- Area Medica, Chirurgica e dei Servizi Clinici
- Corso di Laurea Triennale
- Ostetricia [I0102D]
- Insegnamenti
- A.A. 2019-2020
- 1° anno
- Genetica Medica
- Introduzione
Syllabus del corso
Obiettivi
Lo studente deve conoscere la struttura e la funzione delle componenti cellulari e i meccanismi molecolari connessi. Le patologie cromosomiche; i concetti e le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari e dei meccanismi patogenetici “non tradizionali”;
Contenuti sintetici
Il modulo si propone inoltre di trasmettere la conoscenza della struttura e la funzione delle varie componenti delle cellule eucariotiche, i meccanismi molecolari che intervengono nella replicazione cellulare, i meccanismi molecolari coinvolti nell’espressione genica; le patologie cromosomiche; i concetti e le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari meccanismi patogenetici “non tradizionali”, nonché le basi per la conoscenza qualitativa e quantitativa dei fenomeni biologici per una corretta applicazione delle prescrizioni terapeutiche
Programma esteso
Introduzione alla Genetica. Cenni sulle leggi di Mendel. Genetica dei gruppi sanguigni, antigeni Rh e MN, cenni sulla fisiologia della riproduzione. Il cariotipo: cenni storici, tecniche, indicazioni alla diagnosi pre e postnatale. Anomalie cromosomiche di numero, anomalie cromosomiche di struttura e conseguenze cliniche sul fenotipo e sulla riproduzione. Determinazione del sesso: cenni, patologie da alterazioni numeriche dei cromosomi del sesso; inattivazione del cromosoma X. Diversi tipi di ereditarietà delle malattie monogeniche mendeliane (alberi genealogici ed esempi di patologie genetiche): autosomica dominante; autosomica recessiva; recessiva legata al cromosoma X; dominante legata al cromosoma X. Eredità non mendeliana: malattie da espansione di triplette, imprinting e sindromi correlate
Modalità didattica
Lezioni frontali
Materiale didattico
Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. Biologia e Genetica (2013) Edises - IV ed.
Periodo di erogazione dell'insegnamento
1 anno, I semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Scritto- 10 domande multiple choice - Prova orale su valutazione del docente
Orario di ricevimento
su appuntamento
Aims
The student must know: the structure and function of cellular components and molecular mechanisms; the chromosomal disorders; the concepts and methods of transmission of hereditary characteristics and of pathogenic mechanisms “non-traditional
Contents
The module aims to transmit the knowledge of the structure and function of the various components of eukaryotic cells, the molecular mechanisms involved in cell replication, the molecular mechanisms involved in gene expression; the chromosomal disorders and transmission pattern in Mendelian monogenic diseases as well as the basis for the qualitative and quantitative knowledge of biological phenomena for a correct application of therapies.
Detailed program
Introduction to Genetics. Notes of Mendel's laws. Blood group Genetics, Rh and MN antigens, notes on the reproduction physiology. Karyotype: history, techniques, clinical indication for pre-and and postnatal diagnosis. Numerical and structural chromosomal abnormalities and clinical consequences on phenotype and reproduction. Notes on sex development, sex chromosomes aneuploidies and related syndromes; X-chromosome inactivation. Different types of monogenic Mendelian Inheritance (family trees and examples of genetic diseases): autosomal dominant; autosomal recessive; X-linked recessive; X-linked dominant. Non-mendelian genetic diseases caused by expansion of triplets and imprinting: examples of syndromes
Teaching form
Lectures
Textbook and teaching resource
Chieffi G., Dolfini S., Malcovati M., Pierantoni R., Poli M., Tenchini M.L. Biologia e Genetica (2013) Edises - IV ed.
Semester
First year, I semester
Assessment method
Written examination- 10 multiple choice - Oral on evaluation of teacher
Office hours
by appointment