- Area Medica, Chirurgica e dei Servizi Clinici
- Corso di Laurea Triennale
- Fisioterapia [I0201D]
- Insegnamenti
- A.A. 2019-2020
- 1° anno
- Genetica
- Introduzione
Syllabus del corso
Obiettivi
Conoscere la modalità organizzativa
del genoma umano. Comprendere i meccanismi che producono e controllano
il ciclo cellulare ( mitosi, meiosi,gametogenesi e determinismo del sesso).
Comprendere come si generano le mutazioni e le conseguenze
dei polimorfismi. Conoscere le regole della trasmissione dei caratteri
mendeliani e saperle applicare alla classificazione delle patologie
genetiche
Contenuti sintetici
Il corso si prefigge di fornire allo studente gli elementi necessari per
comprendere le principali nozioni di patologia generale e di genetica
necessarie per affrontare lo studio degli aspetti fisiopatologici di interesse
nell’ambito professionale del Fisioterapista.
Programma esteso
Organizzazione del genoma umano ( cromosomi e geni). Ciclo cellulare ,
mitosi, meiosi, gametogenesi e determinismo del sesso Codice genetico,
polimorfismi, mutazioni ed effetti sulle proteine Trasmissione dei caratteri
mendeliani ed alberi genealogici Classificazione delle patologie genetiche
(patologie cromosomiche, mendeliane,
non mendeliane)
Esempi di patologie genetiche: fibrosi cistica
e distrofie muscolari.
Prerequisiti
- Struttura e replicazione del DNA; - Il flusso dell’informazione genetica:
dal gene alla proteina; - Basi di regolazione dell’espressione genica
Modalità didattica
lezioni frontali
Materiale didattico
GENETICA: Dallapiccola
B., Novelli G., Genetica Medica essenziale, 2012, CIC Edizioni
Internazionali
Periodo di erogazione dell'insegnamento
PRIMO SEMESTRE
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Quiz a risposta singola con 5 risposte
di cui una sola esatta
Domande a Risposta Aperta
Prova
orale su valutazione dei docenti
Orario di ricevimento
su appuntamento richiesto per mail
Aims
GENETICS: To know the organization of
the human genome. To understand biological machanisms involved in
Cell cycle, mitosis and meiosis, gametogenesis and Sex-determination.
To know the origin of mutations and polymorphisms and their
consequences. To understand Inheritance of mendelian traits and apply
it to the Classification of human Genetic Disorders.
Contents
The course is intended to provide students with fundamental concepts on
pathology and genetics relevant for their professional field
Detailed program
GENETICS:
Organization of the human genome (chromosomes and genes). Cell
cycle, mitosis and meiosis, gametogenesis and Sex-determination.
Genetic code, mutations , polymorphisms and their impact on proteins.
Inheritance of mendelian traits and pedigrees. Classification of human
Genetic Disorders (chromosomal, mendelian and non mendelian
disorders). Examples of genetic diseases: cystic fibrosis and muscular
dystrophies.
Prerequisites
DNA structure and replication - The flow of genetic information from
DNA to protein - Gene expression regulation
Teaching form
lectures
Textbook and teaching resource
GENETICA: Dallapiccola
B., Novelli G., Genetica Medica essenziale, 2012, CIC Edizioni
Internazionali
Semester
First semester
Assessment method
multiple choice quiz. Open Questions. Oral examination on the teacher's evaluation
Office hours
By appointment required by mail