Eziologia e Patogenesi delle malattie. Concetto di omeostasi e di malattia. Insorgenza e decorso delle malattie. Malattie acute e croniche. Eziologia generale Risposta della cellula al danno. Danno da ipossia. Danno irreversibile. Morte cellulare: necrosi ed apoptosi. Cause estrinseche di malattia. Cause fisiche: radiazioni, calore.
Immunologia. Risposta del tessuto al danno. Proprietà generali del sistema immunitario. Immunità innata ed immunità acquisita. Le cellule del sistema immunitario. I mediatori solubili. Gli antigeni. Risposta immunitaria. Immunità umorale. Immunità cellulo-mediata. Cellule, tessuti ed organi del sistema immunitario. Cellule dell’immunità innata. Cellule dell’immunità acquisita. Organi e tessuti linfoidi primari. Organi e tessuti linfoidi secondari. Gli Anticorpi e La risposta anticorpale. Immunopatologia. Immunodeficienze. Malattie autoimmuni. Reazioni di ipersensibilità immediata. Reazioni di ipersensibilità Tipo I. IgE. Allergeni. Reazioni di ipersensibilità Tipo II. Meccanismo del danno. Reazioni contro le piastrine e le cellule del sangue. Sistema ABO. Reazioni di ipersensibilità ritardata. Reazioni di ipersensibilità Tipo III. Malattie da immunocomplessi. Reazioni di ipersensibilità Tipo IV. Ipersensibilità da contatto. Granulomi.
Infiammazione. Infiammazione acuta: Segni cardinali dell’infiammazione. Fasi dell’infiammazione. Le cellule dell’infiammazione. Migrazione cellulare: Fagocitosi. Esempi di infiammazione acuta I. sierosa, I. sierofibrinosa, I. catarrale, I. purulenta, I. emorragica. Infiammazione cronica. Granuloma da corpo estraneo. Granuloma tubercolare. Esempi di infiammazione cronica: Aterosclerosi. Effetti sistemici dell’infiammazione. Proteine di fase acuta. Febbre. Ipertermie febbrili: patogenesi della febbre, pirogeni esogeni e pirogeni endogeni, decorso della febbre. Tipi di febbre.
Processo riparativo dei tessuti. Tessuto di granulazione. Riparazione delle ferite: Riparazione per prima intenzione; Riparazione per seconda intenzione. Evoluzione: Restitutio ad integrum, Cicatrizzazione.
Patologia dell’accrescimento e della differenziazione cellulare. Adattamento. Ipertrofia, Iperplasia, Ipotrofia, Ipoplasia, Metaplasia, Leucoplachia
Oncologia generale. Lesioni precancerose, displasia. Tumori. Tumori benigni, maligni. Invasività e metastasi. Classificazione istogenetica. Criteri clinici di classificazione: gradazione e stadiazione. Cancerogenesi. Cancerogenesi da agenti chimici. Cancerogenesi da agenti fisici. Radiazioni ionizzanti. Radiazioni ultraviolette. Cancerogenesi da agenti biologici. Virus oncogeni: a DNA e a RNA. Oncogeni e Antioncogeni.
Fisiopatologia della termoregolazione: termogenesi: metabolismo basale, regolazione della termogenesi, termodispersione. Alterazioni della temperatura corporea. Ipertermie non febbrili: colpo di sole, colpo di calore.
Fisiopatologia dell’emostasi. Malattie dell’emostasi e test di emocoagulazione.
LA CELLULA BATTERICA: caratteristiche, morfologia e struttura. Morfologia: Dimensioni, forma e raggruppamento. Colorazione di Gram e di Ziehl-Neelsen (Esame microscopico e colorazioni). Il citoplasma. I ribosomi batterici. Lamembrana citoplasmatica. La parete cellulare. La capsula. I flagelli. Lefimbrie. Scissione binaria e modalità di crescita batterica. La produzione egerminazione delle spore. Classificazione batterica.
GENETICA BATTERICA: Il cromosoma batterico. I plasmidi. Sequenze di inserzione, trasposoni ed elementi invertibili. Espressione del genoma batterico. Le mutazioni. Iltrasferimento intercellulare e ricombinazione del materiale genetico. Trasformazione. Trasduzione. Conversione lisogenica. Coniugazione batterica.
METABOLISMO BATTERICO: Caratteristiche del metabolismo batterico. Identificazione batterica mediante prove biochimiche.
RAPPORTO OSPITE PARASSITA:Colonizzazione batterica. Adesione e p enetrazione batterica nei tessuti dell’ospite. Tossigenicità batterica. Principali caratteristiche e meccanismo d’azione delle esotossine e dell’endotossina. Biofilm batterico.
VIRUS: Caratteristiche generali,morfologia, struttura, replicazione e patogenesi. Alcuni esempi.
FUNGHI: Caratteristiche generali, morfologia, struttura, replicazione e patogenesi. Alcuni esempi. Disinfezione e sterilizzazione. Principali meccanismi d’azione dei farmaci antibatterici
Marcatori di morte cellulare.
Marcatori flogistici.
Test di emocoagulazione.
Marcatori tumorali.
Classificazione ed incidenza delle patologie a base genetica
Cromosomopatie ed effetti sul fenotipo: anomalie cromosomiche numeriche e di struttura.
Malattie monogeniche ad eredità mendeliana ed effetti sul fenotipo; mutazioni da guadagno e da perdita di funzione.
Autosomiche dominanti: concetti di difetto di penetranza, espressività variabile, neomutazione, mosaicismo germinale - Autosomiche recessive: fibrosi cistica e spettro mutazionale - X linked: le distrofie muscolari di Duchenne e Becker, concetti di eterogeneità clinica, di locus, correlazione genotipo- fenotipo
Malattie eredità non mendeliana: 1) Malattie da espansione di triplette nucleotidiche (Corea di Huntington e Sindrome
dell’X fragile); il concetto di anticipazione genetica; 2) Malattie legate all’imprinting: Sindrome di Angelman e di Prader-Willi; 3) malattie mitocondriali.
Cenni sulle malattie multifattoriali: il ruolo dei polimorfismi del DNA e il concetto di suscettibilità genetica.
Cenni sulle sindromi da predisposizioni al cancro: Sindrome da predisposizione al tumore mammario / ovarico; sindromi da predisposizione al tumore del colon.
Classificazione dei test genetici, ruolo della consulenza genetica
SANGUE E MORFOLOGIA DELLE CELLULE EMATICHE. Caratteristiche morfologiche delle cellule del sangue. Metodologia di conteggio delle particelle del sangue periferico e di differenziazione automatizzata dei leucociti (formula leucocitaria automatizzata). Emopoiesi ed emocateresi. Caratteristiche e proprietà delle cellule staminali (utilizzo clinico e sperimentale). Il referto ematologico (conoscenza dei parametri diretti e calcolati, lettura ed interpretazione dei valori).
MALATTIE DEL SANGUE. Anemie normocitiche (post-emorragiche, da insufficienza renale, da blocco maturativo) con evidenza di quadri strumentali. Anemie microcitiche (carenza marziale e talassemie) con evidenza di quadri strumentali. Anemie macrocitiche (carenza B12 e folati) con evidenza di quadri strumentali. Leucemie acute e croniche (definizione ed inquadramento diagnostico con visualizzazione di quadri strumentali). Mielodisplasie e malattie mieloproliferative (cenni).
MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO . Mieloma multiplo (con particolare attenzione all’iter diagnostico). Linfomi (inquadramento generale).