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Percorso della pagina
  1. Science
  2. Bachelor Degree
  3. Biotecnologie [E0202Q - E0201Q]
  4. Courses
  5. A.A. 2020-2021
  6. 3rd year
  1. Human Molecular Genetics
  2. Summary
Insegnamento Course full name
Human Molecular Genetics
Course ID number
2021-3-E0201Q073
Course summary SYLLABUS

Course Syllabus

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Obiettivi

L'insegnamento fornisce allo studente le conoscenze teoriche essenziali della Genetica in campo medico, nella prospettiva della loro successiva applicazione professionale. Permette inoltre l’acquisizione e l’approfondimento delle interrelazioni esistenti tra i contenuti della biologia cellulare, molecolare e della genetica e quelli delle scienze biomediche.

Conoscenza e capacità di comprensione
Conoscere e comprendere: le varie fasi del flusso dell’informazione genetica e le modalità di regolazione; le interrelazioni esistenti tra i contenuti della biologia cellulare, molecolare e della genetica e quelli delle scienze biomediche; i meccanismi molecolari alla base dell’ereditarietà dei caratteri e dei processi coinvolti nella generazione della diversità fenotipica; i meccanismi molecolari alla base delle malattie mendeliane e malattie complesse con particolare riguardo alle malattie da alterazione epigenetiche ed interazioni con l'ambiente; metodiche e strategie di diagnosi di malattie genetiche, inclusi nuovi e avanzati metodi di indagine.

Capacità di applicare conoscenza e comprensione.
L'insegnamento fornisce la base per comprendere come anomalie nei meccanismi molecolari che regolano la vita cellulare possano influire su aspetti fisio-patologici ereditabili.

Autonomia di giudizio.
L'insegnamento sviluppa la capacità di discernere la diversa rilevanza dei processi molecolari alla base della diversità fenotipica e delle malattie genetiche.

Abilità comunicative.
Saper riconoscere (in immagini e/o testo) e descrivere, con linguaggio tecnico-scientifico appropriato, gli argomenti riportati sopra.

Capacità di apprendimento.
L’apprendimento è stimolato attraverso presentazioni power point con largo ausilio di immagini e schemi. Esempi di domande di esame saranno proposti per sollecitare la discussione e il senso critico e per verificare l’effettiva comprensione degli argomenti trattati. La capacità di apprendimento sarà anche stimolata da discussione di articoli scientifici  su argomenti del corso.

Contenuti sintetici

Verranno sviluppati argomenti di Genetica di base alla luce dei meccanismi molecolari coinvolti, e permettere la comprensione delle leggi alla base dell’ereditarietà dei caratteri e dei processi coinvolti nella generazione della diversità fenotipica. Verranno trattate le metodiche e strategie di diagnosi di malattie genetiche, inclusi nuovi e avanzati metodi di indagine.

Programma esteso

Verranno sviluppati argomenti di Genetica di base necessari alla comprensione delle leggi alla base dell’ereditarietà dei caratteri e dei processi coinvolti nella generazione della diversità fenotipica. Tali concetti verranno applicati a malattie mendeliane e malattie complesse con particolare riguardo alle malattie da alterazione epigenetiche ed interazioni con l'ambiente. Saranno inoltre trattati i meccanismi molecolari di base responsabili delle alterazioni genomiche evidenziabili con metodi avanzati di CGH- e SNParray. Verranno illustrati i principali percorsi patogenetici noti che permettono approcci di terapia personalizzata in campo medico oncologico e di malattie mendeliane. Fra gli altri si affronteranno i seguenti argomenti: alleli wild-type, mutati e multipli, dominanza e recessività; integrazioni alle leggi di Mendel: epistasi, penetranza ed espressività; principi e conseguenze dell’ereditarietà mitocondriale e dell’imprinting genomico; ereditarietà  multifattoriale e genetica quantitativa; metodologie per l’analisi cromosomica; il cariotipo umano normale; mutazioni cromosomiche e genomiche e loro effetto meiotico e fenotipico; delezioni, inversioni, duplicazioni, traslocazioni e non-disgiunzioni; i polimorfismi del DNA e il loro uso come marcatori genetici, con particolare riferimento ai microarray; Metodiche e strategie di diagnosi di malattie genetiche



Prerequisiti

Prerequisiti: conoscenze di base di biologia e genetica
Propedeuticità specifiche: Genetica.
Propedeuticità generali: lo studente può sostenere gli esami del terzo anno dopo aver superato tutti gli esami del primo anno di corso

Modalità didattica

Nel periodo di emergenza Covid-19 le lezioni si svolgeranno da remoto asincrono con eventi in videoconferenza sincrona.

L'insegnamento è tenuto in lingua italiana.

