- Area Medica, Chirurgica e dei Servizi Clinici
- Corso di Laurea Triennale
- Tecniche di Laboratorio Biomedico [I0302D]
- Insegnamenti
- A.A. 2019-2020
- 2° anno
- Patologia Genetica
- Introduzione
Syllabus del corso
Obiettivi
Lo studente deve sapere: Descrivere i meccanismi alla base dei disordini cromosomici - Descrivere i meccanismi atipici di ereditarietà - Descrivere le malattie da difetti di imprinting, da mutazioni dinamiche, mitocondriali, multifattoriali - Riportare esempi di genetica clinica oncologica
Contenuti sintetici
Al termine del corso lo studente deve avere acquisito le principali conoscenze sulle cause di malattia incluse le malattie genetiche, nonché i meccanismi patogenetici e fisiopatologici fondamentali;
Programma esteso
Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica
Cromosomopatie ed effetti sul fenotipo: anomalie cromosomiche
numeriche e di struttura Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed
effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione -
Autosomiche dominanti: concetti di difetto di penetranza, espressività
variabile, neomutazione, mosaicismo germinale - Autosomiche recessive:
fibrosi cistica e spettro mutazionale - X linked: le distrofie muscolari di
Duchenne e Becker, concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione
genotipo- fenotipo Malattie eredità non mendeliana: 1) Malattie da
espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome
dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Malattie legate
all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie
mitocondriali Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi
del DNA e il concetto di suscettibilità genetica Cenni sulle sindromi da
predisposizioni al cancro: Sindrome da predisposizione al tumore
mammario / ovarico; sindromi da predisposizione al tumore del colon
Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica
Modalità didattica
Lezioni frontali
Materiale didattico
ES Tobias; M Connor; M Ferguson-
Smith FONDAMENTI DI GENETICA MEDICA Ed. Pearson
Periodo di erogazione dell'insegnamento
Primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
Prova scritta "in itinere" consistente in un test misto a risposte chiuse (scelta a risposta multipla), per il controllo estensivo della preparazione sul programma di esame
Orario di ricevimento
Su richiesta per e-mail
Aims
Description of the atypical mechanisms of inheritance - Description of the diseases due to imprinting defects or to dynamic mutations, and mitochondrial and multifactorial diseases - Description of clinical cancer genetics examples
Contents
By the end of the course, the students will have acquired the general concepts and specific knowledge of ethiopathogenesis of genetic diseases
Detailed program
Classification and incidence of genetic diseases disorders of the
autosomes and the sex chromosomes; effects on the phenotype.
Monogenic diseases with Mendelian inheritance and effects on the
phenotype; gain and loss of function mutations - Autosomal dominant
inheritance: the concepts of reduced penetrance, variable expressivity,
de novo mutation, germline mosaicism - Autosomal Recessive
inheritance: Cystic fibrosis and mutational spectrum - X-linked
inheritance: Duchenne and Becker muscular dystrophies, concepts of
clinical heterogeneity, locus heterogeneity, genotype-phenotype
correlation Non-mendelian inheritance: 1) unstable repeat expansion
diseases (Huntington's and Fragile X syndrome ); genetic anticipation; 2)
diseases associated with Genomic Imprinting: Angelman and Prader-Willi
syndromes; 3) mitochondrial diseases Common diseases: the role of DNA
polymorphisms in genetic susceptibility Cancer predisposition syndromes:
predisposition to breast and colon cancer. Genetic counseling and
classification of genetic testing.
Teaching form
Lectures
Textbook and teaching resource
ES Tobias; M Connor; M Ferguson- Smith FONDAMENTI DI GENETICA MEDICA Ed. Pearson
Semester
First semester
Assessment method
Written exam with multiple choice
test, to evaluate global knowledges about course program,
Office hours
On request by e-mail