b. Banche di dati biologiche
i. Banche dati genomiche (GenBank - ENA – DDBJ)
ii. Banche dati proteomiche (UniprotKB, Swiss-Prot, TrEMBL – PDB)
iii. Genome browsers: ENSEMBL, UCSC - Analisi del trascrittoma
a. Dal sequenziamento dell’RNA ai valori di espressione
b. Pre-processamento e analisi dati di single-cell RNA sequencing
c. Unsupervised e Supervised Learning - Integrazione dati multi-omici
a. Analisi di arricchimento e visualizzazione integrata di dati trascrittomici, proteomici e metabolomici
b. Integrazione di dati omici in modelli di rete metabolica
Prerequisiti
Le conoscenze di Biologia cellulare, molecolare e biochimica, acquisite nei corsi base di una Laurea triennale in Scienze Biologiche o in Biotecnologie saranno date per assodate.
Conoscenze pregresse consigliate:
- Elementi di intelligenza artificiale, inclusi i concetti di base del machine learning.
- Elementi di probabilità e statistica.
Tali argomenti sono trattati nell’insegnamento obbligatorio parallelo Strutture e Interazioni Molecolari e non vengono affrontati nell’ambito del presente corso. Pur non essendo prevista l’obbligatorietà della frequenza contemporanea dei due insegnamenti, si raccomanda agli studenti di seguirli in parallelo, poiché le conoscenze acquisite nell’altro corso costituiscono il background necessario per diversi argomenti trattati in questo insegnamento.
Modalità didattica
35 ore di lezioni frontali, così suddivise:
– 30 ore in modalità erogativa in presenza, supportate da presentazioni in aula;
– 5 ore in modalità interattiva, dedicate all’elaborazione e discussione guidata in aula delle proposte di progetto finale da parte degli studenti.
10 ore di esercitazioni pratiche in presenza, finalizzate all’utilizzo di banche dati biologiche e piattaforme di analisi bioinformatiche.
Il corso è erogato in inglese o in italiano in base alle richieste degli studenti.
Materiale didattico
Slides e videoregistrazioni delle lezioni e delle esercitazioni reperibili sulla pagina e-learning dell'insegnamento.
Libro di testo suggerito: Citterich, Ferré, Pavesi, Romualdi, Pesole. Fondamenti di Informatica. BIOLOGIA ZANICHELLI
Articoli specialistici e di rassegna e capitoli di libro verranno consigliati a lezione e caricati sulla piattaforma e-learning del corso.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Progetto di ricerca individuale o di gruppo su un argomento a scelta dello studente che preveda l'utilizzo critico di alcuni strumenti visti a lezione
+
Esame orale in cui lo studente presenta il progetto di ricerca e dimostra la padronanza dei concetti utilizzati nel progetto. Durante l'esame orale saranno inoltre proposti esercizi (da svolgere su carta) di allineamento di sequenze.
Non sono previste prove intermedie per i frequentanti.
Composizione del voto:
il voto è composto per 4/5 del voto della presentazione del progetto e di 1/5 dall'esercizio di allineamento:
Gradazione della valutazione:
18-19: progetto che coinvolge un numero ridotto di argomenti presenti nel programma del corso, numerose lacune e capacità di elaborazione critica limitata;
20-23: progetto che coinvolge una parte degli argomenti presenti nel programma del corso, capacità di analisi autonoma limitata a questioni puramente pratiche ed esecutive, uso di un lessico non accurato e capacità espositiva piuttosto incerta;
24-27: progetto che coinvolge un numero ampio di argomenti trattati nel programma del corso, capacità di sviluppare autonomamente l’argomentazione e l’analisi critica, capacità di applicazione delle conoscenze ai contesti e collegamento dei temi a casi concreti, uso di un lessico corretto e competenza nell’uso del linguaggio disciplinare;
28 – 30/30L: progetto comprensivo e preparazione completa ed esaustiva sugli argomenti in programma del corso, capacità personale di trattazione autonoma e di analisi critica dei temi, capacità di riflessione e autoriflessione e di collegamento dei temi a casi concreti e a diversi contesti, ottima capacità di pensiero critico e autonomo, piena padronanza del lessico disciplinare e di una capacità espositiva rigorosa e articolata, capacità di argomentazione, riflessione e di autoriflessione, capacità di collegamenti ad altre discipline
Orario di ricevimento
Gli studenti sono invitati a contattare il docente per email per accordarsi su data e giorno (eventualmente via WebEx)
Sustainable Development Goals
Aims
ELearning Objectives
Knowledge:
• To understand the main bioinformatic methodologies for the analysis of biological data, particularly omics data.
• To comprehend the theoretical foundations and algorithms underlying bioinformatic analysis tools.
Skills:
• To use bioinformatic tools for processing and interpreting biological data.
• To select and apply appropriate methodologies based on the specific biological question.