Materiale didattico

Il materiale presentato durante le lezioni (slide, registrazione delle lezioni e articoli scientifici) è disponibile alla pagina e-learning dell'insegnamento.
 
Libro di testo suggerito:
Strachan e Read. Genetica Molecolare Umana, Zanichelli 2012

Periodo di erogazione dell'insegnamento

Primo semestre

Modalità di verifica del profitto e valutazione

Esame scritto (2 h).
L'esame consiste di circa 25 domande a risposta multipla e 2 domande aperte che possono rigardare un qualunque argomento del corso


Nel periodo di emergenza Covid-19 l'esame sarà orale.



Orario di ricevimento

Ricevimento: su appuntamento, previa e-mail al docente.

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Aims

The course will provide the essential theoretical knowledge in Medical Genetics that will be necessary in future professional applications. It will also allow to obtain a better understanding of the relationships between cell biology, molecular biology, genetics and biomedical sciences.

Knowledge and understanding.
The students shall understand and know: the genetic flow and its regulation; genetic traits inheritance; the relationships between cell biology, molecular biology, genetics and biomedical sciences; molecular mechanisms involved in the generation of phenotypic diversity; molecular mechanisms at the basis of mendelian diseases as well as to complex diseases, in particular those due to epigenetic alterations and those due to interactions with the environment; methods and strategies for the diagnosis of genetic diseases will be illustrated, including new sophisticated techniques.

Ability to apply knowledge and understanding.
The acquired knowledges are functional to understand the basis underlying physiopathological aspects of genetic diseases.

Making judgements.
Students shall be able to connect the different molecular processes at the basis of phenotypic diversity and genetic diseases

Communication skills.
The students are expected to acquire the ability to recognize and describe the above topics, using a proper scientific language;

Learning skills. Learning process will be stimulated by power point presentation highlighting the importance of visual language and images. Learning skills will be also encouraged by discussion of scientific articles on the above topics Examples of examination questions will be proposed to assess the level of comprehension;

Contents

During the course, basic genetics subjects will be properly analyzed in light of molecular mechanisms, in order to understand the laws of heredity and the processes involved in the generation of phenotypic diversity. Methods and strategies for the diagnosis of genetic diseases will be illustrated, including new sophisticated techniques.

Detailed program

The course will provide the essential theoretical knowledge in Medical Genetics that will be necessary in future professional applications. It will also allow to obtain a better understanding of the relationships between cell biology, molecular biology, genetics and biomedical sciences. During the course basic genetics subjects will be properly analyzed in order to understand the laws of heredity and the processes involved inthe generation of phenotypic diversity. These concepts will be applied to mendelian diseases as well as to complex diseases, in particular those due to epigenetic alterations and those due to interactions with the environment. Molecular mechanisms responsible for genomic alterations identified by CGH- and SNP-arrays will be described. Main molecular mechanisms that have been already identified and allowed to develop tailored therapy (in oncology or mendelian diseases) will also be illustrated. Among others, the following subjects will be discussed: wild-type, mutated and multiple alleles, dominant and recessive traits; Mendel’s laws exceptions: epistasis, penetrance and expressivity; principles and consequences of mitochondrial inheritance and genomic imprinting; multifactorial diseases and quantitative genetics; methods for karyotype analysis; normal karyotype; chromosomal and genomic mutations and their meiotic and phenotypic effect; deletions, inversions, duplications, translocations and non-disjunctions; DNA polymorphisms and their use as genetic markers, in particular related to microarrays; methods and strategies for the diagnosis of genetic diseases.

Prerequisites

Background: fundamentals of biology and genetics.
Specific prerequisites: Genetics.
General prerequisites:  Students can take the exams of the third year after having passed all the exams of the first year of the course.

Teaching form

During COVID19 emergency periods lecture will be delivered online, with both recorded session and streaming events.

Teaching language: italian.

Textbook and teaching resource

Learning material (slides of the lessons, recorded lectures, scientific papers, book chapters) is available at the e-learning web page of the course.

Recommended textbook:
Strachan e Read., Genetica Molecolare Umana, Zanichelli 2012

Semester

First semester

Assessment method

Written examination (2 h).
Student are asked to answer 20-25 multiple-choice questions and 2 open questions on the whole course content.


During COVID19 emergency period examination will be oral.

Office hours

Contact: on demand, upon request by mail to lecturer.

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Key information

Field of research
BIO/13
ECTS
6
Term
First semester
Activity type
Mandatory to be chosen
Course Length (Hours)
42
Degree Course Type
Degree Course

Staff

    Teacher

  • Emanuele Azzoni
    Emanuele Azzoni
  • Silvia Brunelli
    Silvia Brunelli

Students' opinion

View previous A.Y. opinion

Bibliography

Find the books for this course in the Library

Enrolment methods

Manual enrolments
Self enrolment (Student)

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