Syllabus del corso
Obiettivi
lo scopo del modulo consiste nel far comprendere allo studente il ruolo dei test genetici nella diagnostica attuale e le corrette indicazioni alla prescrizione dei test genetici
Contenuti sintetici
Principali tecniche di diagnostica in citogenetica, citogenetica molecolare e genetica molecolare
Programma esteso
Utilizzo di tecnologie per l’individuazione di patologie geniche ed applicazioni diagnostiche:
1) citogenetica: tecniche di preparazione di cariotipi convenzionali 2) biologia molecolare: PCR ed elettroforesi su gel; Digestione con enzimi di restrizione (RFLP), Amplificazione allele-specifica (ARMS), Ibridazione con oligonucleotidi allele specifici, sequenziamento Sanger, MLPA. Sequenziamento di nuova generazione e applicazioni in diagnostica 3) citogenetica molecolare: CHG, array-CHG, SNPs array
Classificazione
dei test genetici e utilità clinica. Indicazioni alla prescizione
test genetico a fini diagnostici, prognostici e di indirizzo
terapeutico.
Modalità didattica
Lezioni da remoto
Materiale didattico
slides
Periodo di erogazione dell'insegnamento
primo semestre
Modalità di verifica del profitto e valutazione
scritto con risposte a scelta multipla ed eventuale orale
Orario di ricevimento
appuntamento su richiesta per mail
Aims
to introduce the students to the correct prescription of genetic testing
Contents
tecniques of cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular genetics
Detailed program
Use
of technologies for the detection of genetic diseases :
1)
cytogenetics: preparation techniques of conventional karyotypes 2)
molecular biology: PCR and gel electrophoresis; Digestion with
restriction enzymes (RFLP), Allele-specific amplification (ARMS),
Hybridization with specific oligonucleotides, Sanger sequencing,
MLPA. New generation sequencing and applications in diagnostics 3)
molecular cytogenetics: CHG, array-CHG, SNPs array
Classification
of genetic tests and clinical utility. Indications for the
prescription of genetic tests with a diagnostic, prognostic and
therapeutic purposes.
Teaching form
remote learning
Semester
Assessment method
quizzes multiple choice , possible oral examination
Office hours
appointemt on request by e-mail