Expected Learning Outcomes
At the end of the course, the student will be able to:
• Knowledge and understanding: describe the fundamental principles of major bioinformatic methodologies, with reference to applications in genomics, transcriptomics, and omics data analysis.
• Applying knowledge and understanding: use software environments and tools for the bioinformatic analysis of real datasets, critically interpreting the results obtained.
• Making judgements: assess the appropriateness of different methodological approaches for specific biological or clinical questions, and propose alternative solutions where needed. This skill is developed through interactive activities in class, including guided discussion of case studies, interpretation exercises based on real data, and practical examples worked out collectively.
• Communication skills: clearly and coherently communicate methodological choices and analysis results, both in written form and through oral presentations.
• Learning skills: independently deepen their knowledge of bioinformatic tools and resources not covered in class, keeping up to date through scientific literature and technical documentation.
Contents
• Introduction to bioinformatics
• Data generation: from sequencing platforms to genome assembly and annotation, to multi-omics
• Biological data organization and management
• Sequence Analysis
• Transcriptomic data analysis
• Multi-omics data integration
Detailed program
- Introduction to bioinformatics
- Data generation
a. DNA sequencing platforms
b. From chromatogram to reads: “base calling”
c. Coverage, reads quality, data formats
d. From reads to the sequence: genome assembly
e. Genome annotation - Sequence analysis
a. Local and global alignment
b. Exact and heuristic algorithms - Biological data organization and management
a. Databases and DBMS: relational and flat file databases
b. Biological databases
i. Genomic databases (GenBank - ENA – DDBJ)
ii. Proteomic dabases (UniprotKB, Swiss-Prot, TrEMBL – PDB)
iii. Genome browsers: ENSEMBL, UCSC - Analysis of the transcriptome
a. From RNA sequencing to gene expression levels
b. Single-cell RNA sequencing data pre-processing and analysis
c. Unsupervised and Supervised Learning - Multi-omics data integration
a. Enrichment analysis and integrated visualization of transcriptomic, proteomic, and metabolomic data
b. Integration of omics data into metabolic network models
Prerequisites
Concepts of cellular and molecular biology, and biochemistry provided in basic courses of bachelors in Biological or Biotechnological sciences will be given for granted.
Recommended background knowledge:
- Fundamentals of artificial intelligence, including basic machine learning concepts.
- Fundamentals of probability and statistics.
These topics are covered in the parallel compulsory course Structures and Molecular Interactions and are not addressed as part of the present course. Although concurrent attendance of the two courses is not mandatory, students are strongly encouraged to take them in parallel, as the knowledge acquired in the other course provides the background required for several topics covered in this course.
Teaching form
35 hours of lectures, divided as follows:
– 30 hours in delivered mode (face-to-face), supported by in-class presentations;
– 5 hours in interactive mode, dedicated to the guided development and discussion of students’ final project proposals.
10 hours of practical sessions held in person, focused on the use of biological databases and bioinformatic analysis platforms.
The language of instruction is either English or Italian, depending on students’ preferences.
Textbook and teaching resource
Slides and video recordings of lectures and practical sessions will be available on the course e-learning page.
Suggested textbook: Citterich, Ferré, Pavesi, Romualdi, Pesole. Fondamenti di Informatica. BIOLOGIA ZANICHELLI
Specialized research articles, surveys and book chapters will be recommended during the course.
Semester
First semester
Assessment method
Individual or group research project on a topic chosen by the student which involves the critical use of some tools seen in class
+
Oral exam in which the student presents the research project and demonstrates mastery of the concepts used in the project. During the oral exam, sequence alignment exercises (to be carried out on paper) will also be proposed.
There are no intermediate tests for attending students.
Grade composition:
The final grade is composed of the project presentation (4/5) and the alignment exercise (1/5).
Grading scale:
18–19: Project covering a limited number of topics from the course syllabus; numerous gaps in knowledge and limited capacity for critical analysis.
20–23: Project covering some topics from the course syllabus; independent analysis limited to purely practical and execution-related issues; imprecise vocabulary and somewhat uncertain presentation skills.
24–27: Project covering a wide range of topics from the course syllabus; ability to independently develop arguments and critical analysis; ability to apply knowledge to specific contexts and link themes to concrete cases; correct vocabulary and competence in using discipline-specific terminology.
28–30/30L: Comprehensive project and thorough, exhaustive preparation on course topics; ability to independently address and critically analyze themes; capacity for reflection and self-reflection, as well as for linking themes to concrete cases and diverse contexts; excellent critical and independent thinking skills; full mastery of discipline-specific terminology and a rigorous, articulate presentation style; strong argumentation and reflective skills; ability to draw connections to other disciplines.
Office hours
Students are invited to contact the teacher by email to agree upon a date (possibly on Webex)
Sustainable Development Goals
Staff
-
Chiara Damiani
