Syllabus del corso
Obiettivi
Contenuti sintetici
patologia genetica e molecolare
Programma esteso
Patologia genetica. Classificazione delle malattie genetiche. Le
malattie monogeniche. Correlazioni genotipo- fenotipo Eccezioni
all’ereditarietà mendeliana: le malattie da triplette e le malattie
mitocondriali. Epigenetica e malattie: l’imprinting e l’inattivazione dell’X e
implicazioni patologiche. Ereditarietà oligogenica e multifattoriale.
Prerequisiti
Conoscenze relative ai corsi propedeutici indicati nel regolamento del
corso di laurea
Modalità didattica
lezioni frontali
Materiale didattico
materiale fornito dal docente
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Modalità di verifica del profitto e valutazione
quiz a scelta multipla, eventuale orale
Orario di ricevimento
su appuntamento da richiesta per mail
Aims
Contents
Genetic pathology and molecular pathology
Detailed program
Mechanisms of genetic diseases. Classification of human diseases. Monogenic diseases. Genotype -Phenotype correlation. Excpetions to mendelian inheritance: mitochondrial disease anddiseases of unstable repeat expansion. Epigenetic and imprinting defects. X inactivation mediated diseases. Complex diseases.
Prerequisites
propaedeutic courses
Teaching form
lectures
Textbook and teaching resource
material provided by teacher
Semester
second semester
Assessment method
multiple choice quizzes. Eventual oral examination.
Office hours
by appointment by mail request
Scheda del corso
Staff
-
Gaia Roversi